Цена анализа
31 000 ₽
Срок выполнения теста:
до 30 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.890
Показания:
- Различные формы эпилепсии, судорог и неэпилептических пароксизмальных расстройств у детей и взрослых в том случае, когда предполагается наличие генетической / наследственной / семейной формы заболевания.
- Обследование родственников пациента с доказанной генетической формой эпилепсии.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется Исследуемые показатели:
Полный алфавитный список исследуемых генов данной панели предоставляется по запросу Метод измерения:
Полноэкзомное секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование |
Изолированные моногенные эпилепсии |
|
|
Эпилептические энцефалопатии и их генокопии |
|
|
в т.ч. синдром Драве, синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, синдром Отахара, синдром Ландау-Клеффнера, FOXG1-синдром, PCDH19-ассоциированная эпилепсия девочек, эволюционные и эпилептические энцефалопатии |
ALG13, ARX, CDKL5, CHD2, DNM1, FOXG1, GABRA2, GABRB3, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, PLCB1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC1A2, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, TBC1D24 и другие гены* |
|
Миоклонус-эпилепсии и их генокопии |
|
|
в т.ч. эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками (синдром Доозе), болезнь Лафоры, синдром DOORS, роландическая эпилепсия |
BRD2, CACNB4, CILK1, CLCN2, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GRIN2A, KIF5A, NHLRC1, PRICKLE1, SLC6A1, SRPX2, TBC1D24 и другие гены* |
|
Фокальные эпилепсии |
|
|
в т.ч. ночная лобная эпилепсия, семейная височная эпилепсия, семейная фокальная эпилепсия с вариабельными очагами |
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, GAL, KCNT1, LGI1, NPRL2, NPRL3, PRIMA1, RELN, SCN3A |
|
Идиопатические генерализованные эпилепсии |
|
|
в т.ч. абсансная эпилепсия, синдром Янца, эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами |
BRD2, CACNA1H, CACNB4, CASR, CILK1, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, HCN2, HCN4, KCNMA1, RORB, SLC12A5, SLC2A1 |
|
Генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами плюс (GEFS+) |
|
|
в т.ч. семейные фебрильные судороги |
ADGRV1, CPA6, GABRD, GABRG2, HCN1, HCN2, SCN1A, SCN1B, STX1B |
|
Доброкачественные семейные неонатальные и младенческие судороги |
|
|
в т.ч. возраст-зависимая семейная неонатальная и младенческая эпилепсия |
CHRNA2, KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A |
|
Эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга |
|
|
Гетеротопии серого вещества головного мозга |
ARF1, ARFGEF2, DCX, ERMARD, FLNA, MAP1B, NEDD4L, PAFAH1B1 |
|
Лиссэнцефалия |
ARX, CDK5, CEP85L, DCX, KATNB1, LAMB1, MACF1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TMTC3, TUBA1A |
|
Шизэнцефалия |
EMX2, SIX3 |
|
Синдром мегаленцефалии, полимикрогирии, полидактилии, гидроцефалии |
AKT3, CCND2, PIK3R2 |
|
Синдром Грейга |
GLI3 |
|
Синдром Стерджа-Вебера |
GNAQ |
|
Синдром Арболеда-Там |
KAT6A |
|
Синдром Коудена |
PTEN |
|
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) |
TSC1, TSC2 |
|
Синдром Моуат-Вильсона |
ZEB2 |
|
Другие эпилепсии, ассоциированные с пороками развития головного мозга |
ASPM, COL4A1, CRPPA, FKRP, FKTN и другие гены* |
|
Метаболические эпилепсии |
|
|
Нейрональный цероидный липофусциноз |
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, MFSD8, PPT1, TPP1 |
|
Синдром задержки развития, эпилепсии и неонатального диабета (DEND-синдром) |
ABCC8, KCNJ11 |
|
Болезнь Фарбера |
ASAH1 |
|
Дефицит биотинидазы |
BTD |
|
Синдром дефицита церебрального креатина |
GAMT, GATM, SLC6A8 |
|
BH4-дефицитные гиперфенилаланинемии |
GCH1, PCBD1, PTS, QDPR |
|
Синдром Кулена-де Фриза |
KANSL1 |
|
Пропионовая ацидемия/ацидурия |
PCCA, PCCB |
|
Синдром гиперфосфатазии с нарушением интеллектуального развития |
PGAP2, PGAP3, PIGO, PIGV, PIGW, PIGY |
|
Синдром Альперса |
POLG |
|
Дефицит транспорта глюкозы, тип I (болезнь Де Виво) |
SLC2A1 |
|
Дефицит орнитинтранскарбамилазы |
OTC |
|
Другие метаболические эпилепсии |
ABAT, ALDH7A1, ALPL, CASR, CBS, DNAJC12 и другие гены* |
|
Эпилепсии в составе других синдромальных заболеваний |
|
|
Синдром Ретта |
MECP2 |
|
Синдром Рейно-Клеса |
CLCN4 |
|
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог |
PIGA, PIGN, PIGQ, PIGT |
|
Синдром Кольшуттера-Тонца |
ROGDI |
|
Синдром Гласса |
SATB2 |
|
Синдром Фелан-МакДермид |
SHANK3 |
|
Синдромом Ангельмана |
UBE3A |
|
Синдром Питта-Хопкинса |
TCF4 |
|
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера |
PLP1 |
|
Синдром Экарди-Гутьер |
ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 |
|
Эпилепсии в составе других синдромальных заболеваний |
AP2M1, CACNA2D2, CNTNAP2, EHMT1, GNB1, KDM5C, KIF1A и другие гены* |
|
Неэпилептические пароксизмальные состояния |
|
|
Гиперэкплексия |
ARHGEF9, ATAD1, GLRA1, GLRB, SLC6A5 |
|
Пароксизмальные дискинезии |
ADCY5, KCNA1, KCNMA1, PDE2A, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1 |
|
Нарколепсия и катаплексия |
HCRT, MOG |
|
Семейная гемиплегическая мигрень |
|
|
Семейная гемиплегическая мигрень |
ATP1A2, CACNA1A, SCN1A |
**Список генов в панели может быть незначительно изменен в случае публикации обновленных международных или российских рекомендаций, а также в соответствии с экспертным консенсусом.
Описание теста дополнятся
Цена анализа
31 000 ₽