Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний. СПбГМУ им.ак.И.П.Павлова.

 

        
 
 

как нас найти          о лаборатории          направление и прейскурант СПбГМУ          Публикации          Вакансии          Задать вопрос!          полезные ссылки          

  Аутоиммунные заболевания
     Аутоиммунные заболевания, определение
     Аутоиммунные заболевания, эпидемиология
     Аутоантитела при аутоиммунных процессах
     Аутоиммунные заболевания, диагностика
     Клиническая лабораторная эпидемиология
  Системные ревматические заболевания
     Антинуклеарные антитела (АНА)
     Антинуклеарный фактор (АНФ) и тип свечения ядра
     Антинуклеарный фактор на клеточной линии HEp-2 (код 01.02.15.005)
     Антитела к экстрагируемому нуклеарному антигену ENA (код 01.02.15.160)
     Скрининг болезней соединительной ткани (код 01.02.15.245)
     Антитела к двуспиральной дсДНК (дсДНК-NcX), тест второго поколения (тест 01.02.15.124)
     Антитела к нуклеосомам, тест второго поколения (код 01.02.15.425)
     Обследование при СКВ (системной красной волчанке) код 01.02.15.230
     Дифференциальная диагностика СКВ и других ревматических заболеваний (код 01.02.15.430)
     Иммуноблот антинуклеарных антител (код 01.02.15.165)
     Иммуноблот антинуклеарных антител при склеродермии (код 01.02.15.535)
     DAT/Кумбс: скрининг полиспецифических агглютининов (код 01.02.15.890)
     DAT/Кумбс: профиль моноспецифических агглютининов (код 01.02.15.895)
     Холодовые агглютинины (код 01.02.15.900)
     Антитела к дсДНК, подтверждение на Cr.luciliae (код 01.02.15.905)
     Антитела к лимфоцитам, класса IgG (код 01.02.15.925)
  Ревматоидный артрит и артропатии
     Диагностика ревматоидного артрита, критерии
     Диагностика ювенильного артрита
     Диагноз серонегативных артропатий
     АЦЦП анализ: Антитела к циклическому цитруллиновому пептиду, АЦЦП/ССP/ACPA (код 01.02.15.081)
     Антитела к модифицированному цитруллинированному виментину), АМЦВ/ MCV (код 01.02.15.405)
     Ревматоидный фактор (РФ), общее содержание (код 01.02.15.015)
     Антикератиновые антитела, АКА (код 01.02.15.065)
     Ревматоидный фактор класса IgA (код 01.02.15.585)
     Скрининг ревматоидного артрита (код 01.02.15.410)
     Типирование гена HLA B27 (код 01.02.15.307)
     Кристаллы в синовиальной жидкости: диагностика микрокристаллических артопатий (код 01.02.15.385)
  Антифосфолипидный синдром (АФС), патогенез и диагностика
     Критерии диагностики антифосфолипидного синдрома
     Оценке риска тромбоза и акушерской патологии при антифосфолипидном синдроме (АФС)
     Антитела к кардиолипину (АКЛА) классов IgG и IgM (код 01.02.15.145)
     Антитела к бета-2 гликопротеину (код 01.02.15.225)
     Антитела к фосфатидилсерину-протромбину (PS-PT) (код 01.02.15.615)
     Антитела к аннексину V (А5), классов IgG и IgM (код 01.02.15.291)
     Антитела к тромбоцитам класса IgG (код 01.02.15.487)
     Иммуноблот антифосфолипидных антител IgG/IgM (код 01.02.15.875)
  Диагностика васкулитов и поражения почек, Антитела к цитоплазме нейтрофилов
     Классификация первичных васкулитов
     Диагностика васкулитов крупных сосудов
     Диагностика гранулематозных васкулитов
     Диагноз иммунокомплексных васкулитов
     Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА/ANCA) класса IgG (код 01.02.15.010)
     Антитела к эндотелию на клетках HUVEC (код 01.02.15.395)
     Антитела к протеиназе 3 (ПР-3/PR-3) класса IgG (код 01.02.15.140)
     Антитела к миелопероксидазе (МПО) (код 01.02.15.135)
     Антитела к антигенам антинейтрофильных антител ANCA-панель (код 01.02.15.415)
     Диагностика гранулематозных васкулитов (код 01.02.15.035)
     Антитела к базальной мембране клубочка (код 01.02.15.085)
     Диагностика быстропрогрессирующего гломерулонефрита (код 01.02.15.090)
     Антитела к C1q фактору комплемента (код 01.02.15.365)
     Антитела к рецептору фосфолипазы А2 (PLA2R), диагностика мембранозного гломерулонефрита (код 01.02.15.311)
     Антинейтрофильные антитела (код 01.02.15.680)
     HLA B51 типирование для диагностики болезни Бехчета (код 01.02.15.1185)
  Аутоиммунные заболевания легких и сердца
     Активность АПФ (Ангиотензин-превращающий фермента), диагностика саркоидоза, код 01.02.15.370)
     Неоптерин в сыворотке крови (код 01.02.15.470)
     Антитела к миокарду (код 01.02.15.170)
     Диагностика воспалительных миокардиопатий (код 01.02.15.335)
  Целиакия лабораторная диагностика, анализы у детей и взрослых
     Целиакия (глютеновая энтеропатия), определение и история описания
     Генетика целиакии - типирование HLA-DQ2 и HLA-DQ8 (тест 01.02.15.431) для определения риска целиакии
     Антитела к тканевой трансглютаминазе (ТТГ) класса IgA (TG2) (код 01.02.15.191)
     Антитела к тканевой трансглютаминазе класса IgG (код 01.02.15.186)
     Антитела к глиадину (дезаминированные пептиды глиадина) класса IgG (код 01.02.15.176)
     Морфология и клинические проявлении целиакии
     Распространенность и эпидемиология целиакии
     Антитела и критерии диагностики целиакии
     Антитела к эндомизию IgA (код 01.02.15.195)
     Антитела к дезамидированным пептидам глиадина (ДПГ) класса IgA (код 01.02.15.181)
     Антитела к ретикулину классов IgA и IgG (код 01.02.15.200)
     Скрининг целиакии (код 01.02.15.211)
     Серологическая диагностика (уточнение диагноза) целиакии (код 01.02.15.215)
     Полное обследование при целиакии, развернутая серология (код 01.02.15.221)
     Диагностика целиакия без боли у детей и взрослых
  Пищевая аллергия и непересимость глютена
     Диагностика пищевой аллергии
     Иммуноблот при пищевой аллергии (код 01.02.15.1270 и код 01.02.15.1275)
  Аутоиммунный гастрит и лактазная недостаточность
     Антитела к обкладочным (париетальным) клеткам желудка (код 01.02.15.050)
     Антитела к внутреннему фактору (фактору Кастла) (код 01.02.15.546)
     Диагностика аутоиммунного гастрита и пернициозной анемии (код 01.02.15.610)
     Альфа 1-антитрипсин в стуле, кишечная потеря белка (код 01.02.15.502)
     Ионнный дефицит стула (Остаточная осмолярность, Stool osmotic gap) (код 01.02.15.489)
  Поражения ЖКТ, болезнь Крона, язвенный колит и аутоиммунный панкреатит
     Аутоиммунные заболевания и онкологические заболевания ЖКТ
     Скрытая кровь (гемоглобин) в кале (FOB) в диагностике колоректального рака
     НПВС энтеропатия и фекальные биомаркеры
     Кальпротектин фекальный и другие биомаркеры воспаления при ВЗК
     Кальпротектин фекальный (код 01.02.15.550)
     Гемоглобин в стуле - FOBT (код 01.02.15.720)
     Скрининг заболеваний желудочно-кишечного тракта - FOBT и кальпротектин (код 01.02.15.735)
     Антитела к Saccharomyces cerevisiae (ASCA) и другие антигликановые антитела
     Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) при ВЗК
     ASCA анализ: Антитела к сахаромицетам класса IgG (код 01.02.15.250)
     Антитинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) класса IgA (код 01.02.15.460)
     Диагностики болезни Крона и язвенного колита (код 01.02.15.256)
     Антитела к бокаловидным клеткам кишечника (код 01.05.15.486)
     Антитела к экзокринной части поджелудочной железы (код 01.02.15.675)
     Антитела к GP2 антигену классов IgG и IgA (код 01.02.15.631)
     IgG4-ассоциированный аутоиммунный панкреатит
     IgG4-ассоциированные заболевания: панкреатит, сухой синдром, ретроперитонеальный фиброз (болезнь Ормонда), тиреоидит (болезнь Риделя)
     Иммуноглобулин подкласс IgG4, диагностика аутоиммунного панкреатита (код 01.02.15.540)
  Аутоиммунные заболевания печени и генодиагностика
     Генодиагностика заболеваний печени (код 01.02.15.1120)
     Антитела к гладким мышцам (F-актину) (код 01.02.15.040)
     Антитела к микросомам печени почек, LKM-1 (код 01.02.15.055)
     Антитела к митохондриям АМА (М1-М9) (код 01.02.15.045)
     Антитела к асиалогликопротеиновому рецептору (anti-ASGPR) класса IgG (01.02.15.635)
     Скрининг аутоиммунного поражения печени (01.02.15.060)
     Иммуноблот аутоантител при аутоиммунных заболеваниях печени (код 01.02.15.306)
     Развернутая серология аутоиммунных заболеваний печени (код 01.02.15.301)
     Аутоиммунный гепатит
     Диагностика синдрома Жильбера (UTG)
  Аутоиммунные неврологические заболевания
     Олигоклональный иммуноглобулин IgG в ликворе и сыворотке крови (код 01.02.15.155)
     Индекс альбумина в ликворе - Qalb (код 01.02.15.580)
     Антитела к аквапорину 4, диагностика оптиконевромиелита (болезни Девика) (код 01.02.15.576)
     Антитела к NMDA глютаматному рецептору (код 01.02.15.456)
     Антитела к ганглиозидам, иммуноблот (код 01.02.15.620)
     Антитела к ацетилхолиновым рецепторам, АхР, AchR (код 01.02.15.625)
     Антитела к скелетным мышцам (код 01.02.15.115)
     Иммуноблот антител при полимиозите (код 01.02.15.320)
     Антитела к миелину (код 01.02.15.695)
     Антинейрональные антитела, метод нРИФ (код 01.02.15.1085)
     Антитела к нейронам, иммуноблот (код 01.02.15.401)
  Нейрогенетика для диагностики неврологической патологии
     Нейрогенетика и наследственные заболевания
     Экспансионные заболевания в неврологии и экспансии нуклеотидных повторов
     Диагностика болезни Гентингтона (код 01.02.15.750)
     Гентингтоноподобные заболевания 2-го (код 01.02.15.820) и 4-го (код 01.02.15.825) типов
     Дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - (код 01.02.15.830)
     Атаксия Фридрейха (код 01.02.15.755)
     Синдром ломкой Х-хромосомы, Синдром Мартина-Белла (код 01.02.15.880)
     Синдром тремора-атаксии (код 01.02.15.880)
     Миотоническая дистрофия 1 типа (01.02.15.745)
     Миотоническая дистрофия 2 типа (код 01.02.15.740)
     Окулофарингеальная миодистрофия (код 01.02.05.255)
     Спинальная мышечная атрофия, ассоциированная с геном SMN1 (код 01.02.15.860)
     Болезнь Кеннеди (код 01.02.05.250)
     Наследственный боковой амиотрофический склероз (код 01.02.15.860)
     Наследственная периферическая невропатия Шарко-Мари-Туза (код 01.02.15.765)
     Наследственная невропатия с подверженностью параличу от сдавления (код 01.02.15.765)
     Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии
     Первичная дистония 1 типа (код 01.02.15.855)
     Генетические аспекты задержки развития и нарушения интеллектуальных функций (коды 01.02.05.300; 01.02.05.330; 01.02.05.295;01.02.15.880; 01.02.05.290)
     Выявление субтеломерных делеций и анеуплоидий (код 01.02.05.330)
     Моногенные причины отставания развития (код 01.02.15.880 и 01.02.05.290)
     Диагностика основных микродупликационных и микроделеционных синдромов (код теста 01.02.05.300)
     Генетика тромбофилии: выявление полиморфизмов генов F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1 (код 01.02.05.270)
  Аутоиммунные эндокринопатии
     Стимулирующие антитела к рецептору ТТГ (тиреотропного гормона) (код 01.02.15.270)
     Антитела к антигенам островковых клеток (GAD/IA2) (код 01.02.15.571)
     Антитела к островковым клеткам (ICA) (код 01.02.15.265)
     Антитела к инсулину, эндогенному (код 01.02.15.556)
     Антитела к глютаматдекарбоксилазе (GAD) (код 01.02.15.561)
     Антитела к тирозин-фосфатазе (IA-2) (код 01.02.15.566)
     Антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечника (код 01.02.15.120)
     Антитела к стероид-продуцирующим клеткам яичка (код 01.02.15.446)
  Аутоиммунные заболевания и биопсия кожи
     Антитела к десмосомам (код 01.02.15.100)
     Антитела к базальной мембране кожи (код 01.02.15.105)
     Диагностика буллезных дерматозов (код 01.02.15.110)
     Антитела к десмоглеину-1 (код 01.02.15.590)
     Антитела к десмоглеину 3 (код 01.02.15.595)
     Антитела к белку ВР 180 (код 01.02.15.600)
     Антитела к белку ВР230 (код 01.02.15.605)
  Парапротеинемии и иммунофиксация
     Парапротеин, его свойства
     Миелома и другие парапротеинемии
     Скрининг парапротеинов (М-градиента) в сыворотке крови, иммунофиксации с поливалентной сывороткой (код 01.02.15.421)
     Иммунофиксация парапротеина (M-градиента) сыворотки крови с панелью антисывороток (IgG/A/M/E/D/k/l) (код 01.02.15.655)
     Свободные легкие цепи иммуноглобулинов при парапротеинемиях
     Диагностика амилоидоза: аспираты подкожного жира и мониторинг амилоидоза
     Протеинурия и белок Бенс-Джонса в моче с помощью иммунофикации (код 01.02.15.640)
     Диагностика синдрома гипервязкости крови (код 01.02.15.870)
  Биомаркеры аутоиммунных заболеваний
     Иммунные комплексы IgG, связывающие C1q
     Общая гемолитическая способность сыворотки (CH-50) (код 01.02.15.700)
     Выявление иммунокомплексной патологии (С1q-ИК и СН-50) (код 01.02.15.730)
     Ингибитор С1 эстеразы (С1INH) (код 01.02.15.705)
     Определение неоптерина в сыворотке крови (тест 01.02.15.470)
  Диагностика нарушений обмена
     Комплекс электрофореза липидов с типированием дислипидемий
     Комплекс электрофореза липидных фракций с типированием гиперлипидемий по классификации ВОЗ (ЛПВП, ЛОНП, ЛПНП, Lp(a), хиломикроны)
     Электрофорез основных липидных фракций с расчетом содержания триглицеридов (код 01.02.15.1155)
     Электрофорез основных липидных фракций с расчетом содержания холестерина (код 01.02.15.1160)
     Генодиагностика семейной гиперхолестеринемии (ген LDLR)
     Мутации в гене PCSK9, характерные для редкой формы наследственной гиперхолестеринемии
     Выявление мутаций в гене APOB100, характерных для наследственной гиперхолестеринемии
     Комплексная диагностика семейной гиперхолестеринемии (АРОВ100, LDLR, PCSK9)
     Комплексная диагностика семейной гиперхолестеринемии (АРОВ100, LDLR, PCSK9)
     Типирование аллелей е2, е3, е4 гена АРОЕ
  Диагностика анемий
     Диагностика аутоиммунной гемолитической анемии
     Осмотическая стойкость эритроцитов для диагностики неиммунных гемолитических анемий (код 01.02.15.930)
     Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий
     Коэффициент рецептора трансферрина/ферритин (код 01.02.15.945)
  Лабораторная диагностика мочекаменной болезни (МКБ)
     Исследование рН мочи в ранней утренней и дневной моче (код 01.02.15.1105)
     Кальций-креатининовый индекс разовой мочи (код 01.02.15.1100)
     Исследование литогенных субстанций суточной мочи (код 01.02.15.1090)
  Онкогенетика: выявление онкогенов в материале опухолей
     Онкоген BRAF (колоректальный рак, рак легкого, меланома, рак щитовидной железы)
     Онкоген NRAS (колоректальный рак, рак щитовидной железы, меланома)
     Онкоген KRAS (колоректальный рак, рак легкого, рак щитовидной железы)
     Онкоген HRAS (рак щитовидной железы)
     Онкоген EGFR (рак легкого)
     Онкоген ALK (рак легкого)
     Онкоген ROS1 (рак легкого)
     Мутации онкогена BRCA (рак молочной железы)
     Экспрессия онкогена HER2 (рак молочно железы)
     Мутации гена c-KIT (меланома)
     Микросателлитная нестабильность (MSI) (01.02.05.245)
     Определение мутаций гена PDGFRa
     Определение экспрессии PDL1.
     Выявление мутаций в цитологическом и гистологическом материале при образованиях щитовидной железы (мутации в генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC, PAX8/PPRGy) (01.02.15.1210)
     Выявление мутаций в цитологическом или гистологическом материале образований легкого (мутации в генах EGFR, KRAS, BRAF, HER2) ( 01.02.15.1205)
     Исследование мутаций в ткани при колоректальном раке (MSI, мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF) (01.02.15.1230)
  Диагностика рака предстательной железы (экспрессия PCA3 гена и TMPRSS2-ERG)


для медицинских работников:
подписаться на рассылку

зарегистрируйте свою электронную почту на сайте и получайте дополнительные информационные материалы по аутоиммунной диагностике


Вход на сайт
Логин:
Пароль:

зарегистрироваться вспомнить пароль


где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела онкогенетика онкогены онкоген аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика BRCA NRAS KRAS BRAF HER2 MSI PCA3 тест мутации

Что ищут на нашем сайте:

nbg cdtxtybz, звернутая аутоиммунная серология, антинуклеарный фактор на клеточно, комплексный тест диагностики расс, вич инфекция, анализ на гепатит, 01 02 15 060, целиак, 01 02 15 260, антитела RP 11 RP 155, 01 02 15 292, 01 02 10 035, Диагностика ревматизма, Криоглобулинемический синдром, эфи, АНТИТЕЛА К мышечно специфической т, иммуноглобулин класса М, Hsp 60, анализ мочевого камня, Субпопуляции т и в Лимфоцитов, иммунология.

Лабораторная диагностика мочекаменной болезни (МКБ)
Выявление мутаций в цитологическом или гистологическом материале образований легкого (мутации в генах EGFR, KRAS, BRAF, HER2) ( 01.02.15.1205)

Рак легкого занимает ведущее место в структуре заболеваемости и смертности среди злокачественных новообразований. За последнее десятилетие наблюдается колоссальный прогресс в понимании патогенеза, диагностики и лечении рака легкого, особенно для наиболее распространенного типа- немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ) (85%). При этом наиболее частым вариантом НМРЛ является аденокарцинома (50%).

Около 70% пациентов с НМРЛ на момент постановки диагноза имеют местнораспространенную либо метастастическую стадию. До недавнего времени единственным имеющимся подходом в лечении таких пациентов являлась платина-содержащая терапия, при котором ответ составляет от 30 до 40% в зависимости от используемой схемы. Тем не менее, у тех пациентов, у которых наблюдается ответ на терапию, в конечном итоге развивается резистентность, и в результате средняя выживаемость составляет от 8 до 10 месяцев.

Значительные успехи были достигнуты с внедрением таргетной терапии. Так, точкой приложения для таких препаратов служит конкретная измененная молекула в опухолевой клетке. Изменения в конформации белка обусловлены наличием драйверных мутаций, которые и обуславливают туморогенез. Одной из применяемых групп препаратов таргетной терапии при НМРЛ служат тирозинкиназные ингибиторы (ТКИ) рецептора эпидермального фактора роста (EGFR). Показанием для назначения препаратов служит наличие чувствительной к терапии мутации в гене EGFR. Так по данным клинического исследования EURTAC, применение представителя первого поколения ТКИ EGFR эрлотиниба значительно увеличивает медиану выживаемости без прогрессии у EGFR-положительных пациентов с метастатической стадией по сравнению с применяемой платина-содержащей химиотерапией (9.7 месяцев против 5.2 месяца). Таким образом, для оптимального ведения пациента НМРЛ необходим персонализированный подход, что требует скрининга опухолевого материала на предиктивные и прогностические аберрации в генах.

Активирующие чувствительные мутации являются предикторами эффективности применения тирозинкиназного ингибитора EGFR (ТКИ EGFR), и их наличие- показание для назначения ТКИ EGFR (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб, осимертиниб)  в качестве 1 линии у пациентов с метастатическим НМРЛ. Активирующие мутации в гене EGFR были идентифицированы в 10-15% опухолей у пациентов европеоидной расы и у 30-40% пациентов из Азии. При НМРЛ мутации в EGFR чаще встречаются при аденокарциноме, но также описаны и при плоскоклеточной карциноме. Также мутации в гене EGFR чаще встречаются у молодых некурящих женщин. При НМРЛ мутации в EGFR возникают в 4 экзонах (экзоны 18-21), кодирующих внутриклеточный домен рецептора, и чаще всего в экзоне 19 в 45% (чаще всего делеции). Второй по распространенности мутацией в гене EGFR является L858R- точечная мутация в 21 экзоне (40%). Несмотря на это, распространённость данных аберраций может варьировать в различных популяциях. Минорные мутации, такие как инсерции в 19 экзоне, L861Q, G719X, S768I, также связаны с ответом на терапию ТКИ EGFR. Кроме этого, существует ряд редких генетических аберраций, включая дупликации или инсерции в 20 экзоне (5-10%), которые часто ассоциированы с резистентностью к ТКИ EGFR.

В 50% случаев причиной приобретенной резистентности к ТКИ EGFRявляется мутация T790M, приводящая к замене треонина на метионин, который нарушает связывание ингибиторов тирозинкиназы с белком. При наличии T790M рекомендовано назначение осимертиниба (ESMO, 2019). Активация нижележащих вторичных посредников в обход ингибированию тирозинкиназного домена, в том числе активация PI3K и амплификация MET, может быть еще одной причиной развития резистентности к препаратам.

Активирующие мутации в онкогене KRAS представляют собой наиболее частую генетическую аберрацию при аденокарциноме легкого, встречающуюся в 25% случаев. Мутации в данном гене более распространены в европейской популяции, чем у пациентов из Азии. Самой частой мутацией в гене KRAS при аденокарциноме лёгкого является аминокислотная замена в 12 кодоне, реже встречаются мутации в кодоне 13 и 61. Учитывая, что аберрации в гене KRAS представляют собой драйверные мутации, они редко встречаются совместно с изменениями в гене EGFR. Было показано, что пациенты с KRAS-ассоциированным раком легкого резистентны к терапии ингибиторами EGFR, так как мутации в гене KRAS ведет к активации вторичных посредников, находящихся ниже в цепочке сигнального пути, чем белки гена EGFR. Также наличие мутаций в гене KRASассоциировано с низкой выживаемостью вне зависимости от применения химиотерапии (NCCN, 2019).

Активирующие мутации в BRAF имеют высокую распространённость при меланоме, но они редко встречаются при НМРЛ. Спектр мутаций при НМРЛ значительно отличается от такого при меланоме и колоректальном раке. При НМРЛ мутация V600E, активирующая киназный домен белка, встречается реже, чем при других видах опухолей. При аденокарциноме легкого мутация V600E обнаруживается в 50% случаев от всех BRAF мутаций. Другими частыми аберрациями являются G469A и D594G. Некоторые BRAF-мутации при НМРЛ появляются в киназном домене (V600E, D594G и L596R), другие же встречаются в участке гена, кодирующего G-петлю домена активации белка (G465V и G468A).  Отсутствие мутаций в гене BRAF значительно увеличивает вероятность обнаружения чувствительных к таргетной терапии аберраций в генах EGFR и ALK у пациентов с немелкоклеточным раком легкого, так как альтерации в перечисленных генах обычно не перекрываются (NCCN, 2019). Данные о различии общей выживаемости и выживаемости без прогрессии при использовании стандартной химиотерапии у пациентов с наличием BRAF мутации и с диким типом гена BRAF противоречивы (Baik C.S. et al., 2017). Наличие мутации V600Eв гене BRAFявляется показанием для назначения BRAF/MEK-ингибиторов (дабрафениб/траметиниб) (ESMO, 2019). Стоит отметить, что наличие других мутаций в гене BRAFне является показанием для назначения BRAF/MEK-ингибиторов, так как в настоящее время их влияние на данную терапию остается предметом изучения.

Инсерции в 20 экзоне гена HER2 встречается приблизительно у 1-5% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, преимущественно при аденокарциноме (ESMO, 2018). Рекомендовано проведение тестирования для определения эффективности тирозинкиназных ингибиторов, направленных на рецепторы семейства HER (афатиниб дакомитиниб, нератиниб), так как мутации в гене HER2 ассоциированы с резистентностью к таргетной терапии, хотя инсерция Gly770 чувствительна к данным ингибиторам. Показана чувствительность к стандартной химиотерапии у пациентов с наличием мутаций в 20 экзоне HER2 (Mazières J. et al., 2016). Во 2 фазе “баскет” исследования показана эффективность применения адо-трастузумаб эмтанзина (TDM-1) у пациентов с данным драйверным событием (NCCN, 2019; ESMO, 2018).

Показания к назначению теста:

Материал для исследования:

Метод определения:ПЦР.

Сроки исполнения:5-7 рабочих дней

Референсное значение: мутации не выявлены. 

Друзья:

VIMANA.su уфология и палеоконтакт
Мини-юбка.ru