Аутоиммунные эндокринопатии
Антитела к глютаматдекарбоксилазе (GAD) (код 01.02.15.561)
Тест для диагностики сахарного диабета 1 типа
Глютамат-декарбоксилаза (ГДК – GAD англ.) является ферментом, участвующим в синтезе гамма-оксибутировой кислоты, которая контролирует освобождение инсулина из секреторных гранул бета-клеток поджелудочной железы. Глютамат-декарбоксилаза не является специфичной для β-клеток поджелудочной железы, поскольку присутствует в нервной системе и семенных железах. Фермент глютамат-декарбоксилаза массой 65 кДа является основной мишенью аутоантител у больных сахарным диабетом, латентным аутоиммунным диабетом взрослых (LADA), диабетом беременных и при синдроме «ригидного человека».
При дебют сахарного диабета у детей старше 5 лет по антителам к глютамат-декарбоксилазе серопозитивны 70-90% пациентов. С момента дебюта заболевания титры и встречаемость аутоантител постепенно снижаются. Антитела к глютаматдекарбоксилазе выявляются задолго до развития заболевания, и в комбинации с другими серологическими маркерами могут использоваться для предсказания дебюта заболевания. В комбинации с антителами к инсулину, IA-2 и ICA, выявление антител к ГДК/GADуказывает на риск развития сахарного диабета у брата или сестры заболевшего, достигающий 90%. Выявление антител к декарбоксилазе в сыворотке может использоваться для идентификации лиц с риском сахарного диабета и для дифференциального диагноза между диабетом 1 и 2-го типов, особенно у лиц с ожирением. Антитела к ГДК/GAD отмечаются у 40% пациентов с симптоматикой латентного аутоиммунного диабета взрослых (LADA). Распространенность антител к декарбоксилазе при диабете беременных составляет 5-10%.
Наконец, аутоантитела к декарбоксилазе глютамовой кислоты отмечаются при редких аутоиммунных паранеопластических синдромах, сопровождающихся поражением центральной нервной системы. Прежде всего это синдром «ригидного человека» (stiff–person syndrome, англ.), характеризуется прогрессирующей ригидностью нижних конечностей, судоргами и эпилепсией. Синдром регидного человека может сочетаться с тимомой и мелкоклеточным раком легкого. Сахарный диабет 1 типа также обычно присутствует наряду с неврологической симптоматикой.
Антитела к глютамат-декарбоксилазе встречаются при многих аутоиммунных полиэндокринопатиях, наиболее частыми среди которых являются тиреоидит Хашимото и диффузный токсический зоб, целиакия и болезнь Аддисона.
Показания к назначению теста:
1. Диагностика дебюта диабета 1 типа и определение его аутоиммунной этиологии, особенно у детей с ожирением;
2. Диагностика латентного аутоиммунного диабета взрослых (LADA);
3. Выявление предрасположенности к сахарному диабету у братьев и сестер (сиблингов);
4. Дифференциальная диагностика диабета беременных
5. Обследование риска сахарного диабета при полиэндокринопатиях и других аутоиммунных заболевниях;
6. Обследование при подозрении на синдром ригидного человека
Подготовка к исследованию: Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.
Материал для исследования: сыворотка крови
Метод определения: иммуноферментный анализ
Сроки исполнения: 5 рабочих дней
Единицы измерения: IU/ml
Референсные значения:<10 IU/ml
Интерпретация:
Положительные значения:
1. Дебют аутоиммунного диабета 1 типа;
2. Латентный аутоиммунный диабет взрослых (LADA);
3. Предрасположенность к развитию диабета 1 типа;
5. Синдром ригидного человека и паранеопластические неврологические синдромы
Результатв пределах нормы:
1. Норма или другое эндокринное заболевание;
2 Исчезновение антител при длительном течении сахарного диабета
Основная литература:
1. Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. Издательство«Человек», СПб- 2010.
2. Tietz Clinical guide to laboratory tests. 4-th ed. Ed. Wu A.N.B.- USA,W.B Sounders Company, 2006,1798 p.
3. Conrad K, Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Organ Specific Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2011.
4. Conrad K, Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Systemic Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2007.
5. Gershvin ME, Meroni PL, Shoenfeld Y. Autoantibodies 2nd ed./ Elsevier Science – 2006.
6. Shoenfeld Y., Cervera R, Gershvin ME Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases / Humana Press – 2008.
7. Инструкция производителя тест-системы