Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса

Автор: Папанян С.С., Астахов С.Ю., Назаров В.Д., Лапин С.В., Новиков С.А., Рикс И.А., Аникина Л.К., Довыденко К.С.

Год: 2019

Публикация: Офтальмологические ведомости. 2019. Т. 12. № 2. С. 11-18.

Ключевые слова: эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса; TCF4; тринуклеотидный повтор; CTG-повторы; полимеразная цепная реакция с праймингом тройных повторов

Аннотация

Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса представляет собой наследственное тяжёлое прогрессирующее заболевание, проявляющееся снижением плотности клеток эндотелия и нарастающим отёком роговицы. Развитие эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса может быть связано с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG в третьем интроне гена TCF4. Работа посвящена оценке экспансии CTG-повторов в гене TCF4 в российской популяции у пациен тов со здоровой роговицей и у пациентов с дистрофией роговицы Фукса (с помощью полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов и капиллярного электрофореза). Обследован 51 пациент с эндотелиальной дистрофией роговицы Фукса и 38 пациентов без патологии роговицы. Определение количества тринуклеотидных повторов CTG в гене TCF4 служит достоверным лабораторным маркером эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.

Процитировать:

Папанян С.С., Астахов С.Ю., Назаров В.Д., и др. Экспансия тринуклеотидных CTG-повторов в гене TCF4 как маркер эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса // Офтальмологические ведомости. – 2019. – Т. 12. – № 2. – С. 11–18.