Цена анализа
32 000 ₽
Срок выполнения теста:
до 30 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.885
Показания:
- Исследование показано при наличии неврологической картины поражения двигательных нейронов в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (спинальная мышечная атрофия, боковой амиотрофический склероз, спастическая параплегия и др.).
- Обследование родственников пациента с доказанной генетической формой болезни двигательных нейронов.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется Исследуемые показатели:
Полный алфавитный список исследуемых генов данной панели предоставляется по запросу Метод измерения:
Полноэкзомное секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование |
Спинальная мышечная атрофия и ее генокопии |
||
|
Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q |
SMN1 |
|
|
Атипичные варианты спинальной мышечной атрофии |
ASAH1, BICD2, CHCHD10, DYNC1H1, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB |
|
|
Дистальные наследственные моторные нейропатии |
AARS1, ASCC1, ATP7A, COQ7, DNAJB2, EMILIN1, FBXO38 и другие гены* |
|
|
Понтоцеребеллярная гипоплазия 1 типа |
EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, SLC25A46, VRK1 |
|
|
Болезнь Тея-Сакса |
HEXA |
|
|
Болезнь Сандхоффа |
HEXB |
|
|
Синдром Вильсона-Тернера |
LAS1L |
|
|
Мышечная дистрофия, ассоциированная с геном LMNA |
LMNA |
|
|
GM2-ганглиозидоз, вариант AB |
GM2A |
|
|
Врожденный артрогрипоз с поражением передних рогов спинного мозга и синдром летальной врожденной контрактуры, тип 1 |
GLE1 |
|
|
Синдром истощения митохондриальной ДНК (миопатическая форма) |
TK2 |
|
|
Боковой амиотрофический склероз и его генокопии |
||
|
Боковой амиотрофический склероз (БАС) |
ANG, ANXA11, DCTN1, ERBB4, FIG4, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEK1, NEFH и другие гены* |
|
|
Ювенильный БАС |
ALS2, SETX, SIGMAR1, SPG11, SPTLC1, SPTLC2 |
|
|
БАС с фронтотемпоральной деменцией |
CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, GRN, MAPT, OPTN, PSEN1 и другие гены* |
|
|
Прогрессирующий бульбарный паралич (в т.ч. синдром Брауна-Виалетто-ван Лаера, болезнь Фацио-Лонде) |
AAAS, SLC52A2, SLC52A3 |
|
|
Миопатия с тельцами включений с ранним началом болезни Педжета и лобно-височной деменцией |
HNRNPA2B1 |
|
|
Наследственная моторно-сенсорная невропатия (тип Окинава) |
TFG |
|
|
Спастическая параплегия и её генокопии |
||
|
Наследственная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) |
ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1 и другие гены* |
|
|
Спастический квадриплегический церебральный паралич |
ADD3, KANK1 |
|
|
Синдром Сильвера |
BSCL2 |
|
|
Синдром Тройера |
SPART |
|
|
MASA-синдром |
L1CAM |
|
|
Другие наследственные заболевания, вовлекающие моторные нейроны |
||
|
Нарушения аксонального транспорта и цитоскелета |
MYH14, PRUNE1, TUBB2A |
|
|
Нарушения ионных каналов и синаптической передачи |
CACNA1B, KCNC3 |
|
|
Нарушения метаболизма и митохондриальной функции |
ADPRS, COX20, PSAT1 |
|
|
Нарушения процессинга РНК и протеостаза |
MCM3AP |
|
|
Нарушения липидного обмена и мембранной динамики |
CAV1, FITM2 |
|
|
Нарушения нейроразвития и врожденные патологии |
GSX2, TNR |
|
**Список генов в панели может быть незначительно изменен в случае публикации обновленных международных или российских рекомендаций, а также в соответствии с экспертным консенсусом.
Описание теста дополнятся
Цена анализа
32 000 ₽