Нейрогенетика, основные определения
Наследственная невропатия с подверженностью параличу от сдавления (код 01.02.15.765)
Наследственная невропатия с подверженностью параличу от сдавления (ННППС) представляет собой моторно-сенсорную полинейропатию, характеризующуюся повторяющимся временным безболевым параличом с фокальным нарушением моторной и чувствительной функции зоны, иннервируемой одним нервом, а также блоком проводимости нервного импульса. ННППС у 85-90% пациентов вызывается гетерозиготной делецией региона ДНК на хромосоме 17p11.2, в который входит ген РМР22. У 20% всех случаев ННППС делециия PMP22 возникает de novo.
Характеристики наследования:
ННППС с делецией гена РМР22 наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков.
Клинические проявления и признаки:
|
53% пациентов с НППС имеет «атипичные» клинические проявления, такие как генерализованная слабость и мышечные судороги, хроническая нейропатия локтевого нерва, синдром запястного канала, хроническая сенсорная полинейропатия, фенотип БШМТ, хронической воспалительной демиелизирующей полинейропатии и болезни Гийена-Барре. - Неврологические нарушения- повторяющиеся эпизоды фокальной компрессионной невропатии (параличи), с фокальным нарушением моторной и чувствительной функции, слабостью и атрофией мышц в зоне, иннервируемой нервом, на который было оказано давление; судороги, парастезии, миалгия, отсутствие или снижение сухожильных рефлексов. - Ортопедические нарушения- «полая стопа», молоткообразное искривление пальцев ног. |
Показания к проведению лабораторного исследования:
Генетическое исследование на делецию гена РМР22 в локусе 17p11.2, проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для ННППС, а также родственникам и детям больного. Наличие количественных аберраций гена РМР22 определяется с помощью метода ПЦР, в соответствии с рекомендациями European Molecular Genetics Quality Network от 2010 года.