Цена анализа
32 000 ₽
Срок выполнения теста:
до 30 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.880
Показания:
- Исследование показано при наличии неврологической картины нейропатии в случае, когда предполагается генетическая причина заболевания (болезнь Шарко-Мари-Тута и ее генокопии, наследственные сенсорные и автономные нейропатии, дистальные наследственные моторные нейропатии, нейропатии, связанные со спастической параплегией, семейная амилоидная полинейропатия и др.).
- Обследование родственников пациента с доказанной генетической формой нейропатии.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется Исследуемые показатели:
Полный алфавитный список исследуемых генов данной панели предоставляется по запросу Метод измерения:
Полноэкзомное секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование |
Болезнь Шарко-Мари-Тута и ее генокопии |
|
|
Болезнь Шарко-Мари-Тута |
AARS1, ATP1A1, BAG3, CFAP276, COX6A1, CRYAB, DHTKD1, DNM2 и другие гены* |
|
Болезнь Дежерина-Сотта |
EGR2, MPZ, PMP22, PRX |
|
Врожденная гипомиелинизирующая нейропатия |
CNTNAP1, EGR2, MPZ |
|
Врожденная катаракта, лицевой дисморфизм и нейропатия |
CTDP1 |
|
Синдром Коучока |
AIFM1 |
|
Наследственная нейропатия с предрасположенностью к параличам от давления |
|
|
Нейропатия, рецидивирующая, с параличами от сдавления |
PMP22 |
|
Наследственные сенсорные и автономные нейропатии |
|
|
Наследственные сенсорные нейропатии |
ATL1, ATL3, DNMT1, KIF1A |
|
Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии |
DST, FLVCR1, NGF, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A и другие гены* |
|
Синдром Райли-Дея (семейная дизавтономия ) |
ELP1 |
|
Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом |
NTRK1 |
|
Дистальные наследственные моторные нейропатии |
|
|
Дистальные наследственные моторные нейропатии |
BAG3, BSCL2, COQ7, DCTN1, DNAJB2, EMILIN1, FBXO38 и другие гены* |
|
Болезнь Менкеса |
ATP7A |
|
Миастенический синдром, тип 7 |
SYT2 |
|
Нейропатии, связанные со спастической параплегией |
|
|
Спастическая параплегия |
AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2 и другие гены* |
|
Синдром Тройера |
SPART |
|
Синдром MASA |
L1CAM |
|
Семейная амилоидная полинейропатия |
|
|
Наследственный семейный амилоидоз |
APOA1, B2M, FGA, GSN, LYZ, TTR |
|
Нейропатии, связанные с митохондриальными заболеваниями |
|
|
Дефицит митохондриального комплекса IV |
COX10, SCO2, SURF1 |
|
Синдром истощения митохондриальной ДНК |
MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SUCLA2, TWNK, TYMP |
|
Синдром Бера |
OPA1 |
|
Синдром Хареля-Юна |
ATAD3A |
|
Недостаточность митохондриального трифункционального белка |
HADHB |
|
Наследственная моторно-сенсорная невропатия, тип VIB |
SLC25A46 |
|
Нарушение биогенеза пероксисом |
PEX7 |
|
Синдром Перро 1 типа |
HSD17B4 |
|
Нарушение метаболизма тиамина |
SLC25A19 |
|
Нейропатии, связанные с наследственными атаксиями |
|
|
Спиноцеребеллярные атаксии |
COA7, PDYN, SCYL1, SETX, TDP1 |
|
Атаксия-телеангиэктазия |
ATM |
|
Адренолейкодистрофия |
ABCD1 |
|
Лейкоэнцефалопатия |
DARS2 |
|
Атаксия с дефицитом витамина E |
TTPA |
|
Атаксия с апраксией и гипоальбуминемией |
APTX |
|
Спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ |
SACS |
|
Синдромальные нейропатии |
|
|
Гигантская аксональная нейропатия |
DCAF8, GAN |
|
Синдром Брауна-Виалетто-Ван Ларе |
SLC52A2, SLC52A3 |
|
Синдром Парсонажа-Тернера |
SEPTIN9 |
|
Церебротендинальный ксантоматоз |
CYP27A1 |
|
Метахроматная лейкодистрофия |
ARSA |
|
Нейромиотония и аксональная нейропатия |
HINT1 |
|
Периферическая нейропатия (периодический паралич) |
MCM3AP |
|
Замедленная скорость проведения нервных импульсов |
ARHGEF10 |
|
Метаболические наследственные нейропатии |
|
|
Порфирии |
CPOX, HMBS, PPOX |
|
Болезнь Краббе |
GALC |
|
Синдром Бессена-Корнцвейга (абеталипопротеинемия) |
MTTP |
|
Моторно-сенсорная нейропатия типа Руссе |
HK1 |
|
Нейропатия Фискерстранда |
ABHD12 |
|
Болезнь Рефсума |
PHYH |
|
Синдром RENI |
SGPL1 |
**Список генов в панели может быть незначительно изменен в случае публикации обновленных международных или российских рекомендаций, а также в соответствии с экспертным консенсусом.
Описание теста дополнятся
Цена анализа
32 000 ₽