Цена анализа
32 000 ₽
Срок выполнения теста:
до 30 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.875
Показания:
- Подозрение на наличие дисплазии соединительной ткани (синдром Элерса-Данло и его генокопии, синдром Марфана и его генокопии, синдром Луиса-Дитца и его генокопии, несовершенный остеогенез, синдромальные наследственные заболевания аорты, эластолизис, синдром Уэйла-Маркезани, синдром Стиклера, синдром Нунан и др.).
- Обследование родственников пациента с доказанной генетической формой дисплазии соединительной ткани.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется Исследуемые показатели:
Полный алфавитный список исследуемых генов данной панели предоставляется по запросу Метод измерения:
Полноэкзомное секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование
|
Синдром Элерса-Данло и его генокопии |
|
|
Синдром Элерса-Данло |
ADAMTS2, AEBP1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, TNXB и другие гены* |
|
Миопатия Бетлема 2 типа |
COL12A1 |
|
Синдром хрупкой роговицы |
ZNF469, PRDM5 |
|
Синдром Марфана и его генокопии |
|
|
Синдром Марфана |
FBN1 |
|
Синдром эктопии хрусталика |
ADAMTSL4 |
|
Гомоцистинурия |
CBS |
|
Врожденная контрактурная арахнодактилия |
FBN2 |
|
Синдром артериальной извитости |
SLC2A10 |
|
Синдром Луиса-Дитца и его генокопии |
|
|
Синдром Луиса-Дитца |
SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 |
|
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) |
|
|
Несовершенный остеогенез |
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, WNT1 и другие гены* |
|
Синдромальные наследственные заболевания аорты |
|
|
Аневризма грудной аорты |
ACTA2, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1 |
|
Прогероидный синдром Фонтейна |
SLC25A24 |
|
Синдром Мейстера-Лойса |
BGN |
|
Синдром Шпринцена-Голдберга |
SKI |
|
Синдром DASS |
LTBP3 |
|
Аортопатия с двустворчатым аортальным клапаном |
B3GAT3, GATA5, NOTCH1, ROBO4, SMAD6 |
|
Заболевания аорты при метаболических болезнях накопления |
|
|
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) |
GAA |
|
Болезнь Фабри |
GLA |
|
Эластолизис (Cutis Laxa) |
|
|
Эластолизис (Cutis Laxa) |
ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A и другие гены* |
|
Синдром Уэйла-Маркезани |
|
|
Синдром Уэйла-Маркезани |
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2 |
|
Синдром Стиклера |
|
|
Синдром Стиклера |
COL11A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3 |
|
Синдром Нунан |
|
|
Синдром Нунан |
BRAF, KRAS, LZTR1, MAPK1, MRAS, NRAS, и другие гены* |
*Полный алфавитный список исследуемых генов данной панели предоставляется по запросу.
**Список генов в панели может быть незначительно изменен в случае публикации обновленных международных или российских рекомендаций, а также в соответствии с экспертным консенсусом.
**Список генов в панели может быть незначительно изменен в случае публикации обновленных международных или российских рекомендаций, а также в соответствии с экспертным консенсусом.
Описание теста дополнятся
Цена анализа
32 000 ₽