Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний. СПбГМУ им.ак.И.П.Павлова.

где сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика

Что ищут на нашем сайте:

АТ к митохондриям АМА М IgG резуль, sma, анализ синовиальной жидкости, протромбин, Циклоспорин анализ, боррелии, Антинуклеарный фактор, трактовка результатов определения, ASMA, 150, миастени, 01 02 1 210, Какие анализы нужны при аденоме на, Диета при пузырчатке, криоглобулин цик, ANTINUKLYARNIE ANTITELA AM, Антитела к двуспиральной ДНК нати, криоглобулины с активностью рф, Электрофорез белков мочи с определ, диффузные болезни соединительной, иммунология.

Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний
Наследственная периферическая невропатия Шарко-Мари-Туза (код 01.02.15.765)

Наследственная периферическая невропатия Шарко-Мари-Туза (ШМТ) - представляет собой генетически и клинически гетерогенную группу наследственных моторно-сенсорных полинейропатий (НМСП).

В среднем в 50% случаях причиной БШМТ является реципрокная гетерозиготная дупликация региона ДНК на длинном плече 17 хромосомы, в который входит ген РМР22, кодирующий периферический миелиновый белок 22 (ПМБ22). Данный вид мутации характерен для 95% больных с БШМТ 1А типа. Пациенты с данным типом мутации имеютклассический клинический фенотип. У 10% всех случаев ШМТ 1А дупликация PMP22 возникает denovo. Распространенность в популяции БШМТ составляет приблизительно 1:2500.

Характеристики наследования: .

БШМТ с дупликацией гена РМР22 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.

Клинические проявления и признаки:

- Неврологическиенарушения- дистальная, симметричная слабость мышц голени и предплечья (более выражена в нижних конечностях), постепенно переходящая в атрофию, частые падения и сложности с ходьбой, слабость в руках, неуклюжесть, нарушение сенсорной функции по типу перчаток и носок, появление «петушиной походки» , судороги, сенсорная атаксия, тремор, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов.

- Ортопедические -«полая стопа», сколиоз, молоткообразное искривление пальцев ног.

- Нейропатическая и скелетно-мышечная боль.

- Патологическая усталость

- Ночное апноэ, синдром беспокойных ног.

- Инструментальное обследование- ЭНМГ: и снижением скорости проведения электрического импульса аксонов моторных нейронов верхних конечностей менее 38 м/с

Показания к проведению лабораторного исследования:

Генетическое исследование на БШМТ проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания. Наличие делеции гена РМР22 в локусе 17p11.2 определяется с помощью методов ПЦР в реальном времени в соответствии с рекомендациями European Molecular Genetics Quality Network.

Логин:
Пароль:
зарегистрироваться вспомнить пароль