Целиакия лабораторная диагностика, анализы у детей и взрослых
Скрининг целиакии (код 01.02.15.211)
Комбинированное обследование для серодиагностики целиакии, включающее выявление антител к рекомбинантной человеческой тканевой трансглутаминазе 2 (TG2) класса IgA и антител к дезаминированному глиадину (дезамидированным пептидам глиадина) класса IgG.
Целиакия (глютен-чувствительная энтеропатия) является аутоиммунным заболеванием, которое возникает при генетической предрасположенности. Целиакия сопровождается воспалением и атрофией ворсинок в слизистой тонкого кишечника и появлением ряда аутоантител. Симптоматика болезни включает кишечные проявления: вздутие, боли, диарею, тошноту; нарушения всасывания: потерю веса, задержку роста, остеопению, слабость и апатию, синячковость, железодефицитную анемию (чаще у взрослых), задержку полового развития, аменоррею, а также редкие проявления, такие как дефекты эмали, рецедивирующий афтозный стоматит, атаксию, эпилепсию, алопецию, миопатию, бесплодие. Заболевание обычно проявляется у детей до 10 лет, однако при несоблюдении безглютеновой диеты симптомы целиакии могут наблюдаться в любом возрасте. Во взрослом возрасте целиакия часто протекает субклинически с минимальными кишечными проявлениями, однако приводит к метаболическим нарушениям и соматической патологии.
Выявление антител к тканевой трансглутаминазе класса IgA является лучшим методом ранней диагностики (скрининга) целиакии. Для диагностики рекомендуется использовать тесты второго поколения, основанные на рекомбинантной тканевой трансглутаминазе человека TG2. Тесты первого поколения, в которых использовался очищенный антиген лабораторных животных, не рекомендованы для клинического использования. Результатом использования тестов первого поколения является гипердиагностика целиакии, что приводит к ошибочному назначению пожизненной безглютеновой диеты.
Выявление аутоантител целесообразно сочетать с исследованием концентрации иммуноглобулина А (IgA) в сыворотке крови. Отсутствие аутоантител к тканевой трансглутаминазе класса IgA у пациента с сохранным синтезом IgA делает диагноз целиакии крайне сомнительным. Дальнейшее обследование целесообразно проводить только при дополнительных показаниях.
Для выявления антител к глиадину международными экспертами рекомендуется использовать тесты второго поколения, которые используют в качестве антигенов линейные дезамидированные пептиды глиадина (ДПГ) которые значительно чувствительнее и специфичнее (до 95% и до 98% соответственно) классических тестов для выявления антиглиадиновых анител (ESPGHAN2012). При целиакии антитела к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) класса IgGнесколько чаще отмечаются у детей, чем у взрослых. При целиакии у детей менее 5 лет антитела к ДПГ могут быть выявлены при отрицательных результатах определения антител к тканевой транглутаминазе и антител к эндомизию класса IgA.
При интерпретации отрицательных результатов исследования необходимо принимать во внимание предшествующую диету, поскольку титры антител к эндомизию и других серологических маркеров целиакии падают ниже порога детекции через полгода после перехода на безглютеновую диету. Мониторинг антител через 12 месяцев может использоваться для оценки соблюдения диеты.
Показания к назначению теста :
Ранняя диагностика целиакии;
Обследование больных с сахарным диабетом 1 тип, аутоиммунным тиреоидитом, синдромом Дауна)
Отбор пациентов с абдоминальными жалобами для проведения эндоскопии с биопсией кишки;
Выявление причины специфической симптоматики: задержка роста анемия, остеопения и остеопороз, полиневрит, рецидивирующи афтозный стоматит, герпетиформный дерматит, задержкой полового созревания и бесплодие.
Подготовка к исследованию:
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи. Для обеспечения заявленной клинико-диагностической чувствительности лабораторного обследования в момент обследования пациент должен получать пищу содержащую глютен в течение не менее одной недели.
Материал для исследования: сыворотка крови.
Метод определения: см. описание отдельных тестов
Сроки исполнения: 5 рабочих дней
Единицы измерения: см. описание отдельных тестов
Референсные значения:см. описание отдельных тестов
Интерпретация
Положительно:
1. Целиакия (симптоматическая, атипичная, субклиническая).
2. Герпетиформный дерматит
3. Несоблюдение диеты при целиакии
Отрицательно: 1. Отрицательные результаты тестов с большой вероятностью исключают диагноз целиакии, и указывают на другое заболевание желудочно-кишечного тракта при наличии характерной симптоматики 2 Соблюдение безглютеновой диеты на фоне целиакии более полугода
Основная литература:
1. Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний. Издательство«Человек», СПб- 2010.
2. Husby S., Koletzko S. et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease//JPGN – 2012. – v.54. - n. 1. – pp. 136-160
3. Sapone et al. Spectrum of gluten-related disorders: consensus on new nomenclature and classification. BMC Medicine 2012, 10:13
4. Tietz Clinical guide to laboratory tests. 4-th ed. Ed. Wu A.N.B.- USA,W.B Sounders Company, 2006,1798 p.
5. Conrad K, Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Organ Specific Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2011.
6. Conrad K, Schlosler W., Hiepe F., Fitzler M.J. Autoantibodies in Systemic Autoimmune Diseases: A Diagnostic Reference/ PABST, Dresden – 2007.
7. Gershvin ME, Meroni PL, Shoenfeld Y. Autoantibodies 2nd ed./ Elsevier Science – 2006.
8. Shoenfeld Y., Cervera R, Gershvin ME Diagnostic Criteria in Autoimmune Diseases / Humana Press – 2008.