Аннотация
Обоснование. Анапластическая карцинома щитовидной железы (АКЩЖ) представляет собой наиболее агрессивный тип рака щитовидной железы, на долю которого приходится 1–2% случаев всех злокачественных опухолей. Основной стратегией лечения остаётся системная терапия, в частности новые подходы, такие как таргетная терапия и иммунотерапия, которые назначаются при выявлении определённых молекулярно-генетических аберраций.
Цель. Изучить молекулярно-генетический профиль образцов анапластической карциномы щитовидной железы.
Материалы и методы. Исследование включало 37 пациентов с установленным диагнозом АКЩЖ. Выявляли мутации в гене ВRAF (V600E), а также в генах NRAS и KRAS с помощью аллель-специфической полимеразной цепной реакции (ПЦР). В исследуемых образцах определяли наличие микросателлитной нестабильности (MSI) с помощью фрагментного анализа в соответствии с рекомендациями ESMO. Мутации в промотерном регионе гена TERT выявляли с использованием секвенирования по Сэнгеру. Всем пациентам определяли транслокации гена NTRK1, EML4-ALK, PAX8/PPARy и RET/PTC с помощью метода ПЦР в режиме реального времени.
Результаты. По результатам исследования частота встречаемости мутации V600E в гене ВRAF составила 32,4% (12/37). Общая распространённость аберраций в генах семейства RAS при АКЩЖ составила 13,5% (n=5). Распространённость точечных мутаций в промотерном регионе гена TERT в исследуемых образцах АКЩЖ составила 24,3% (n=9). MSI обнаружена в 2,7% случаев (1/37) АКЩЖ. Транслокаций гена NTRK1, EML4-ALK, PAX8/PPARy и RET/PTC в исследуемых образцах анапластической карциномы щитовидной железы не найдено.
Заключение. Дальнейшее исследование основных молекулярно-генетических мишеней позволит персонализировать тактику ведения пациентов с АКЩЖ.
Процитировать:
Мусонова А.К., Назаров В.Д., Сидоренко Д.В., Мусаелян А.А., Алексеева Е.А., Кузовенкова Д.А., Козорезова Е.С., Воробьев С.Л., Орлов С.В., Мазинг А.В., Лапин С.В., Эмануэль В.Л. Молекулярно-генетические особенности анапластической карциномы щитовидной железы // Российский онкологический журнал. - 2022. - Т. 27. - №2. - C. 59-70. doi: 10.17816/onco115251