Аннотация
Введение. Неалкогольная жировая болезнь печени в большинстве случаев тесно ассоциирована с такими заболеваниями, как ожирение и сахарный диабет 2 типа, однако у ряда пациентов не наблюдается данной зависимости. В этом случае наибольшую ценность для прогноза течения заболевания приобретают наследственные факторы, такие как вариант p.I148M гена PNPLA3.
Цель – оценка ассоциации варианта p.I148M гена PNPLA3 с отягощенным течением НАЖБП у подгрупп пациентов с наличием и отсутствием сопутствующей метаболической патологии.
Методы и материалы. В исследуемую группу вошли 212 пациентов с НАЖБП, которым было проведено генотипирование p.I148M гена PNPLA3. Тяжесть заболевания оценивали в общей группе (группа П) и в подгруппах пациентов с отсутствием и наличием ожирения (подгруппы О– и О+ соответственно) и сахарного диабета 2 типа (подгруппы Д– и Д+). Тяжесть заболевания оценивалась по степени выраженности цитолитического синдрома (уровень АЛТ), стеатоза и фиброза печени (значение КПЗУ и жесткости печени по данным транзиентной эластометрии) внутри клинических подгрупп между носителями различных генотипов PNPLA3.
Результаты. Более высокие значения АЛТ были обнаружены у гомозиготных носителей p.I148M по сравнению с референтным генотипом (CC/GG) в подгруппах П, Д–, Д+ и О– (p=0,012; p=0,012; p=0,028 и 0,042 соответственно), а также при сравнении общей группы носителей с референтным генотипом (CC/CG+GG) в подгруппах П и Д– (p=0,036 и p=0,015). Более выраженный стеатоз был обнаружен у гомозиготных носителей по сравнению с референтным генотипом (CC/GG) в группе П (p=0,017) и подгруппе О– (p=0,019). Более высокие значения жесткости печени были отмечены у измененного генотипа PNPLA3 при сравнении референтного (CC/CG) генотипа с гетерозиготами в группе П (p=0,027) и подгруппе Д– (p=0,006) и при сравнении референтного генотипа с общей группой носителей (CC/CG+GG) в подгруппе Д– (p=0,009).
Выводы. Носительство p.I148M гена PNPLA3 у пациентов без метаболических нарушений (ожирение, сахарный диабет 2 типа) ассоциировано с формированием цитолитического синдрома, стеатоза и фиброза печени.
Процитировать:
Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Лапин С.В., Эмануэль В.Л., Райхельсон К.Л., Гомонова В.П. Ассоциация варианта p.I148m в гене PNPLA3 с тяжестью течения неалкогольной жировой болезни печени в различных клинических группах. Учёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2023;30(4):43-51. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2023-30-4-43-51