Цена исследования
4 400 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1145
Добавить

Генетическое обследование на обнаружение аберрации в гене SOD1 при боковом амиотрофическом склерозе

Цена исследования
4 400 ₽
Срок выполнения:
1 рабочих дня
Код ПМУ:
01.02.15.1145
Добавить
Показания:
  • Подозрение на спорадические и семейные формы БАС;
  • Стратификация риска у родственников пациентов, имеющих данную мутацию, в том числе выявление пресимптоматических больных;
  • Дифференциальная диагностика с другими заболеваниями моторного нейрона;
  • Семейное консультирование, планирование беременности у пациентов-носителей мутации в гене SOD1.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл
Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится натощак (не принимать пищу 3 часа до исследования, можно пить воду).
Исследуемые показатели:
Патогенные варианты в 1, 2, 3, 4, 5 экзонах гена SOD1
Метод измерения:
Секвенирование
Единицы измерения:
Качественное исследование
Цена исследования
4 400 ₽
Использованная литература:
1. Владыкина А.В., Назаров В.Д., Краснов В.С., Королева Е.И., Федорова П.А., Мошникова А.Н., Мазинг А.В., Лапин С.В., Эмануэль В.Л., Руденко Д.И., Стучевская Ф.Р., Затаковенко С.М., Павлова Т.А., Алексеева Т.М., Голдобин В.В. Исследование диагностической значимости тяжелых цепей нейрофиламентов в цереброспинальной жидкости при боковом амиотрофическом склерозе. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2021
2. Алексеева Т.М., Стучевская Т.Р., Демешонок В.С. Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литературы). Нервно-мышечные болезни 2018
3. P. Masrori and P. Van Damme. Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review. European Journal of Neurology 2020, 27: 1918–1929
4. Nick S. Verber, Stephanie R. Shepheard, Matilde Sassani, Harry E. McDonough, Sophie A. Moore, James J. P. Alix, Iain D. Wilkinson, Tom M. Jenkins and Pamela J. Shaw. Biomarkers in Motor Neuron Disease: A State of the Art Review. Front. Neurol., 03 April 2019.
5. Сычева А.М., Назаров В.Д., Лапин С.В. и др. Оптимизация преаналитического этапа обработки материаладля проведения гистохимического исследования биоптатов скелетной мышцы в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Нервно-мышечные болезни 2019
Меню