Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний. СПбГМУ им.ак.И.П.Павлова.

 

        
 
 

как нас найти          о лаборатории          направление и прейскурант СПбГМУ          Публикации          Вакансии          Задать вопрос!          полезные ссылки          

  Аутоиммунные заболевания
     Аутоиммунные заболевания, определение
     Аутоиммунные заболевания, эпидемиология
     Аутоантитела при аутоиммунных процессах
     Аутоиммунные заболевания, диагностика
     Клиническая лабораторная эпидемиология
  Системные ревматические заболевания
     Антинуклеарные антитела (АНА)
     Классификация и методы определения АНА
     Антинуклеарный фактор (АНФ) и тип свечения
     Антинуклеарный фактор на клеточной линии HEp-2 (код 01.02.15.005)
     Антитела к экстрагируемому нуклеарному антигену ENA (код 01.02.15.160)
     Скрининг болезней соединительной ткани (код 01.02.15.245)
     Антитела к двуспиральной дсДНК (дсДНК-NcX), тест второго поколения (тест 01.02.15.124)
     Антитела к нуклеосомам, тест второго поколения (код 01.02.15.425)
     Обследование при СКВ (системной красной волчанке) код 01.02.15.230
     Дифференциальная диагностика СКВ и других ревматических заболеваний (код 01.02.15.430)
     Иммуноблот антинуклеарных антител (код 01.02.15.165)
     Иммуноблот антинуклеарных антител при склеродермии (код 01.02.15.535)
     DAT/Кумбс: скрининг полиспецифических агглютининов (код 01.02.15.890)
     DAT/Кумбс: профиль моноспецифических агглютининов (код 01.02.15.895)
     Холодовые агглютинины (код 01.02.15.900)
     Антитела к дсДНК, подтверждение на Cr.luciliae (код 01.02.15.905)
     Антитела к лимфоцитам, класса IgG (код 01.02.15.925)
  Ревматоидный артрит и артропатии
     Диагностика ревматоидного артрита, критерии
     Диагностика ювенильного артрита
     Диагноз серонегативных артропатий
     АЦЦП анализ: Антитела к циклическому цитруллиновому пептиду, АЦЦП/ССP/ACPA (код 01.02.15.081)
     Антитела к модифицированному цитруллинированному виментину), АМЦВ/ MCV (код 01.02.15.405)
     Ревматоидный фактор (РФ), общее содержание (код 01.02.15.015)
     Антикератиновые антитела, АКА (код 01.02.15.065)
     Ревматоидный фактор класса IgA (код 01.02.15.585)
     Скрининг ревматоидного артрита (код 01.02.15.410)
     Типирование гена HLA B27 (код 01.02.15.307)
     Кристаллы в синовиальной жидкости: диагностика микрокристаллических артопатий (код 01.02.15.385)
  Антифосфолипидный синдром (АФС), патогенез и диагностика
     Критерии диагностики антифосфолипидного синдрома
     Антитела к кардиолипину (АКЛА) классов IgG и IgM (код 01.02.15.145)
     Антитела к бета-2 гликопротеину (код 01.02.15.225)
     Антитела к фосфатидилсерину-протромбину (PS-PT) (код 01.02.15.615)
     Антитела к аннексину V (А5), классов IgG и IgM (код 01.02.15.291)
     Антитела к тромбоцитам класса IgG (код 01.02.15.487)
     Иммуноблот антифосфолипидных антител IgG/IgM (код 01.02.15.875)
  Диагностика васкулитов и поражения почек, Антитела к цитоплазме нейтрофилов
     Классификация первичных васкулитов
     Диагностика васкулитов крупных сосудов
     Диагностика гранулематозных васкулитов
     Диагноз иммунокомплексных васкулитов
     Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА/ANCA) класса IgG (код 01.02.15.010)
     Антитела к эндотелию на клетках HUVEC (код 01.02.15.395)
     Антитела к протеиназе 3 (ПР-3/PR-3) класса IgG (код 01.02.15.140)
     Антитела к миелопероксидазе (МПО) (код 01.02.15.135)
     Антитела к антигенам антинейтрофильных антител ANCA-панель (код 01.02.15.415)
     Диагностика гранулематозных васкулитов (код 01.02.15.035)
     Антитела к базальной мембране клубочка (код 01.02.15.085)
     Диагностика быстропрогрессирующего гломерулонефрита (код 01.02.15.090)
     Антитела к C1q фактору комплемента (код 01.02.15.365)
     Антитела к рецептору фосфолипазы А2 (PLA2R), диагностика мембранозного гломерулонефрита (код 01.02.15.311)
     Антинейтрофильные антитела (код 01.02.15.680)
     HLA B51 типирование для диагностики болезни Бехчета (код 01.02.15.1185)
  Аутоиммунные заболевания легких и сердца
     Активность АПФ (Ангиотензин-превращающий фермента), диагностика саркоидоза, код 01.02.15.370)
     Неоптерин в сыворотке крови (код 01.02.15.470)
     Антитела к миокарду (код 01.02.15.170)
     Диагностика воспалительных миокардиопатий (код 01.02.15.335)
  Аутоиммунные заболевания печени и генодиагностика
     Генодиагностика заболеваний печени (код 01.02.15.1120)
     Антитела к гладким мышцам (F-актину) (код 01.02.15.040)
     Антитела к микросомам печени почек, LKM-1 (код 01.02.15.055)
     Антитела к митохондриям АМА (М1-М9) (код 01.02.15.045)
     Антитела к асиалогликопротеиновому рецептору (anti-ASGPR) класса IgG (01.02.15.635)
     Скрининг аутоиммунного поражения печени (01.02.15.060)
     Иммуноблот аутоантител при аутоиммунных заболеваниях печени (код 01.02.15.306)
     Развернутая серология аутоиммунных заболеваний печени (код 01.02.15.301)
     Аутоиммунный гепатит
  Целиакия лабораторная диагностика, анализы у детей и взрослых
     Целиакия (глютеновая энтеропатия), определение и история описания
     Генетика целиакии - типирование HLA-DQ2 и HLA-DQ8 (тест 01.02.15.431) для определения риска целиакии
     Антитела к тканевой трансглютаминазе (ТТГ) класса IgA (TG2) (код 01.02.15.191)
     Антитела к тканевой трансглютаминазе класса IgG (код 01.02.15.186)
     Антитела к глиадину (дезаминированные пептиды глиадина) класса IgG (код 01.02.15.176)
     Морфология и клинические проявлении целиакии
     Распространенность и эпидемиология целиакии
     Антитела и критерии диагностики целиакии
     Антитела к эндомизию IgA (код 01.02.15.195)
     Антитела к дезамидированным пептидам глиадина (ДПГ) класса IgA (код 01.02.15.181)
     Антитела к ретикулину классов IgA и IgG (код 01.02.15.200)
     Скрининг целиакии (код 01.02.15.211)
     Серологическая диагностика (уточнение диагноза) целиакии (код 01.02.15.215)
     Полное обследование при целиакии, развернутая серология (код 01.02.15.221)
     Диагностика целиакия без боли у детей и взрослых
  Аутоиммунный гастрит и лактазная недостаточность
     Антитела к обкладочным (париетальным) клеткам желудка (код 01.02.15.050)
     Антитела к внутреннему фактору (фактору Кастла) (код 01.02.15.546)
     Диагностика аутоиммунного гастрита и пернициозной анемии (код 01.02.15.610)
     Альфа 1-антитрипсин в стуле, кишечная потеря белка (код 01.02.15.502)
     Ионнный дефицит стула (Остаточная осмолярность, Stool osmotic gap) (код 01.02.15.489)
  Поражения ЖКТ, болезнь Крона, язвенный колит и аутоиммунный панкреатит
     Аутоиммунные заболевания и онкологические заболевания ЖКТ
     Скрытая кровь (гемоглобин) в кале (FOB) в диагностике колоректального рака
     НПВС энтеропатия и фекальные биомаркеры
     Кальпротектин фекальный и другие биомаркеры воспаления при ВЗК
     Кальпротектин фекальный (код 01.02.15.550)
     Гемоглобин в стуле - FOBT (код 01.02.15.720)
     Скрининг заболеваний желудочно-кишечного тракта - FOBT и кальпротектин (код 01.02.15.735)
     Антитела к Saccharomyces cerevisiae (ASCA) и другие антигликановые антитела
     Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) при ВЗК
     ASCA анализ: Антитела к сахаромицетам класса IgG (код 01.02.15.250)
     Антитинейтрофильные цитоплазматические антитела (АНЦА) класса IgA (код 01.02.15.460)
     Диагностики болезни Крона и язвенного колита (код 01.02.15.256)
     Антитела к бокаловидным клеткам кишечника (код 01.05.15.486)
     Антитела к экзокринной части поджелудочной железы (код 01.02.15.675)
     Антитела к GP2 антигену классов IgG и IgA (код 01.02.15.631)
     IgG4-ассоциированный аутоиммунный панкреатит
     IgG4-ассоциированные заболевания: панкреатит, сухой синдром, ретроперитонеальный фиброз (болезнь Ормонда), тиреоидит (болезнь Риделя)
     Иммуноглобулин подкласс IgG4, диагностика аутоиммунного панкреатита (код 01.02.15.540)
  Аутоиммунные неврологические заболевания
     Олигоклональный иммуноглобулин IgG в ликворе и сыворотке крови (код 01.02.15.155)
     Антитела к аквапорину 4, диагностика оптиконевромиелита (болезни Девика) (код 01.02.15.576)
     Антитела к NMDA глютаматному рецептору (код 01.02.15.456)
     Антинейрональные антитела, иммуноблот (код 01.02.15.401)
     Антитела к ганглиозидам, иммуноблот (код 01.02.15.620)
     Антитела к ацетилхолиновым рецепторам, АхР, AchR (код 01.02.15.625)
     Антитела к скелетным мышцам (код 01.02.15.115)
     Иммуноблот антител при полимиозите (код 01.02.15.320)
     Антитела к миелину (код 01.02.15.695)
  Аутоиммунные эндокринопатии
     Стимулирующие антитела к рецептору ТТГ (тиреотропного гормона) (код 01.02.15.270)
     Антитела к антигенам островковых клеток (GAD/IA2) (код 01.02.15.571)
     Антитела к островковым клеткам (ICA) (код 01.02.15.265)
     Антитела к инсулину, эндогенному (код 01.02.15.556)
     Антитела к глютаматдекарбоксилазе (GAD) (код 01.02.15.561)
     Антитела к тирозин-фосфатазе (IA-2) (код 01.02.15.566)
     Антитела к стероидпродуцирующим клеткам надпочечника (код 01.02.15.120)
     Антитела к стероид-продуцирующим клеткам яичка (код 01.02.15.446)
  Аутоиммунные заболевания и биопсия кожи
     Антитела к десмосомам (код 01.02.15.100)
     Антитела к базальной мембране кожи (код 01.02.15.105)
     Диагностика буллезных дерматозов (код 01.02.15.110)
     Антитела к десмоглеину-1 (код 01.02.15.590)
     Антитела к десмоглеину 3 (код 01.02.15.595)
     Антитела к белку ВР 180 (код 01.02.15.600)
     Антитела к белку ВР230 (код 01.02.15.605)
  Парапротеинемии и иммунофиксация
     Парапротеин, его свойства
     Миелома и другие парапротеинемии
     Скрининг парапротеинов (М-градиента) в сыворотке крови, иммунофиксации с поливалентной сывороткой (код 01.02.15.421)
     Иммунофиксация парапротеина (M-градиента) сыворотки крови с панелью антисывороток (IgG/A/M/E/D/k/l) (код 01.02.15.655)
     Свободные легкие цепи иммуноглобулинов при парапротеинемиях
     Диагностика амилоидоза: аспираты подкожного жира и мониторинг амилоидоза
  Биомаркеры аутоиммунных заболеваний
     Иммунные комплексы IgG, связывающие C1q
     Общая гемолитическая способность сыворотки (CH-50) (код 01.02.15.700)
     Выявление иммунокомплексной патологии (С1q-ИК и СН-50) (код 01.02.15.730)
     Ингибитор С1 эстеразы (С1INH) (код 01.02.15.705)
     Определение неоптерина в сыворотке крови (тест 01.02.15.470)
  Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний
     Нейрогенетика и наследственные заболевания
     Экспансионные заболевания в неврологии и экспансии нуклеотидных повторов
     Диагностика болезни Гентингтона (код 01.02.15.750)
     Гентингтоноподобные заболевания 2-го (код 01.02.15.820) и 4-го (код 01.02.15.825) типов
     Дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - (код 01.02.15.830)
     Атаксия Фридрейха (код 01.02.15.755)
     Синдром ломкой Х-хромосомы, Синдром Мартина-Белла (код 01.02.15.880)
     Синдром тремора-атаксии (код 01.02.15.880)
     Миотоническая дистрофия 1 типа (01.02.15.745)
     Миотоническая дистрофия 2 типа (код 01.02.15.740)
     Окулофарингеальная миодистрофия (код 01.02.05.255)
     Спинальная мышечная атрофия, ассоциированная с геном SMN1 (код 01.02.15.860)
     Болезнь Кеннеди (код 01.02.05.250)
     Наследственный боковой амиотрофический склероз (код 01.02.15.860)
     Наследственная периферическая невропатия Шарко-Мари-Туза (код 01.02.15.765)
     Наследственная невропатия с подверженностью параличу от сдавления (код 01.02.15.765)
     Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии
     Первичная дистония 1 типа (код 01.02.15.855)
     Генетические аспекты задержки развития и нарушения интеллектуальных функций (коды 01.02.05.300; 01.02.05.330; 01.02.05.295;01.02.15.880; 01.02.05.290)
     Выявление субтеломерных делеций и анеуплоидий (код 01.02.05.330)
     Моногенные причины отставания развития (код 01.02.15.880 и 01.02.05.290)
     Диагностика основных микродупликационных и микроделеционных синдромов (код теста 01.02.05.300)
     Генетика тромбофилии: выявление полиморфизмов генов F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1 (код 01.02.05.270)
  Диагностика нарушений обмена
     Комплекс электрофореза липидов с типированием дислипидемий
     Комплекс электрофореза липидных фракций с типированием гиперлипидемий по классификации ВОЗ (ЛПВП, ЛОНП, ЛПНП, Lp(a), хиломикроны)
     Электрофорез основных липидных фракций с расчетом содержания триглицеридов (код 01.02.15.1155)
     Электрофорез основных липидных фракций с расчетом содержания холестерина (код 01.02.15.1160)
     Генодиагностика семейной гиперхолестеринемии (ген LDLR)
     Мутации в гене PCSK9, характерные для редкой формы наследственной гиперхолестеринемии
     Выявление мутаций в гене APOB100, характерных для наследственной гиперхолестеринемии
     Комплексная диагностика семейной гиперхолестеринемии (АРОВ100, LDLR, PCSK9)
     Комплексная диагностика семейной гиперхолестеринемии (АРОВ100, LDLR, PCSK9)
     Типирование аллелей е2, е3, е4 гена АРОЕ
     Осмотическая стойкость эритроцитов для диагностики неиммунных гемолитических анемий (код 01.02.15.930)
     Электрофорез гемоглобина для диагностики гемоглобинопатий
     Коэффициент рецептора трансферрина/ферритин (код 01.02.15.945)
  Онкогенетика: выявление онкогенов в материале опухолей
     Онкоген BRAF (колоректальный рак, рак легкого, меланома, рак щитовидной железы)
     Онкоген NRAS (колоректальный рак, рак щитовидной железы, меланома)
     Онкоген KRAS (колоректальный рак, рак легкого, рак щитовидной железы)
     Онкоген HRAS (рак щитовидной железы)
     Онкоген EGFR (рак легкого)
     Онкоген ALK (рак легкого)
     Онкоген ROS1 (рак легкого)
     Мутации онкогена BRCA (рак молочной железы)
     Экспрессия онкогена HER2 (рак молочно железы)
     Мутации гена c-KIT (меланома)
     Молекулярно - генетический тест определения предрасположенности: выявление микросателлитной нестабильности (MSI) (01.02.05.245)
     Выявление мутаций в цитологическом или гистологическом материале образований легкого (мутации в генах EGFR, KRAS, BRAF, HER2) ( 01.02.15.1205)
     Выявление мутаций в цитологическом и гистологическом материале при образованиях щитовидной железы (мутации в генах BRAF, TERT, KRAS, NRAS, HRAS, RET/PTC, PAX8/PPRGy) (01.02.15.1210)
     Исследование мутаций в ткани при колоректальном раке (MSI, мутации в генах KRAS, NRAS, BRAF) (01.02.15.1230)
     Определение мутаций гена PDGFRa.
     Определение экспрессии PDL1.
  Диагностика рака предстательной железы (экспрессия PCA3 гена и TMPRSS2-ERG)
  Диагностика анемий


для медицинских работников:
подписаться на рассылку

зарегистрируйте свою электронную почту на сайте и получайте дополнительные информационные материалы по аутоиммунной диагностике


Вход на сайт
Логин:
Пароль:

зарегистрироваться вспомнить пароль


где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела онкогенетика онкогены онкоген аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика BRCA NRAS KRAS BRAF HER2 MSI PCA3 тест мутации

Что ищут на нашем сайте:

cadasil, Диагностика раннего ревматоидного, Сахарный диабет, Иммунограмма, Антинуклеарный фактор, Антитела к ds днк, волчанка, Жильбера, системная склеродермия, тестостерон, фенотипирование на альфа 1 антитри, Какие анализы нужны при аденоме на, MRZ, Генотипирование распространенных, rjvgktvtyn, лейденская мутация, снижение С3 С4, криоглобулинов КГ с активностью Р, димеры плазмы, Синдром сухости, иммунология.

Диагностика нарушений обмена
Осмотическая стойкость эритроцитов для диагностики неиммунных гемолитических анемий (код 01.02.15.930)

Диагностика  наследственного сфероцитоза

 

Тест на осмотическую стойкость эритроцитов используется для измерения устойчивости эритроцитов к гемолизу при воздействии разных концентраций солевого раствора. Нормальная мембрана эритроцитов не растягивается и практически свободно проницаема для воды. Когда эритроциты подвергаются воздействию гипотонической среды, вода попадает в клетку и приводит к ее лизису. В этот момент мембрана эритроцита разрывается, и гемоглобин выходит в надосадочный раствор. Сфероциты являются осмотически менее стойкими клетками, которые легче лизируются в гипотоническом растворе, по сравнению с нормальными эритроцитами. Следовательно, эти клетки гемолизуются в большей степени, чем нормальные эритроциты при суспендировании в гипотонических растворах хлорида натрия. Тест на осмотическую стойкость эритроцитов представляет собой классический тест для диагностики  наследственного сфероцитоза. 

Классический осмотический тест на осмотическую стойкость, первоначально описанный Parpart et al. (1947), заключается в добавлении цельной крови в серию солевых растворов в диапазоне от 0,1% до 0,9%. Эти образцы подвергают центрифугированию с измерением оптической плотности при 540 нм, чтобы рассчитать процент гемолиза для каждого раствора. Тест на осмотическую стойкость эритроцитов выполняется в свежеприготовленной крови (в течение 2 часов после сбора), а также после инкубации при 37 ° С в течение 24 часов.

Наследственный сфероцитоз (НС) - это хроническая гемолитическая анемия, ассоциированная с различными мутациями, которые приводят к дефектам белков мембран эритроцитов. Морфологическим признаком НС является микросфероцит, который вызван потерей площади поверхности мембраны эритроцитов и имеет аномальную осмотическую стойкость in vitro.  Типичные признаки НС включают гемолитическую анемию легкой и средней степени тяжести, сфероцитоз в мазке периферической крови и эффективность спленэктомии. Клиническая картина НС включает как легкие, так и бессимптомные формы, а также тяжелые формы, которые проявляются при рождении. Ранее сообщавшаяся распространенность НС в западных популяциях, составляющая 1 на 4000 человек, является недооценнной, поскольку более легкие формы данного заболевания могут протекать бессимптомно, что предполагает распространенность 1 на 2000 человек.

 Дефект мембран эритроцитов и интактная селезенка, которая избирательно удерживает и повреждает аномальные эритроциты, являются основными патогенетическими факторами данного заболевания. Наследственный дефицит или дисфункция белков мембраны эритроцитов приводит к многоэтапному процессу ускоренного разрушения аномальных эритроцитов. Дестабилизация липидного бислоя способствует высвобождению липидов из мембраны, что приводит к дефициту площади поверхности и образованию плохо деформируемых сфероцитов, которые избирательно удерживаются и повреждаются в селезенке (Рис.1). При НС дефекты белков мембраны эритроцитов приводят к нестабильности эритроциатрного цитоскелета. Потеря площади поверхности эритроцитов приводит к образованию сферических эритроцитов (сфероцитов), которые задерживаются селезенкой. Гемолиз в первую очередь ограничивается селезенкой и, следовательно, является внесосудистым. При данной патологии обычно развивается спленомегалия.  При НС были идентифицированы такие нарушения мембранных белков, как  недостаток спектрина сочетанный дефицит спектрина и анкирина, недостаток белка полосы 3, дефект протеина 4.2.

 

    

 

Рисунок 1. Патогенез наследственного сфероцитоза

Как и при других хронических гемолитических состояниях, признаки и симптомы НС включают бледность, периодическую желтуху и спленомегалию. Однако,клиническая картина данного заболевания крайне гетерогенна. Типичный пациент с НС относительно бессимптомен. Как отмечалось в самых ранних описаниях НС, умеренная желтуха может быть единственным симптомом заболевания. Анемия обычно бывает легкой  или умеренной, но может отсутствовать из-за компенсаторной гиперплазии костного мозга, проявляющейся ретикулоцитозом. Спленомегалия постепенно развивается у большинства пациентов, причем селезенка иногда достигает больших размеров. Наличие НС выявляется только в результате лабораторных исследований или в результате выявления данной патологии у родственников с более симптоматической формой заболевания. Некоторым пациентам впервые ставят диагноз во время вирусных инфекций, таких как инфекционный мононуклеоз или парвовирусная инфекция, во время беременности или в пожилом возрасте, поскольку способность костного мозга компенсировать гемолиз уменьшается.  У пациентов с тяжелыми формами НС развивается тяжелый угрожающий жизни гемолиз на ранних этапах жизни. Некоторые пациенты могут быть зависимыми от переливания крови в раннем младенчестве и детстве. К основным молекулярным дефектам относится серьезный дефицит спектрина или белка полосы 3.

В большинстве случаев НС клинические проявления ограничиваются поражением эритроидного ростка костного мозга. Тем не менее, сообщалось о нескольких родственных НС с косегрегирующими неврологическими или мышечными нарушениями, такими как дегенеративное заболевание спинного мозга, кардиомиопатия или умственная отсталость.

Лабораторная диагностика

У большинства пациентов развивается гемолитическая анемия легкой или умеренной степени тяжестир или вообще отсутствует, так как гемолиз полностью компенсируется увеличением выработки эритроцитов, о чем свидетельствует ретикулоцитоз. Однако некоторые пациенты страдают выраженной анемией, а концентрация гемоглобина составляет от 4 до 6 г/дл.

Несмотря на увеличенный процент ретикулоцитов с большим объемом, чем у зрелых эритроцитов, средний объем эритроцито (MCV) часто снижен, а средняя концентрация гемоглобина в эритроцитарной массе  (MCHC) обычно увеличивается (> 35 г/дл), что отражает умеренную клеточную дегидратацию. Значения MCHC более 35,4 г / дл в сочетании с распределение эритроцитов по величине (RDW) <14% является отличительной особенностью НС. В биохимическом анализе крови выявляются повышенные уровни лактатдегидрогеназы и неконъюгированного билирубина , а также пониженный гаптоглобин. Однако эти нарушения могут отсутствовать у лиц с легкой формой заболевания.

В мазке периферической крови сфероциты определяются как маленькие клетки с интенсивной окраской без обычной для нормальных эритроцитов бледности в центре. При легких формах заболевания мазок периферической крови может  быть нормальным, поскольку потеря площади поверхности может быть слишком маленькой, чтобы оценить ее по оценке мазка крови.

 

Рисунок 2. Мазок крови у больных наследственным сфероцитозом  различной тяжести.

Примечание: (A) НС умеренной степени тяжести с легким дефицитом спектрина и анкирина. Хотя многие клетки имеют сфероидальную форму, некоторые сохраняют центральную вогнутость (B) НС, ассоциированный с дефицитом белка полосы 3 (C) Тяжелый атипичный НС, вызванный тяжелым комбинированным дефицитом спектрина и анкирина. Помимо сфероцитов многие клетки имеют неправильный контур (D) НС с изолированным дефицитом спектрина, вызванным мутацией β-спектрина.

Показания к анализу:

          Наследственный сфероцитоз

          Талассемии и гемоглобинопатии

          Гемолитическая анемия неясного генеза

Подготовка к исследованию:

Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется забор крови не ранее чем через 4 часа после последнего приема пищи.

Материал для исследования: венозная кровь в пробирке с ЭДТА (2 пробирки)

Метод исследования: осмотический лизис

Сроки исполнения: 7 рабочих дней

Форма представления результата: полуколичественный результат

Референсные значения:

 

0.50 % NaCl

 

 

3-53%

 

 

0.60 % NaCl (t=37 °С)

 

 

14-74%

 

 

0.65 % NaCl (t=37 °С)

 

 

4-40%

 

 

0.75 % NaCl (t=37 °С)

 

 

 1-11%

 

Интерпретация результата

Пониженная осмотическую стойкость эритроцитов характерна для пациентов с наследственным сфероцитозом.   Сфероциты являются осмотически менее стойкими клетками, которые легче лизируются в гипотоническом растворе, по сравнению с нормальными эритроцитами. Тест на осмотическую стойкость после инкубации цельной крови в термостате при t=37° С считается более чувствительным, чем тест на осмотическую стойкость эритроцитов без инкубации. Пониженная осмотическая стойкость также может наблюдаться при других заболеваниях, включая наследственный стоматоцитоз, наследственный пиропойкилоцитоз, врожденную дизэритропоэтическую анемию типа II. Данный феномен также может быть ассоциирован с  аутоиммунной гемолитической анемией, отравлениями, ожогами, состояниями после гемотрансфузии

 

Повышенная осмотическая стойкость эритроцитов указывает на наличие сплющенных эритроцитов (лептоцитов), у которых снижено соотношение площади поверхности к объему. Такое изменение происходит при железодефицитной анемии, талассемии и серповидноклеточной анемии, так как эритроциты с низким содержанием гемоглобина (MCH) и низким средним объемом клеток (MCV) необычайно устойчивы к осмотическому лизису. Ретикулоциты и эритроциты у пациентов после спленэктомии также более осмотически устойчивые по сравнению с нормальными клетками. При заболеваниях печени вследствие пассивного накопления липидов эритроциты также более устойчивы к осмотическому лизису.

 

Основная литература:

 

Farias MG et al.  Advances in laboratory diagnosis of hereditary spherocytosis -  Clin Chem Lab Med., 2017 Jun 27,55(7): p. 944-948

Bolton-Maggs PH et al. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis--2011 update.  - Br J Haematol, 2012 Jan;156(1):p.37-49

Walski T et al. Individual osmotic fragility distribution: a new parameter for determination of the osmotic properties of human red blood cells. - Biomed Res Int. 2014; 2014:162102.

 

 

 

 

 

Друзья:

VIMANA.su уфология и палеоконтакт
Мини-юбка.ru