для медицинских работников:
подписаться на рассылку
зарегистрируйте свою электронную почту на сайте и получайте дополнительные информационные материалы по аутоиммунной диагностикеВход на сайтгде сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела онкогенетика онкогены онкоген аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика BRCA NRAS KRAS BRAF HER2 MSI PCA3 тест мутации
Что ищут на нашем сайте:saccharo, pnpla3, целиакия, 01 02 15 840, Гормоны, антитела маркеры по надпочечникам, тотолян, Антитела к фосфатилсерину, спиральный ДНК, HLA DR4, подготовка целиакии, Морвана, 010215670, тест 000704, Скрининг печени, анализ на антинуклеарный фактор, Po ss a, Альфа 1 антитрипсин в стуле, антитела к фолиевой кислоте, сиаловые кислоты, иммунология.
Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний
Наследственная невропатия с подверженностью параличу от сдавления (код 01.02.15.765)
Наследственная невропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННППС) представляет собой моторно-сенсорную полинейропатию, характеризующуюся повторяющимся временным безболевым параличом с фокальным нарушением моторной и чувствительной функции зоны, иннервируемой одним нервом, а также блоком проводимости нервного импульса. ННППС у 85-90% пациентов вызывается гетерозиготной делецией региона ДНК на хромосоме 17p11.2, в который входит ген РМР22. У 20% всех случаев ННППС делециия PMP22 возникает de novo.
Характеристики наследования:
ННППС с делецией гена РМР22 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.
Клинические проявления и признаки:
|
53% пациентов с НППС имеет «атипичные» клинические проявления, такие как генерализованная слабость и мышечные судороги, хроническая нейропатия локтевого нерва, синдром запястного канала, хроническая сенсорная полинейропатия, фенотип БШМТ, хронической воспалительной демиелизирующей полинейропатии и болезни Гийена-Барре.
- Неврологические нарушения- повторяющиеся эпизоды фокальной компрессионной невропатии (параличи), с фокальным нарушением моторной и чувствительной функции, слабостью и атрофией мышц в зоне, иннервируемой нервом, на который было оказано давление; судороги, парастезии, миалгия, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов.
- Ортопедические нарушения- «полая стопа», молоткообразное искривление пальцев ног.
|
Показания к проведению лабораторного исследования:
Генетическое исследование на делецию гена РМР22 в локусе 17p11.2, проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для ННППС, а также родственникам и детям больного. Наличие количественных аберраций гена РМР22 определяется с помощью метода ПЦР, в соответствии с рекомендациями European Molecular Genetics Quality Network от 2010 года.
