Автор:
Девяткина Е.А., Назаров В.Д., Мусонова А.К., Лапин С.В., Холопова И.В.
Год:
2025
Файл:
Загрузить
Публикация: Медицинская генетика. 2025; 24(8): 48-51
Ключевые слова: семейная средиземноморская лихорадка, аутовоспаление, MEFV
Аннотация
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) – аутовоспалительное заболевание, развивающееся вследствие гиперактивации инфламмасомы, вызванной патогенными вариантами в гене MEFV, которая приводит к гиперпродукции ИЛ-1b и ИЛ-18. ССЛ характеризуется высокой вариабельностью экспрессивности и пенетрантности. В исследование вошли 1336 образцов, 1271 из них имеет варианты в гене MEFV. 160 образцов были разделены на 3 группы: 95 пациентов с вариантами гена MEFV (ССЛ), 49 пациентов с системной красной волчанкой (СКВ) и 16 условно здоровых доноров (УЗД). Во всех группах проведено исследование уровня СРБ, ИЛ-6, ИЛ-8 и ИЛ-18 методом ИФА. По уровню ИЛ-8 не было получено статистически значимых различий, уровень остальных цитокинов в группе ССЛ выше, чем в группе УЗД (р<0,0001), а уровни СРБ и ИЛ-18 выше, чем в группе СКВ (р<0,0001). Уровень ИЛ-18 во всех подгруппах ССЛ выше, чем в группе УЗД (р<0,0001). Уровень ИЛ-18 у пациентов с агрессивными вариантами выше, чем у носителей других вариантов (р=0,0411). Уровень провоспалительных маркеров пациентов с ССЛ определяется генотипом и вариантами гена MEFV.
Процитировать:
Девяткина Е.А., Назаров В.Д., Мусонова А.К., Лапин С.В., Холопова И.В. Исследование биомаркеров воспаления и цитокинов при аутовоспалительных заболеваниях. Медицинская генетика. 2025; 24(8): 48-51.