Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний. СПбГМУ им.ак.И.П.Павлова.

где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика

Что ищут на нашем сайте:

антифосфолипидный синдром, Kardiolipin İgG, Анца, рдт, Кал на кальпротектин, эластаза, Слюны, АТ к дв ДНК, Тест 01 02 15 400, Миокард, Токсин Cl Difficile A и В в кале, норма антител к миелину, протеин C, хронические неспецифические забол, протромбин f, ат к бета гликопротеину, YXV0b2ltbXVuLnJ1 print 238947899389478923 34567343546345, когда сдавать аналтзы, Scl 70 ANA screen нтитела к IgG, аллергодиагностика, иммунология.

Генетика тромбофилии: выявление полиморфизмов генов F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-1 (код 01.02.05.270)
Спинальная мышечная атрофия, ассоциированная с геном SMN1 (код 01.02.15.860)

Спинальная мышечная атрофия, ассоциированная с геном SMN1– представляет собой прогрессирующее заболевание, характеризующееся дегенерацией нижних моторных нейронов, располагающихся в передних рогах спинного мозга и в ядрах ствола головного мозга. Данная патология в 90-95% случаев вызывается гомозиготной делецией гена SMN1,располагающегося на коротком плече 5 хромосомы и кодирующего белок маркер выживаемости нейронов (survivalmotorneuron– SMN). Остальные 5-10% приходятся на компаундные гетерозиготные мутации – делеция гена SMN1 на одной аллели и патогенные варианты на второй аллели.

Характеристики наследования: .

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска развития заболевания у потомков.

Клинические проявления и признаки:

- Прогрессирующая, симметричная слабость мышц проксимального отдела, атрофия мышц проксимального отдела

- Гипотония

- Арефлексия/гипорефлексия

- Фасцикуляция языка

- Постуральный тремор

- Нарушение глотание и сосания

Осложнения:

- Нарушения питания в связи с бульбарными нарушениями, запоры, нарушение опорожнения желудка, ГЭРБ с аспирацией

- Снижение дыхательной функции, гиповентиляция во время сна, повторяющиеся пневмонии, парез диафрагмы

- Прогрессирующий сколиоз, дислокация суставов, контрактура суставов

- Метаболический ацидоз

В зависимости от возраста появления симптомов различают несколько форм заболевания:

Тип СМА	Возраст начала СМА	Продолжительность жизни	Развитие моторных функций	Другое
СМА 0	Пренатальный	<6 месяцев	-	Тяжелая неонатальная гипотония Тяжелая слабость Лицевая диплегия Ранняядыхательнаянедостаточность
СМА I	<6 месяцев	Чаще всего ≤2 лет, но описаны случаи более продолжительной жизни	Садится и сидит с поддержкой	Умеренная контрактура суставов Минимальная слабость лицевых мышц Нарушение сосания и глотания
СМА II	6-18 месяцев	70% доживают до 25 лет	Сидит без поддержки, садится с поддержкой	Постуральный тремор пальцев
СМА III	>18 месяцев	Не изменена	Способен передвигаться без поддержки	-
СМА IV	Взрослые	Не изменена	Норма	-

Показания к проведению лабораторного исследования:

Генетическое исследование на СМА проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания. Данное исследование не определяет носительства мутации в гене SMN1. Наличие гомозиготной делеции экзона 7 и/или экзона 8 гена SMN1 в локусе 5q13.2определяется с помощью методов ПЦР, рестрикционного и фрагментного анализов, в соответствии с рекомендациями European Molecular Genetics Quality Network от 2010 года.

Логин:
Пароль:
зарегистрироваться вспомнить пароль