для медицинских работников:
подписаться на рассылку
зарегистрируйте свою электронную почту на сайте и получайте дополнительные информационные материалы по аутоиммунной диагностикеВход на сайтгде сдать анализ крови на тест анализы спб СПб инвитро Петербург Питер на целиакию аутоиммунные заболевания аутоантитела онкогенетика онкогены онкоген аутоиммунная диагностика Лапин autoimmun антиядерные лабораторная антинуклеарный фактор антинуклеарные антитела HEp-2 тип волчанка свечения амилоидоз склеродермия иммуноблот ревматоидный цитруллиновый расшифровка экстрагируемые скрининг заболевания смешанное системная СКВ артрит дсДНК CCP ССР АЦЦП саркоидоз антинейтрофильные криоглобулины гранулематозные АНФ АНЦА ANCA ENA иммунофиксация васкулиты Крона целиакия аутоиммунный печени язвенный колит глиадину трансглутаминазе стероидпродуцируюшим Вегенера яичника эндокринопатии пузырные пузырчатка пемфигоид рассеянный склероз миастения миелина белок олигоклональный изоэлектрофокусирования IgG IgA IgM легкие цепи полиневрит ганглиозидам полимиозит парапротеин миелома неоптерин островковые GAD антимитохондриальные гладкие скелетные мышцы ASCA колит антигену фосфолипидный синдром кардиолипину фосфолипидам гликопротеину нуклеосомам SSA SSB RNP Sm CENT Scl Jo-1 АМА антикератиновые антиперинуклеарный MCV LKM-1 рецептору иммунофлюоресценция ИФА иммунологическая лаборатория университет санкт-петербург павлова Чардж-Стросса полиангиит микрокристаллические первичный билиарный цирроз трансглутаминаза трансглютаминаза критерии ревматоидного артрита 2010 года СПб Питер Петербург нейрогенетика BRCA NRAS KRAS BRAF HER2 MSI PCA3 тест мутации
Что ищут на нашем сайте:HLA B27, Iga, Диагностика васкулитов, синовиал, в дефензин, анца, ССP, мононукларный, афс, 000723, аутоиммунное бесплодие, 01 02 15 301 Развернутая серология аут, С2, работа в выходные, проницаемость кишечника, идиопатическом полимиозите, мелена, нтитела к цитоплазме нейтрофилов, b дефензин 2, антитела к надпочечникам, иммунология.
Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний
Первичная дистония 1 типа (код 01.02.15.855)
Первичная дистония 1 типа (ДИСТ1) – наследственная ДОФА-независимая мультифокальная форма дистонии с ранним началом (обычно до 26 лет), которая чаще всего вызывается делецией CAG-триплета в гене TOR1A, располагающийся на длинном плече 9 хромосомы и кодирующего белок торсин-1А (ТОР1А). Описаны и другие редкие мутации в гене TOR1A, клиническая значимость которых не определена.
Характеристики наследования:
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска развития заболевания у потомков. Пенетрантность заболевания, то есть вероятность того, что мутация будет иметь любые клинические проявления, составляет 30%
Клинические проявления и признаки:
|
- Непроизвольных неритмичных постоянных или прерывистых сокращений мышц в различных частях тела
- У 20% пациентов с ДИСТ1 дистония наблюдается только в одной области тела (фокальная форма), которая часто проявляется как «писчая судорога»
-У около 60-70% пациентов с ДИСТ1 в процесс постепенно вовлекаются другие части тела, таким образом фокальная форма дистонии переходит в мультифокальную или генерализованную форму
-Клинические проявления заболевания ДИСТ1 сильно варьируют от пациента к пациенту.
|
Показания к проведению лабораторного исследования:
Генетическое исследование на ДИСТ1 проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для первичной дистонии, а также родственникам и детям больного. Наличие делеции CАG-повтора в локусе 9q34.11определяется с помощью методов ПЦР и фрагментного анализа, в соответствии с рекомендациями American College of Medical Genetics от 2014 года, а также European Molecular Genetics Quality Network от 2013
