как нас найти          о лаборатории          направление и прейскурант СПбГМУ          Публикации          Вакансии          Задать вопрос!          полезные ссылки          

  Аутоиммунные заболевания
     Аутоиммунные заболевания, определение
     Аутоиммунные заболевания, эпидемиология
     Аутоантитела при аутоиммунных процессах
     Аутоиммунные заболевания, диагностика
     Клиническая лабораторная эпидемиология
  Системные ревматические заболевания
     Антинуклеарные антитела (АНА)
     Классификация и методы определения АНА
     Антинуклеарный фактор (АНФ) и тип свечения
     Антинуклеарный фактор на клеточной линии HEp-2 (код 01.02.15.005)
     Антитела к экстрагируемому нуклеарному антигену ENA (код 01.02.15.160)
     Скрининг болезней соединительной ткани (код 01.02.15.245)
     Антитела к двуспиральной дсДНК (дсДНК-NcX), тест второго поколения (тест 01.02.15.124)
     Антитела к нуклеосомам, тест второго поколения (код 01.02.15.425)
     Обследование при СКВ (системной красной волчанке) код 01.02.15.230
     Дифференциальная диагностика СКВ и других ревматических заболеваний (код 01.02.15.430)
     Иммуноблот антинуклеарных антител (код 01.02.15.165)
     Иммуноблот антинуклеарных антител при склеродермии (код 01.02.15.535)
     DAT/Кумбс: скрининг полиспецифических агглютининов (код 01.02.15.890)
     DAT/Кумбс: профиль моноспецифических агглютининов (код 01.02.15.895)
     Холодовые агглютинины (код 01.02.15.900)
     Антитела к дсДНК, подтверждение на Cr.luciliae
     Антитела к лимфоцитам, класса IgG
  Ревматоидный артрит и артропатии
     Диагностика ревматоидного артрита, критерии
     Диагностика ювенильного артрита
     Диагноз серонегативных артропатий
     АЦЦП анализ: Антитела к циклическому цитруллиновому пептиду, АЦЦП/ССP/ACPA (код 01.02.15.080)
     Антитела к модифицированному цитруллинированному виментину), АМЦВ/ MCV (код 01.02.15.405)
     Ревматоидный фактор (РФ), общее содержание (код 01.02.15.405)
     Антикератиновые антитела, АКА (код 01.02.15.065)
     Ревматоидный фактор класса IgA (код 01.02.15.585)
     Скрининг ревматоидного артрита (код 01.02.15.410)
     Типирование гена HLA B27 (код 01.02.15.530)
     Кристаллы в синовиальной жидкости: диагностика микрокристаллических артопатий (код 01.02.15.385)
  Антифосфолипидный синдром (АФС), патогенез и диагностика
     Критерии диагностики антифосфолипидного синдрома
     Антитела к кардиолипину (АКЛА) классов IgG и IgM (код 01.02.15.145)
     Антитела к бета-2 гликопротеину (код 01.02.15.225)
     Антитела к фосфатидилсерину-протромбину (PS-PT) код 01.02.15.615
     Антитела к аннексину V (А5), классов IgG и IgM
     Антитела к тромбоцитам класса IgG
     Иммуноблот антифосфолипидных антител IgG/IgM (код 01.02.15.875)
  Диагностика васкулитов и поражения почек, Антитела к цитоплазме нейтрофилов
     Классификация первичных васкулитов
     Диагностика васкулитов крупных сосудов
     Диагностика гранулематозных васкулитов
     Диагноз иммунокомплексных васкулитов
     Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА/ANCA) класса IgG (код 01.02.15.010)
     Антитела к эндотелию на клетках HUVEC (код 01.02.15.395)
     Антитела к протеиназе 3 (ПР-3/PR-3) класса IgG, код 01.02.15.140
     Антитела к миелопероксидазе (МПО), код 01.02.15.135
     Антитела к антигенам антинейтрофильных антител ANCA-панель (код 01.02.15.415)
     Диагностика гранулематозных васкулитов (код 01.02.15.035)
     Антитела к базальной мембране клубочка (код 01.02.15.085)
     Диагностика быстропрогрессирующего гломерулонефрита (код 01.02.15.090)
     Антитела к C1q фактору комплемента (код 01.02.15.365)
     Антитела к рецептору фосфолипазы А2 (PLA2R), диагностика мембранозного гломерулонефрита
     Антинейтрофильные антитела
  Аутоиммунные заболевания легких и сердца
     Активность АПФ (Ангиотензин-превращающий фермента), диагностика саркоидоза, код 01.02.15.370)
     Неоптерин в сыворотке крови (код 01.02.15.470)
     Антитела к миокарду (код 01.02.15.170)
     Диагностика воспалительных миокардиопатий (код 01.02.15.335)
  Аутоиммунные заболевания печени
     Антитела к гладким мышцам (F-актину), код 01.02.15.040
     Антитела к микросомам печени почек, LKM-1 (код 01.02.15.045)
     Антитела к митохондриям АМА (М1-М9), код 01.02.15.045
     Антитела к асиалогликопротеиновому рецептору (anti-ASGPR) класса IgG (01.02.15.635)
     Скрининг аутоиммунного поражения печени (01.02.15.060)
     Иммуноблот аутоантител при аутоиммунных заболеваниях печени (код 01.02.15.306)
     Развернутая серология аутоиммунных заболеваний печени
  Целиакия лабораторная диагностика, анализы у детей и взрослых
     Целиакия (глютеновая энтеропатия), определение и история описания
     Генетика целиакии - типирование HLA-DQ2 и HLA-DQ8 (тест 01.02.15.431) для определения риска целиакии
     Антитела к тканевой трансглютаминазе (ТТГ) класса IgA (TG2) код 01.02.15.190
     Антитела к тканевой трансглютаминазе класса IgG (код 01.02.15.185)
     Антитела к глиадину (дезаминированные пептиды глиадина) класса IgG (код 01.02.15.175)
     Морфология и клинические проявлении целиакии
     Распространенность и эпидемиология целиакии
     Антитела и критерии диагностики целиакии
     Антитела к эндомизию IgA (код 01.02.15.195)
     Антитела к дезамидированным пептидам глиадина (ДПГ) класса IgA (код 01.02.15.180)
     Антитела к ретикулину классов IgA и IgG (код 01.02.15.200)
     Скрининг целиакии (код 01.02.15.211)
     Серологическая диагностика (уточнение диагноза) целиакии (код 01.02.15.215)
     Полное обследование при целиакии, развернутая серология (код 01.02.15.221)
     Диагностика целиакия без боли у детей и взрослых
  Аутоиммунный гастрит и лактазная недостаточность
     Антитела к обкладочным (париетальным) клеткам желудка (код 01.02.15.050)
     Антитела к внутреннему фактору (фактору Кастла), код 01.02.15.545
     Диагностика аутоиммунного гастрита и пернициозной анемии (код 01.02.15.610)
     Альфа 1-антитрипсин в стуле, кишечная потеря белка (код 01.02.15.502)
     Ионнный дефицит стула (Остаточная осмолярность, Stool osmotic gap) код 01.02.15.489
  Поражения ЖКТ, болезнь Крона, язвенный колит и аутоиммунный панкреатит
     Аутоиммунные заболевания и онкологические заболевания ЖКТ
     Скрытая кровь в стуле (FOB) в диагностике колоректального рака
     НПВС энтеропатия и фекальные биомаркеры
     Кальпротектин фекальный и другие биомаркеры воспаления при ВЗК
     Кальпротектин фекальный цена 1650 руб. (код 01.02.15.550)
     Гемоглобин в стуле - FOBT (код 01.02.15.720)
     Скрининг заболеваний желудочно-кишечного тракта - FOBT и кальпротектин (код 01.02.15.735)
     Антитела к Saccharomyces cerevisiae (ASCA) и другие антигликановые антитела
     Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) при ВЗК
     ASCA анализ: Антитела к сахаромицетам класса IgG (код 01.02.15.250)
     Антитинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) класса IgA (код 01.02.15.460)
     Диагностики болезни Крона и язвенного колита (код 01.02.15.256)
     Антитела к бокаловидным клеткам кишечника
     Антитела к экзокринной части поджелудочной железы
     Антитела к GP2 антигену классов IgG и IgA
     IgG4-ассоциированный аутоиммунный панкреатит
     IgG4-ассоциированные заболевания: панкреатит, сухой синдром, ретроперитонеальный фиброз (болезнь Ормонда), тиреоидит (болезнь Риделя)
     Иммуноглобулин подкласс IgG4, диагностика аутоиммунного панкреатита (код 01.02.15.540)
  Аутоиммунные неврологические заболевания
     Олигоклональный иммуноглобулин IgG в ликворе и сыворотке крови (код 01.02.15.155)
     Антитела к аквапорину 4, диагностика оптиконевромиелита (болезни Девика) код 01.02.15.575
     Антитела к NMDA глютаматному рецептору
     Антинейрональные антитела, иммуноблот (код 01.02.15.400)
     Антитела к ганглиозидам, иммуноблот (код 01.02.15.620)
     Антитела к ацетилхолиновым рецепторам, АхР, AchR (код 01.02.15.625)
     Антитела к скелетным мышцам (код 01.02.15.115)
     Иммуноблот антител при полимиозите (код 01.02.15.320)
     Антитела к миелину (код 01.02.15.695)
  Аутоиммунные эндокринопатии
     Стимулирующие антитела к рецептору ТТГ (тиреотропного гормона), код 01.02.15.270
     Антитела к антигенам островковых клеток (GAD/IA2), код 01.02.15.570
     Антитела к островковым клеткам (ICA) код 01.02.15.570
     Антитела к инсулину, эндогенному (код 01.02.15.555)
     Антитела к глютаматдекарбоксилазе (GAD), код 01.02.15.560
     Антитела к тирозин-фосфатазе (IA-2), код 01.02.15.565
     Антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечника (код 01.02.15.120)
     Антитела к стероид-продуцирующим клеткам яичка (код 01.02.15.445)
  Аутоиммунные заболевания и биопсия кожи
     Антитела к десмосомам (код 01.02.15.100)
     Антитела к базальной мембране кожи (код 01.02.15.105)
     Диагностика буллезных дерматозов (код 01.02.15.110)
     Антитела к десмоглеину-1 (код 01.02.15.590)
     Антитела к десмоглеину 3 (код 01.02.15.595)
     Антитела к белку ВР 180 (код 01.02.15.600)
     Антитела к белку ВР230 (код 01.02.15.605)
  Парапротеинемии и иммунофиксация
     Парапротеин, его свойства
     Миелома и другие парапротеинемии
     Скрининг парапротеинов (М-градиента) в сыворотке крови, иммунофиксации с поливалентной сывороткой (код 01.02.15.420)
     Иммунофиксация парапротеина (M-градиента) сыворотки крови с панелью антисывороток (IgG/A/M/E/D/k/l), код 01.02.15.655
     Свободные легкие цепи иммуноглобулинов при парапротеинемиях
     Диагностика амилоидоза: аспираты подкожного жира и мониторинг амилоидоза
  Биомаркеры аутоиммунных заболеваний
     Иммунные комплексы IgG, связывающие C1q
     Общая гемолитическая способность сыворотки (CH-50)
     Выявление иммунокомплексной патологии (С1q-ИК и СН-50)
     Ингибитор С1 эстеразы (С1INH)
     Определение неоптерина в сыворотке крови (тест 01.02.15.470)
  Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний
     Нейрогенетика и наследственные заболевания
     Экспансионные заболевания в неврологии и экспансии нуклеотидных повторов
     Диагностика болезни Гентингтона (код 01.02.15.750)
     Гентингтоноподобные заболевания 2-го (код 01.02.15.820) и 4-го (код 01.02.15.825) типов
     Дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - (код 01.02.15.830)
     Атаксия Фридрейха (код 01.02.15.755)
     Синдром ломкой Х-хромосомы, Синдром Мартина-Белла (код 01.02.15.880)
     Синдром тремора-атаксии (код 01.02.15.880)
     Миотоническая дистрофия 1 типа (01.02.15.745)
     Миотоническая дистрофия 2 типа (код 01.02.15.740)
     Окулофарингеальная миодистрофия (код 01.02.15.255)
     Спинальная мышечная атрофия, ассоциированная с геном SMN1 (код 01.02.15.860)
     Болезнь Кеннеди (код 01.02.05.250)
     Наследственный боковой амиотрофический склероз (код 01.02.15.860)
     Наследственная периферическая невропатия Шарко-Мари-Туза (код 01.02.15.765)
     Наследственная невропатия с подверженностью параличу от сдавления (код 01.02.15.765)
     Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии
     Первичная дистония 1 типа (код 01.02.15.855)
     Генетические аспекты задержки развития и нарушения интеллектуальных функций (коды 01.02.05.300; 01.02.05.330; 01.02.05.295;01.02.15.880; 01.02.05.290)
     Выявление субтеломерных делеций и анеуплоидий (код теста 01.02.05.330)
     Моногенные причины отставания развития (код тестов 01.02.15.880 и 01.02.15.290)
     Диагностика основных микродупликационных и микроделеционных синдромов (код теста 01.02.05.300)
     Генетика тромбофилии: выявление полиморфизмов генов F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1 (код 01.02.05.270)
  Диагностика нарушений обмена
     Комплекс электрофореза липидов с типированием дислипидемий
     Комплекс электрофореза липидных фракций с типированием гиперлипидемий по классификации ВОЗ (ЛПВП, ЛОНП, ЛПНП, Lp(a), хиломикроны)
     Электрофорез основных липидных фракций с расчетом содержания триглицеридов
     Электрофорез основных липидных фракций с расчетом содержания холестерина
     Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий
  Диагностика рака предстательной железы (PCA3 и TMPRSS2-ERG)


для медицинских работников:
подписаться на рассылку

зарегистрируйте свою электронную почту на сайте и получайте дополнительные информационные материалы по аутоиммунной диагностике


Вход на сайт
Логин:
Пароль:

зарегистрироваться вспомнить пароль


где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика

Что ищут на нашем сайте:

диета при аутоиммуном гипатите, антитела к токсинам клостридии, Анализ BRCA, антиядерные антитела, эндомизию, IA2, дифтерии, антитела к собствееным эритроцита, 01 02 15 435, анализ крови на афа, классификация аутоиммунных заболе, Антитела к репродуктивной ткани, диагноз СКВ, КАЛЬПРОТЕКТИЕ ФЕКАЛЬНЫЙ, CEDOSIL, SSA Ro52, антинуклеарный фактор, глюзидаза, Запоры и ЦНС, иммублот, иммунология.

Диагностика нарушений обмена
Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий

Краткое описание

Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет определить процентное содержание основных изоформ гемоглобина и провести скрининг гемоглобинопатий. В норме в крови взрослого человека не менее 96,5% гемоглобина представлено изоформой HbA, которая состоит из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2α и 2β, каждая из которых связана с гемом. HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. Фракция HbA2 является второстепенной формой гемоглобина и имеет формулу 2α2δ. Также у взрослого допустимо наличие следовых количеств фетального гемоглобина HbF (2α2γ), который является преобладающей фракцией в течение внутриутробного периода. В течение первых 6 месяцев жизни HbF замещается HbA.

Нарушения структуры гемоглобина обычно разделяют на две группы: гемоглобинопатии и талассемии, хотя талассемии являются формой гемоглобинопатии. Талассемии представляют собой нарушения синтеза α-, β- или обеих цепей гемоглобина. Также могут отмечаться нарушения синтеза δ-, γ- цепей. Большинство вариантов α- и β- талассемий сопровождается изменением уровня HbF и HbA2, поэтому определение этих изоформ может быть использовано для скрининга этих состояний.

Остальные гемоглобинопатии связаны с наличием аномального варианта гемоглобина. Наиболее распространёнными и клинически-значимыми аномальными вариантами гемоглобина являются S, D, E, C. Варианты HbS и HbD являются патологическими формами гемоглобина, которые обладают идентичной миграцией в щелочном геле и являются результатом точечных мутаций гена, кодирующего β-глобин. Варианты Е и С при данном методе мигрируют в составе фракции HbA2, при их наличии фракция HbA2 достигает более 25%. Наибольшее клиническое значение представляет HbS вариант, который приводит к серповидно-клеточной анемии.

Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет проводить скрининг состояний, связанных со структурными аномалиями гемоглобина. Метод не позволяет установить тип и характер гемоглобинопатии.

Преимущества данного исследования:

Электрофорез является недорогим и доступным методом, позволяющим исключить гемоглобинопатии либо определить тактику дальнейшего обследования для установления точного диагноза заболевания. Метод характеризуется высокой внутрипостановочной (SD<0,4; CV<7,7) и межпостановочной воспроизводимостью (SD<0,6; CV<9,9).

Методика исследования:

Метод исследования представляет собой электрофорез на буферизованном агарозном геле с PH 8,5±0,5 в полуавтоматическом электрофоретическом анализаторе Hydrasis-2 (Sebia). Для выделения гемоглобина из образца цельной крови эритроциты отмываются и подвергаются гемолизу. После разделения гемоглобина на фракции производится окрашивание зон миграции с помощью красителя AmidoBlack, обесцвечивание и высушивание геля. Затем проводится денситометрическое сканирование и обработка результатов с помощью программы Hydrasis(Sebia).

Врачи каких специальностей назначают это исследование

Гематолог, терапевт, врач общей практики

Правила подготовки пациента к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания

Скрининг гемоглобинопатий;

Наличие семейного анамнеза гемоглобинопатий, планирование семьи;

Микроцитарная анемия, не связанная с дефицитом железа;

Гемолитическая анемия неустановленной этиологии

Обнаружение изменённых эритроцитов (серповидная деформация) при микроскопическом исследовании крови

Референсные значения

Гемоглобин A

≥96,5% - длявзрослых

25% - дляноворожденных

Гемоглобин A2

<3,5% - длявзрослых

<1% - дляноворожденных

Гемоглобин F

<2,0% - длявзрослых

75% - дляноворожденных

Гемоглобин S/D

Ниже предела обнаружения методом электрофореза

 

Интерпретация результатов

Гемоглобин А

·           Норма: Выявление HbA в пределах нормальных значений значительно снижает вероятность гемоглобинопатии. В норме в эритроцитах взрослого человека в крови преобладает HbA, который представляет собой тетрамер из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2α и 2β, каждая из которых связана с гемом. HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. Уменьшение фракции HbA является физиологическим в младенческом возрасте, у взрослых может быть следствием талассемии или другой гемоглобинопатии.

·           Патология (снижение): Снижение фракции HbA может указывать на некоторое варианты гемоглобинопатий: α- и β-талассемии, умеренная или гетерозиготная персистенция HbF, гетерозиготное сочетание с аномальным гемоглобином и тп. Уменьшение фракции HbA является физиологическим в младенческом возрасте (до 6 мес), может наблюдаться при беременности и метаболических состояниях, приводящих к вторичному повышению HbF. В норме у взрослого человека HbA преобладает в эритроцитах. Вариант HbA представляет собой тетрамер из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2α и 2β, каждая из которых связана с гемом. HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. Как правило, гемоглобинопатии с сохранным HbA обычно протекают бессимптомно, либо с субклиническими проявлениями.

·           Патология (отсутствие): Отсутствие фракции HbA характерно для некоторых форм гемоглобинопатии: гомозиготная персистенция фетального гемоглобина, гомозиготное или гетерозиготное сочетание двух патологических форм гемоглобина и др. В норме HbA преобладает в эритроцитах взрослого человека. Вариант  HbA представляет собой тетрамер из двух пар полипептидных цепей (глобинов): 2α и 2β, каждая из которых связана с гемом. HbA обеспечивает адекватный газообмен и тканевую оксигенацию. При гемоглобинопатии с отсутствием HbA тяжесть клинических проявлений зависит от варианта замещающего аномального гемоглобина, наличия дополнительных генетических дефектов и сопутствующей патологии. 

Гемоглобин А2

·           Норма: Содержание фракции HbA2 в пределах нормы с большой вероятностью исключает наличие двух распространённых патологических вариантов гемоглобина: HbE и HbC. HbA2 является второстепенной формой гемоглобина взрослого человека, которая имеет формулу 2α2δ. Снижение HbA2 физиологично в раннем детском возрасте, у взрослого может быть следствием α- или δ-талассемии или железодефицита. Увеличение фракции HbA2 может наблюдаться при β-талассемии, мегалобластной анемии, серповидно-клеточной анемии или наличии аномального гемоглобина C/E.

·           Патология (повышение до 25%): Обнаружено повышение фракции HbA2, которое может наблюдаться при разных клинических состояниях: дефицит железа/витамина B12/фолиевой кислоты, β-талассемии, δ-талассемии, гомозиготное или гетерозиготное сочетание двух патологических форм гемоглобина (HbA отсутствует) и др. HbA2 является второстепенной формой гемоглобина взрослого человека, которая имеет формулу 2α2δ. Если повышение при щелочном электрофорезе превышает 25%, то оно может указывать на наличие одной из форм патологического гемоглобина: HbE или HbC. Варианты HbE и HbC невозможно отличить друг от друга при электрофорезе в щелочном геле, для уточнения диагноза рекомендовано выполнение электрофореза гемоглобина в кислом геле или изоэлектрофокусирование гемоглобина.

·           Патология (повышение более 25%): Обнаружено повышение фракции HbA2, которое может наблюдаться при разных клинических состояниях: дефицит железа/витамина B12/фолиевой кислоты, β-талассемии, δ-талассемии, гомозиготное или гетерозиготное сочетание двух патологических форм гемоглобина (HbA отсутствует) и др. HbA2 является второстепенной формой гемоглобина взрослого человека, которая имеет формулу 2α2δ. Если повышение при щелочном электрофорезе превышает 25%, то оно с большой вероятностью может указывать на наличие одной из форм патологического гемоглобина, которые являются результатом точечных мутаций в гене синтеза β-глобина: HbE или HbC. Гемоглобин Е является относительно благоприятным вариантом аномального гемоглобина, при отсутствии других генетических дефектов может вызвать микроцитоз, но не приводит к клиническим проявлениям анемии. Гемоглобин С является клинически-значимым патологическим вариантом гемоглобина, распространённость среди афроамериканцев составляет около 3%. В гомозиготном состоянии HbС вызывает гемолитическую анемию без серповидных клеток, в гетерозиготной форме наиболее неблагоприятным является сочетание с гемоглобином S (HbS), при котором возникает серповидно-клеточная анемия. Варианты HbE и HbC невозможно отличить друг от друга при электрофорезе в щелочном геле, для уточнения диагноза рекомендовано выполнение электрофореза гемоглобина в кислом геле или изоэлектрофокусирование гемоглобина.

Гемоглобин F

·           Норма: Отсутствие фракции фетального гемоглобина (HbF), или её следовые количества с большой вероятностью исключает наследственную персистенцию фетального гемоглобина и уменьшает клиническую вероятность β-талассемии. Фетальный гемоглобин имеет формулу 2α2γ и является преобладающей фракцией в течение внутриутробного периода и характеризуется повышенным сродством к кислороду, что необходимо для нормального развития плода. В течение первых 6 месяцев жизни HbF замещается HbA. Повышение HbF у взрослого может указывать на одно из таких клинических состояний, как β-талассемия, βγ-талассемия, наследственная персистенция HbF, а также диабет, беременность, гипертиреоз, дизэритропоэз или анемический шок.

·           Патология: Обнаружено повышение фракции фетального гемоглобина F (HbF). Фетальный гемоглобин имеет формулу 2α2γ и является преобладающей фракцией в течение внутриутробного периода и характеризуется повышенным сродством к кислороду, что необходимо для нормального развития плода. В течение первых 6 месяцев жизни HbF замещается HbA. Во взрослом возрасте небольшое повышение HbF (<5%) может наблюдаться при умеренной наследственной персистенции HbF, а также диабете, гипертиреозе, дизэритропоэзе, анемическом шоке или у пациентов, получающих химиотреапию. Повышение HbF в пределах 5-35% у взрослого встречается при гетерозиготной βγ-талассемии и гетерозиготной наследственной персистенции HbF. Значительное повышение HbF (35-100%) является физиологическим для новорожденного, у взрослого может наблюдаться при следующих заболеваниях: гомозиготная наследственная персистенция HbF, гомозиготная βγ-талассемия, большая или промежуточная β-талассемия, смешанная гетерозиготная наследственная персистенция HbF/β –талассемия, смешанная гетерозиготная β -талассемия/βγ-талассемия.

Гемоглобин S/D

·           Норма: Отсутствие фракции гемоглобина S/D уменьшает клиническую вероятность серповидно-клеточной анемии. Варианты HbS и HbD являются патологическими формами гемоглобина, которые обладают идентичной миграцией в щелочном геле и являются результатом точечных мутаций гена, кодирующего β-глобин. Выявление HbS в гомозиготной форме (HbS>50%, HbA отсутствует) обычно сопровождается серповидно-клеточной анемией. При гетерозиготном носительстве HbS клинические проявления зависят от наличия и характера дополнительных мутаций. HbD является редким вариантом гемоглобина, который в сочетании с β-талассемией или HbS может приводить к серповидно-клеточной анемии.

·           Патология: Обнаружение фракции гемоглобина S/D наблюдается при наличии одной из двух дополнительных форм гемоглобина, которые увеличивают клиническую вероятность серповидно-клеточной анемии. Варианты HbS и HbD невозможно отличить друг от друга при электрофорезе в щелочном геле, для уточнения диагноза рекомендовано выполнение электрофореза гемоглобина в кислом геле или изоэлектрофокусирование гемоглобина. HbS является распространённым патологическим вариантом гемоглобина, который характеризуется специфическим изменением структуры, приводящей к серповидной деформации эритроцитов. Гомозиготное носительство HbS (HbS>50%, HbA отсутствует) приводит к серповидно-клеточной анемии, клинические проявления которой включают астено-вегетативные симптомы, суставной синдром, рецидивидующие бактериальные инфекции, тромбозы и трофические нарушения. При гетерозиготном носительстве HbS клинические проявления зависят от наличия и характера дополнительных мутаций. HbD является редким вариантом гемоглобина, который в сочетании с β-талассемией или HbS может приводить к серповидно-клеточной анемии.

 

Достоверность теста при постановке диагноза

Тест обладает высокой достоверностью при скрининге β-талассемий, вариантов, приводящих к серповидно-клеточной анемии и синдромов персистенции фетального гемоглобина.  При использовании данного метода может быть затруднена индентификация α+-талассемии (талассемия с одной мутацией)

Дополнительные исследования

Исследование рекомендуется сочетать с клиническим анализом крови и с исследованием показателей обмена железа

 

Друзья:

VIMANA.su уфология и палеоконтакт
Мини-юбка.ru