Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний. СПбГМУ им.ак.И.П.Павлова.

где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика

Что ищут на нашем сайте:

антитела к бета 2, Антинуклеарный фактор, Антитела к кардиолипинам, нужны ли АТ к бета 2 гликопротеину, 01 02 15 260, антитела к ганглиозидам, Определение фекального кальпроте, электрофорез мочи, инфекционные заболевания, антитела к двухсперальной, дсДНК, agrofish eval chr 100 chr 105 chr 101 chr 40 chr 39 chr 4, нейрогенные, скрининг болезни соединительных т, Антитела к стероидпродуцирующим к, сахарный диабет, Кровь АЦЦП, паразитозы, антитела к экстрагируемому нуклео, развернутая иммунограма, иммунология.

Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний
Наследственный боковой амиотрофический склероз (код 01.02.15.860)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором специфично поражаются верхние моторные нейроны, располагающиеся в моторной зоне фронтальных долей головного мозга, и нижние моторные нейроны, находящиеся в стволе головного мозга и в спинном мозге. В большинстве случаев БАС представляет собой спорадическое заболевание. Около 10% пациентов с БАС имеют семейный анамнез данной нозологии (семейный БАС – сБАС), то есть хотя бы один из близких родственников также болеет БАС.

У 5% пациентов с БАС в независимости от семейного анамнеза заболевания наблюдается симптоматика фронтотемпоральной деменции (ФТД).

Существует ряд мутаций, которые могут приводить к развитию спорадического или семейного БАС и БАС/ФТД.

Мутации в SOD1 гене:

У 12-23% пациентов с сБАС и у 3% пациентов со спорадическим БАС имеется патологическая мутация в гене SOD1, располагающегося на коротком плече 21 хромосомы и кодирующего белок супероксиддисмутазу 1 (СОД1). Заболевание с мутацией в гене SOD1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.

Экспансия в гене C9orf72:

Экспансия G₄C₂-повторов в гене C9orf72, располагающегося на длинном плече 9 хромосомы и кодирующего одноименный белок C9orf72, на данный момент является наиболее частой генетической аберрацией при семейной и спорадической форме БАС, при БАС/ФТД и при ФТД. Заболевание с мутацией в гене C9orf72 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.

При семенной форме БАС данная мутация обнаруживается у 20-40% пациентов, при спорадическом у 7-12% пациентов, при семейной форме БАС/ФТД у 72% пациентов, при спорадической форме БАС/ФТД у 17%, при спорадической ФТД у 66%.

Клинические проявления и признаки:

Боковой амиотрофический склероз –

- Верхние моторные нейроны– гиперрефлексия, повышение мышечного тона, положительный рефлекс Бабинского.

- Нижние моторные нейроны– топографическая ассиметричная слабость и атрофия мышц, гипорефлексия, фасцикуляция, мышечные судороги, дизартрия, дисфагия.

Фронтотемпоральная деменция –

- Когнитивный дефицит, прогрессирующая афазия, апраксия, психоэмоциональные нарушения.

Инструментальное обследование-признаки поражения верхних и нижних моторных нейронов при проведении электронейромиографии.

Показания к проведению лабораторного исследования:

Генетическое исследование на БАС и ФТД проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного. Наличие экспансии GGGGCC-повторов в гене C9orf72определяется с помощью методов ПЦР и фрагментного анализа, в соответствии с рекомендациями European Molecular Genetics Quality Network от 2010 года. Наличие мутации в гене SOD1 определяется с помощью метода секвенирвоания.

Критерии оценки G4C2 -повторов по результатам фрагментного анализа.

*Количество G₄C₂ повторов*	*Диагностическая значимость*
≤29 G₄C₂	Нормальные аллели.
30-59 G₄C₂	Экспансия неясной значимости
≥60 G₄C₂	Выраженная экспансия

Логин:
Пароль:
зарегистрироваться вспомнить пароль