Цена анализа
32 000 ₽
Срок выполнения теста:
до 30 рабочих дней
Код ПМУ:
01.02.05.905
Показания:
- Различные формы нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, фронтотемпоральная деменция, лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии, спиноцеребеллярные атаксии и другие мозжечковые атаксии, болезнь Паркинсона, первичные дистонии, стриатонигральные дегенерации, церебральная болезнь мелких сосудов и др.), при которых предполагается наличие генетической / наследственной / семейной формы заболевания.
- Обследование родственников пациента с доказанной генетической формой нейродегенеративного заболевания.
Биоматериал:
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка Подготовка к исследованию:
Специальной подготовки не требуется Исследуемые показатели:
Полный алфавитный список исследуемых генов данной панели предоставляется по запросу Метод измерения:
Полноэкзомное секвенирование Единицы измерения:
Качественное исследование |
Наследственные формы деменции (болезнь Альцгеймера, фронтотемпоральная деменция, прионные заболевания) |
|
|
Моногенные формы болезни Альцгеймера |
ABCA7, ADAM10, APP, PSEN1, PSEN2 |
|
Семейная фронтотемпоральная деменция и/или боковой амиотрофический склероз |
CCNF, CHCHD10, CHMP2B, CYLD, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, OPTN, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VCP |
|
Прионные болезни (Болезнь Крейтцфельдта-Якоба, фатальная семейная бессонница, синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера) |
PRNP |
|
Лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, адренолейкодистрофия, метхроматическая лейкодистрофия и другие) |
|
|
Гипомиелинизирующие и демиелинизирующие лейкодистрофии |
ABCD1, AIMP1, AQP4, ARSA, ASPA, GALC, GJC2, HSPD1, HYCC1, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS1, TUBB4A, VPS11 и другие гены* |
|
Лизосомные болезни накопления и другие врожденные нарушения метаболизма с лейкоэнцефалопатией |
CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, FUCA1, GLB1, GRN, HMGCL, KCTD7, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGLU, PPT1, SCP2, SLC17A5, TPP1 и другие гены* |
|
Митохондриальные лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии |
AIFM1, COA8, COX15, COX6B1, EARS2, FOXRED1, GFM1, HSPD1, LYRM7, MRPL44, MTFMT, NDUFAF5, NUBPL, SCO1, SDHAF1 и другие гены* |
|
Другие лейкодистрофии и лейкоэнцефалопатии |
AARS1, CBS, CSF1R, EIF2B1, ERCC6, FOLR1, GFAP, MTHFR и другие гены* |
|
Мозжечковые атаксии (спиноцеребеллярные атаксии, периодические атаксии и другие) |
|
|
Атаксии с когнитивными нарушениями |
ATM, ATN1, ATXN1, ATXN7, CLCN2, DNMT1, GRM1, ITPR1, KCND3, PPP2R2B, RNF216, SPTBN2, STUB1, TBP |
|
Атаксии со спастичностью и пирамидными знаками |
AFG3L2, ATXN7, CAPN1, CHP1, COQ4, CYP7B1, KIF1C, MARS2, MTPAP, NKX6-2, SACS, SAMD9L, SPG7, SYNE1, TUBA4A, VAMP1 |
|
Атаксии с экстрапирамидными расстройствами |
ATXN2, ATXN3, ATXN7, PRKCG, VPS13D |
|
Атаксии с нейропатиями |
ABHD12, APTX, COA7, FXN, MME, PDYN, PIK3R5, PLD3, PNKP, PNPLA6, PNPT1, RFC1, SAMD9L, SETX, TDP1, ZFHX3 |
|
Атаксии вследствие метаболических нарушений |
ANGPTL3, APOB, CYP27A1, L2HGDH, MARS2, MTTP, NEU1, NPC1, NPC2, PEX7, PHYH, POLG, TPP1, TTC19, TTPA, TWNK |
|
Эпизодические атаксии |
CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3, UBR4 |
|
Спиноцеребеллярные атаксии |
ABCB7, AFG3L2, ANO10, ATG7, ATP2B3, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CA8, CACNA1A и другие гены* |
|
Другие атаксии |
NALCN, PUM1, SAMD9L, SQSTM1 |
|
Двигательные расстройства с нейродегенерацией (болезнь Паркинсона, первичные дистонии, болезнь Фара, нейродегенерация с накоплением железа в мозге и другие) |
|
|
Моногенные формы болезни Паркинсона |
ATP13A2, CHCHD2, DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GIGYF2, HTRA2, LRP10, LRRK2, PARK7, PINK1 и другие гены* |
|
Другие наследственные причины паркинсонизма |
ATP6AP2, CLTC, DCTN1, DDC, DHDDS, DNAJB2, DNAJC12, GBA1, LYST, NOTCH2NLC, PGK1 и другие гены* |
|
Первичные дистонии |
ANO3, ATP1A3, AUTS2, CHD8, COL6A3, DHCR24, ECHS1, EIF2AK2, GCH1, GNAL, HPCA, KCNN2 и другие гены* |
|
Наследственные спастические параплегии с нейродегенерацией |
SPG11, TECPR2, VPS13A, ZFYVE26 |
|
Нейродегенерация с накоплением железа в головном мозге |
ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTH1, FTL, PANK2, PLA2G6, REPS1, WDR45 |
|
Болезнь Фара (первичная семейная кальцификация головного мозга) |
JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1 |
|
Пароксизмальные дискинезии |
ADCY5, KCNMA1, PDE2A, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1 |
|
Стриатонигральные дегенерации |
COQ2, NUP62, PDE10A, PDE8B, VAC14 |
|
Другие формы нейродегенеративных двигательных расстройств |
DTYMK, XK |
|
Церебральная болезнь мелких сосудов (ЦАДАСИЛ, ЦАРАСИЛ и др.) |
|
|
ЦАДАСИЛ (CADASIL) |
HTRA1, NOTCH3 |
|
ЦАРАСИЛ (CARASIL) |
HTRA1, NOTCH3 |
|
ЦАРАСАЛ (CARASAL) |
CTSA |
|
Церебральная амилоидная ангиопатия |
APP, CST3, ITM2B |
|
Болезнь Фабри |
GLA |
|
Другие сосудистые заболевания мозга и ангиопатии |
ABCC6, ADA2, ARHGEF15, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, ENPP1, FOXC1, FOXF2, TREX1 |
|
Синдромальные заболевания с нейродегенерацией (болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Ретта и другие) |
|
|
Синдром Ретта и Ретт-подобный синдром |
CDKL5, FOXG1, GNB1, MECP2 |
|
Синдром Экарди — Гутьер |
ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 |
|
Синдром Лёша — Нихена |
HPRT1 |
|
Метилмалоновая ацидемия/ацидурия |
ABCD4, CD320, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MCEE, MMUT, SUCLG1 |
|
Фенилкетонурия |
PAH |
|
Болезнь Хартнупа |
SLC6A19 |
|
Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса |
DLAT, DLD, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDK3 |
|
Болезнь Вильсона-Коновалова |
ATP7B |
|
Болезни метаболизма тиамина |
SLC19A3, SLC25A19, TPK1 |
|
Недостаточность биотинидазы |
BTD |
|
Галактоземии |
GALE, GALK1, GALT |
|
Синдром Джабери-Элахи |
GTPBP2 |
|
Болезнь Тея Сакса и её генокопии |
GM2A, HEXA, HEXB |
**Список генов в панели может быть незначительно изменен в случае публикации обновленных международных или российских рекомендаций, а также в соответствии с экспертным консенсусом.
Описание теста дополнятся
Цена анализа
32 000 ₽