Аннотация
Введение. Изменение количества копий гена PMP22 является самой распространенной генетической аберрацией, встречающейся при наследственных полиневропатиях. Дупликация гена PMP22 ведет к развитию болезни Шарко-Мари-Тута 1А типа, а его делеция – к невропатии со склонностью к параличу от сдавления. Целью данной работы явилось исследование количества копий гена РМР22 у пациентов с симптомами моторно-сенсорной полиневропатии с помощью алгоритма относительного подсчета экспрессии генов (ddCt).
Материалы и методы. Для исследования количества копий гена РМР22 у пациентов с подозрением на болезнь Шарко-Мари-Тута были сформированы две группы: первая группа включала в себя 70 пациентов с симптомами моторно-сенсорной или сенсорной полиневропатии, вторая группа – 50 доноров крови без неврологических заболеваний. В группе пациентов – доноров крови были определены референтные значения уровня ddCt, соответствующие нормальному количеству копий гена PMP22.
Результаты. Из 70 обследованных пациентов у 18 была выявлена дупликация гена РМР22 (25,7%) и у одного пациента была выявлена делеция гена РМР22 (1,5%). У 12 пациентов с дупликацией гена РМР22 и 1 пациента с делецией гена PMP22 был проведен подробный анализ клинических и инструментальных данных.
Обсуждение. У пациентов с дупликацией гена РМР22 болезнь Шарко-Мари-Тута 1А типа была представлена классической формой, хотя симптомы манифестации болезни были неспецифичны и возраст дебюта болезни сильно варьировал. Основными симптомами манифестации были частые спотыкания и деформация стопы. У 34% пациентов мутация возникла de novo. У больного с делецией гена РМР22 болезнь проявлялась стертыми симптомами сенсорной полинеаропатии.
Вывод. Исследование копийности гена РМР22 с помощью алгоритма ddCt должно быть одним из первых лабораторных тестов, выполняемых у больных с симптомами моторно-сенсорной полиневропатии, а также деформацией стопы и неясными формами сенсорной неметаболической полиневропатии.