Аннотация
Введение. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) является одной из самых распространенных генетических причин болезни мелких сосудов головного мозга.
Цель исследования. Изучить частоту и выраженность клинических синдромов ЦАДАСИЛ у пациентов с подтвержденной мутацией гена NOTCH3, включая изучение распространенности самих мутаций.
Материалы и методы. В исследование включены 314 пациентов с подозрением на ЦАДАСИЛ по данным анамнеза и магнитно-резонансной томографии (МРТ). Выполнено исследование аберраций гена NOTCH3 в экзонах 2–7, 11. Для 14 пациентов с мутацией гена NOTCH3 собраны и проанализированы клинические и нейровизуализационные данные.
Результаты. Генетические аберрации в экзонах 2–7 и 11 гена NOTCH3 выявлены у 34 из 314 обследованных, что составило 11%. Самые частые аберрации локализованы в экзоне 4 (70,4%), экзонах 3 и 6 (по 8,8%) гена NOTCH3. В 14 случаях подтвержденного ЦАДАСИЛ с точечными мутациями выполнен подробный анализ клинических и инструментальных данных.
Заключение. Возраст дебюта ЦАДАСИЛ у пациентов в российской популяции значительно варьирует. У пациентов может наблюдаться атипичное течение болезни, включающее мозжечковую атаксию и эпилепсию, без предшествующих острых нарушений мозгового кровообращения (ОНМК). МРТ-паттерн синдрома ЦАДАСИЛ у пациентов в исследованной когорте не отличается выраженным поражением наружных капсул и височных долей, очаги в спинном мозге не исключают диагноза ЦАДАСИЛ.
Процитировать:
Черебилло К.К., Назаров В.Д., Кирьянов Ю.М., Лапин С.В., Мазинг А.В., Шулешова Н.В., Макшаков Г.С., Тотолян Н.А., Кушнир Я.Б., Купаева А.В., Пивень В.Д., Эмануэль В.Л. Генетическая характеристика и клинические особенности церебральной аутосомно-доминантной артериопатии c субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ). Российский неврологический журнал. 2022;27(1):32-42. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2022-27-1-32-42