Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний. СПбГМУ им.ак.И.П.Павлова.

где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика

Что ищут на нашем сайте:

Антитела к тромбоцитам, фекальный кальпротектин, кальпротектин, диагноз скв, порфир, десмогли, рассеянный склероз, герпес 6 тип, анф, staph, криогенные, ЛДГ биохимя, церуплазмин, ат к scl 70, анализ иммуноблот на иерсиниоз, пируватдегидрогеназа, панкреатическая эластаза, аутоимунный комплекс диагностика, ИФА исследования крови на наличие, хвороба Бехтерева, иммунология.

Нейрогенетика, основные определения
Дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - (код 01.02.15.830)

Дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - наследственное нейродегенеративное прогрессирующее заболевание, вызванное экспансией CAG-повторов в гене ATN1, располагающегося на длинном плече 12 хромосомы и кодирующего белок атрофин – 1.

Характеристики наследования:

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Для ДРПЛА характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.

Клинические проявления и признаки:

В детском возрасте:

-Мозжечковая атаксия

-Миоклонус и эпилептические припадки ( тонические, атонические, клонические или тонико-клонические приступы )

- Когнитивные нарушения–снижение исполнительных повседневных функций; деменция

- Нейропсихические нарушения

У взрослых:

- Мозжечковая атаксия

-Хореоатетоз

- Когнитивные нарушения–снижение исполнительных повседневных функций; деменция

- Нейропсихические нарушения

-Инструментальное обследование – МРТ головного мозга: атрофические изменения в мозжечке и стволе головного мозга (особенно в покрышке моста). У пациентов с длительным течением ДРПЛА с началом во взрослом возрасте на МРТ на Т2-взвешенных изображениях выявляются очаги диффузного повышения МР-сигнала в глубоком белом веществе.

Показания к проведению лабораторного исследования

Генетическое исследование на ДРПЛА проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного. Наличие экспансии тринуклеотидных CАG-повторов в локусе 12p13.31 определяется с помощью методов ПЦР и фрагментного анализа, в соответствии с рекомендациями American College of Medical Genetics от 2014 года, а также European Molecular Genetics Quality Network от 2013. Количество CТG-повторов влияет на пенетрантность и тяжесть заболевания, а также на риск развития ДРПЛА у последующих поколений.

Критерии оценки CAG -повторов по результатам фрагментного анализа.

*Количество CAG –повторов*	*Диагностическая значимость*
6-35 CAG- повторов- норма	Норма
36-47 CAG- повторов – норма, риск развития у потомков	Норма. Существует риск появления заболевания у последующих поколений
≥48 CAG- повторов - выраженная экспансия	Диагноз ДРПЛА подтвержден

Логин:
Пароль:
зарегистрироваться вспомнить пароль