для медицинских работников:
подписаться на рассылку
зарегистрируйте свою электронную почту на сайте и получайте дополнительные информационные материалы по аутоиммунной диагностикеВход на сайтгде сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика
Что ищут на нашем сайте:нейрооптико, иммуноблот, ASA, белок миелина, Типы свечения, тироидит, антистрептокиназа, Антиядерные ат, глютен, кишечника, Антитела к глиадину IgA, натрийуретический пептид, АФС АНФ АБ2ГП АКЛ, консультация ревматолога, 01 02 15 335, пересадка стволовых клеток, гигантоклеточный, Гермес 6 вида, акалогия, Почта, иммунология.
Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний
Синдром ломкой Х-хромосомы, Синдром Мартина-Белла (код 01.02.15.880)
Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ)– представляет собой наиболее частую моногенную причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частую известную моногенную причину развития аутизма. Данное наследственное заболевание характеризуется увеличением количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой части FMR1 гена, располагающегося на Х хромосоме и кодирующего одноименный белок синдрома ломкой Х-хромосомы (БХЛХ). Данная генетическая абберация приводит к гипермителированию зоны экспансии, а также прилежащего промоутера FMR1 гена. Гипермителирование ингибирует транскрипцию гена и нарушает синтез белка БХЛХ.
В норме количество повторов не более 59. У пациентов с синдромом Мартина-Белла количество CGG триплетов превышает 200.
Характеристики наследования:
Заболевание СМБ является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от больной матери. Для СМБ не характерен феномен антиципации. Размер экспансии не коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.
Клинические проявления и признаки:
|
Синдром Мартина-Белла может проявляться в виде несиндромального отставания в развитии.
- Отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания
- Задержка психоречевого развития с элементами аутизма
-Черепно-лицевой дисморфизм – вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, страбизмус, широкий лоб, высокое небо.
- Гиперподвижность суставов, пролапс митрального клапана.
- Макроорхидизм
- Гипотония мышц
- Pectus excavatum (грудь сапожника)
- Судорожный синдром
|
