Ниже представлен перечень новых исследований, сгруппированных по клиническим направлениям.
Ревматические, аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания
- 01.02.05.855 Фармакогенетика побочных эффектов терапии аллопуринолом (ген HLA-B58:01)
- 01.02.05.995 Фармакогенетическое исследование для назначения тиопуринов (азатиоприн и меркаптопурин)
- 01.02.05.840 Молекулярно-генетическая диагностика гипофосфатазии (ген ALPL)
- 01.02.05.960 Антитела к ADAMTS-13 для диагностики микроангиопатий и ТТП
- 01.02.05.925 Антитела к SS-B антигену, количественно
- 01.02.05.930 Антитела к CENP антигену, количественно
- 01.02.05.935 Антитела к гистонам, количественно
- 01.02.05.940 Антитела к RNP-70 антигену, количественно
- 01.02.05.945 Антитела к Scl-70 антигену, количественно
- 01.02.05.950 Антитела к Sm антигену, количественно
- 01.02.05.955 Антитела к Jo-1 антигену, количественно
Диагностика неврологических заболеваний
- 01.02.05.890 Исследование панели генов изолированной моногенной эпилепсии и наследственных метаболических эпилепсий (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.905 Исследование панели генов нейродегенеративных заболеваний ЦНС (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.880 Исследование панели генов наследственных полинейропатий (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.885 Исследование панели генов наследственных форм болезни двигательных нейронов (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.895 Исследование панели генов мышечных дистрофий, миопатий, болезней ионных каналов и нейромышечного синапса (по результатам полноэкзомного секвенирования (NGS/WES) с заключением генетика)
- 01.02.05.850 Молекулярно-генетическая диагностика спиноцеребеллярной атаксии 27В типа (ген GAA)
- 01.02.05.1000 Определение протяженных делеций и дупликаций в гене NF1 при нейрофиброматозе
- 01.02.05.860 Молекулярно-генетическая диагностика синдрома CANVAS (ген RFC1)
Заболевания сердечно-сосудистой системы
- 01.02.05.875 Исследование панели генов наследственных дисплазий соединительной ткани и поражений аорты (по результатам полноэкзомного секвенирования с заключением генетика)
- 01.02.05.1010 Фармакогенетика эффективности назначения клопидогреля
- 01.02.05.1005 Молекулярно-генетическое обследование при артериальной гипертензии (7 генов)
- 01.02.05.965 Определение карбогидрат-дефицитного трансферрина (CDT), концентрация
- 01.02.05.975 Свободные жирные кислоты, концентрация
Онкология
- 01.02.05.870 Исследование панели генов наследственных опухолевых синдромов (по результатам полноэкзомного секвенирования с заключением генетика)