Цена анализа
32 000 ₽
Срок выполнения теста:
до 30 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.870
Показания:
- Выявления наследственных опухолевых синдромов, выявление наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям.
- Обследование родственников пациента с доказанной наследственной формой опухолевого синдрома.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется Исследуемые показатели:
Полный алфавитный список исследуемых генов данной панели предоставляется по запросу Метод измерения:
Полноэкзомное секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование |
Синдромы предрасположенности к полипам и раку желудочно-кишечного тракта (синдром Линча, наследственные полипозы и другие) |
|
|
Синдром Линча |
EPCAM, EXO1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 |
|
Наследственные полипозы |
APC, BMPR1A, GREM1, MLH3, MSH3, MUTYH, POLD1, POLE, SMAD4 |
|
Синдром Коудена |
PTEN |
|
RPS20-ассоциированный наследственный неполипозный колоректальный рак |
RPS20 |
|
NTHL1-ассоциированный наследственный рак |
NTHL1 |
|
Наследственный синдром диффузного рака желудка и рака молочной железы |
CDH1, CTNNA1 |
|
Синдром олигодонтии-колоректального рака |
AXIN2 |
|
Синдром Пейтца–Егерса |
STK11 |
|
Синдром рака с зубчатым полипозом |
RNF43 |
|
Синдромы предрасположенности к эндокринным неоплазиям (множественная эндокринная неоплазия и другие) |
|
|
Множественная эндокринная неоплазия |
CDKN1B, MEN1, RET |
|
Синдром наследственной параганглиомы и феохромоцитомы |
DLST, MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 |
|
Комплекс Карнея |
PRKAR1A |
|
Синдром гиперпаратиреоза с опухолью челюсти |
CDC73 |
|
Синдромы предрасположенности к раку почки |
|
|
Туберозный склероз |
TSC1, TSC2 |
|
Опухоль Вильмса |
POU6F2, REST, TRIM28, WT1 |
|
Синдром Перлмана |
DIS3L2 |
|
Синдром Гиппеля-Линдау |
VHL |
|
Наследственная папиллярная почечно-клеточная карцинома |
MET |
|
Наследственный лейомиоматоз и почечно-клеточный рак |
FH |
|
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба |
FLCN |
|
Факоматозы и нейрокутанные синдромы (нейрофиброматоз и шванноматоз) |
|
|
Нейрофиброматоз |
NF1, NF2 |
|
Шванноматоз |
LZTR1, SMARCB1 |
|
Синдромы предрасположенности к саркомам и опухолям мягких тканей |
|
|
Синдром множественных экзостозов |
EXT1, EXT2 |
|
Синдром Ли-Фраумени |
CHEK2, MDM2, TP53 |
|
Синдром Ротмунда-Томсона |
ANAPC1, CRIPT, DNA2, RECQL4 |
|
Синдром Вернера |
WRN |
|
Наследственная ретинобластома |
RB1 |
|
Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям (синдром Коффина-Сирис) |
SMARCA4, SMARCB1 |
|
Диафизарный медуллярный стеноз со злокачественной фиброзной гистиоцитомой |
MTAP |
|
Синдромы предрасположенности к гематологическим злокачественным новообразованиям |
|
|
Анемия Фанкони |
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2 и другие гены* |
|
Наследственный рак, ассоциированный с генами теломерного комплекса |
ACD, POT1, TERF2IP, TERT |
|
Атаксия-телеангиэктазия |
ATM |
|
Синдром Блума |
BLM |
|
Синдром Ниймегена |
NBN |
|
Синдром Вискотта-Олдрича |
WAS |
|
Синдром Швахмана-Даймонда |
SBDS |
|
Синдром Цинссера-Энгмана-Коула (врожденный дискератоз) |
DCLRE1B, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TINF2, WRAP53 |
|
Семейная тромбоцитопения/ тромбоцитопатия с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза |
RUNX1 |
|
Наследственный синдром предрасположенности к миелоидным новообразованиям |
DDX41 |
|
CEBPA-ассоциированные гематологические синдромы |
CEBPA |
|
Синдромы предрасположенности к раку молочной железы и яичников (гены HRR, в том числе BRCA1, BRCA2) |
|
|
Наследственный рак, ассоциированный с генами гомологической рекомбинации (HRR) |
ARID1A, ATM, ATRX, BAP1, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2 и другие гены* |
|
Синдромы предрасположенности к раку кожи и меланоме |
|
|
Пигментная ксеродерма |
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, POLH, XPA, XPC |
|
Синдром Горлина-Гольца или синдром базальноклеточного невуса |
PTCH1, SUFU |
|
Синдром семейных атипичных невусов и меланомы |
CDK4, CDKN2A |
|
Синдром Фергюсона-Смита (множественные самозаживающие эпителиомы) |
TGFBR1 |
|
Синдром Брука-Шпиглера |
CYLD |
|
RAS-патии (синдромы нарушения развития с онкологическим риском) |
|
|
Синдром Нунан |
BRAF , KRAS, LZTR1, MAPK1, MRAS, NRAS, PPP1CB , PTPN11, RAF1, RIT1 и другие гены* |
|
Синдром Легиуса |
SPRED1 |
|
Кардио-фацио-кожный синдром |
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2 |
|
Синдром Костелло |
HRAS |
|
Другие RAS-патии |
A2ML1, CBL, KAT6B, MAP3K8, PPP1CB, RASA1, RASA2, SHOC2, SYNGAP1 |
|
Прочие синдромы с уникальными опухолевыми спектрами (наследственный панкреатит, наследственная ГИСО, синдром Хаддад и другие) |
|
|
Наследственный панкреатит |
CASR, CAT, CEL, CELA3B, CFTR, CLDN2, CPA1, CTRC, GGT1, PNLIP, PRSS1, PRSS2 и другие гены* |
|
Наследственная гастроинтестинальная стромальная опухоль (GIST) |
KIT, PDGFRA |
|
Синдром DICER1 (DICER1-ассоциированный синдром) |
DICER1 |
|
Синдром Хаддад |
PHOX2B |
|
Семейная множественная менингиома |
SMARCE1 |
|
Наследственная предрасположенность к нейробластоме |
ALK, PHOX2B |
|
HOXB13- наследственный рак предстательной железы |
HOXB13 |
|
Cиндром Хауэла-Эванса |
RHBDF2 |
|
Синдром Секкеля 1-го типа и синдром семейной кожной телеангиэктазии и предрасположенности к раку ротоглотки |
ATR |
*Полный алфавитный список исследуемых генов данной панели предоставляется по запросу.
**Список генов в панели может быть незначительно изменен в случае публикации обновленных международных или российских рекомендаций, а также в соответствии с экспертным консенсусом.
Описание теста дополнятся
Цена анализа
32 000 ₽