Аннотация
Введение. Гемоглобинопатии — группа заболеваний, обусловленная аберрациями в гене НВВ, кодирующем бетацепь глобина. Спектр возможных аберраций разнообразен и имеет региональную специфичность.
Цель: определение лабораторных и молекулярно-генетических характеристик бета-талассемии и качественных гемоглобинопатий.
Методы. В исследование включены 268 больных с подозрением на наследственную причину анемии. У всех больных проводили капиллярный электрофорез гемоглобина на приборе «Minicap», по результатам которого была отобрана группа с повышенными значениями HbA2 и/или HbF и/или наличием патологических вариантов гемоглобина. В отобранной группе было проведено прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру гена НВВ.
Результаты. По результатам капиллярного электрофореза у 33 из 268 больных были обнаружены повышенные значения фракций гемоглобина и/или патологические варианты гемоглобина. Среди патологических вариантов обнаруживались HbS, Hb Shepherds Bush и неизвестный патологический вариант гемоглобина. По результатам генотипирования у 24 из 33 больных были выявлены аберрации в гене HBB, из них у 21 больного подтверждено наличие бета-талассемии, остальные выявленные аберрации были характерны для различных гемоглобинопатий. Наиболее часто встречавшейся мутацией, характерной для бета-талассемии, была HBB:c.25_26delAA, которая выявлена в 33,3 % случаев. Определено патогенное влияние аберрации с ранее неизвестной клинической значимостью — HBB:c.93-36CT.
Заключение. Капиллярный электрофорез гемоглобина является скрининговым методом диагностики бета-талассемии, однако верификацию диагноза осуществляют путем молекулярно-генетических исследований. Выявленный спектр аберраций, характерных для бета-талассемии, разнообразен, в нем присутствуют крайне редкие варианты гемоглобинопатий, требующие дальнейшего изучения.
Процитировать: