Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний. СПбГМУ им.ак.И.П.Павлова.

где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика

Что ищут на нашем сайте:

Циклин Д1, АУТОИММУННАЯ ПАНЕЛЬ, кальпротектин, саркоидоз, Антитела к полиомиелиту, болезнь кавасаки, ТМ 2 пируваткиназа, mbl, auctions governmentauction com, Скрининг болезней соединительной, B лимфоциты, Биопсия кишечника, аццп результат 1 референсные значе, musk антитела, яка норма, ФКС под наркозом, комплемент, антитела к кори, Молекулярный анализ экспрессия ге, клеточный фактор LE, иммунология.

Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний
Синдром тремора-атаксии (код 01.02.15.880)

Синдромом тремора/атаксии (СТА), ассоциированный с синдромом ломкой Х-хромосомы – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, развивающееся в позднем возрасте и связанное с экспансией CGG-тринуклеотидных повторов в 5-нетранслируемой области гена FMR1.В норме количество повторов не более 59. У пациентов с синдромом тремора-атаксии количество CGG триплетов в пределах 60-200.

Характеристики наследования: .

Заболевание СМБ является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от больной матери. В отличие от СМБ, в котором размер CGG-экспансии никак не влияет на фенотип заболевания, при СТА наблюдается сильная корреляция фенотипа (уровень атрофии головного мозга, уровень когнитивных и психических нарушений, уровень моторных нарушений) к генотипу (размеру премутации). Пенетрантность заболевания увеличивается с возрастом пациента и зависит от размера премутации.

Клинические проявления и признаки:

- Акционный тремор – постуральный и кинетический

- Мозжечковая атаксия

- Паркинсонизм

- Когнитивные и психиатрические нарушения, деменция

- Периферическая нейропатия

- Вегетативная дисфункция

- Характерная МРТ-картина: очаги в средней ножки мозжечка или ствола мозга, очаги в белом веществе головного мозга, генерализованная атрофия головного мозга.

В соответствии с диагностическими критериями детекция премутации в гене FRM1 является обязательным для подтверждения диагноза СТА, ассоциированный с синдромом ломкой Х-хромосомы.

Критерии оценки CGG-повторов по результатам фрагментного анализа.

*Количество* *CGG-повторов***	*Диагноз и прогноз*
5-44– нормальные аллели	Диагноз СМБ исключен(>99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 умеренное увеличение	Диагноз СМБ исключен (>99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 –предэкспансия	Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития СТА, ассоциированного с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения ( зависит от размера экспансии: 3% для материнской аллели размером 55-59 и~100% для аллели 90 CGGи более).
≥200 – выраженная экспансия	Диагноз СМБ подтвержден . 50% передачи СМБ следующему поколению матерью

Логин:
Пароль:
зарегистрироваться вспомнить пароль