Аннотация
Введение. В 2013 г. группой The Cancer Genome Atlas (TCGA) разработана новая классификация рака эндометрия, в рамках которой выделено 4 молекулярных подтипа – c мутациями POLE, высоким уровнем микросателлитной нестабильности, высоким уровнем копийности TP53, низким уровнем копийности TP53. Установление подтипа необходимо для прогнозирования течения заболевания, а также может способствовать определению оптимальной терапии.
Цель. Оценить распространенность мутаций POLE, MSI и аномальной экспрессии p53 и сравнить молекулярные характеристики и клинико-патологические особенности опухоли.
Материал и методы. Для исследования были отобраны 45 образцов эндометриоидной аденокарциномы, полученных в результате диагностической биопсии или оперативного вмешательства. Каждый образец был подвергнут гистологическому, иммуногистохимическому (ИГХ) и генетическому исследованиям. Генетическое тестирование проводилось секвенированием экзонов 9 и 13 гена POLE, а также методом полимеразной цепной реакции для определения микросателлитной нестабильности. ИГХ метод применялся для определения уровня экспрессии белка p53.
Результаты. Среди 45 исследуемых образцов, мутации в гене POLE не выявлены. Микросателлитная нестабильность выявлена в 10 (22%) исследуемых образцах. Аномальная экспрессия p53 не выявлена. Проведено сравнение клинико-патологических характеристик MSI- и MSS-опухолей. Статистически значимая разница наблюдалась в уровне митотической активности исследуемых опухолей – у MSI-опухолей уровень митотической активности был выше. Аналогично отмечался более низкий уровень дифференцировки у MSI опухолей.
Заключение. Полученные результаты подтверждают низкую частоту встречаемости мутаций POLE и аномальной экспрессии белка p53 среди опухолей низкой степени злокачественности. В то же время значительная распространенность микросателлитной нестабильности в этой группе опухолей требует дальнейшего изучения влияния данного маркера на течение заболевания.
Процитировать:
Королева Е.И., Мусаелян А.А., Назаров В.Д., Лапин С.В., Воробьев С.Л., Шарова О.Л., Козорезова Е.С., Кораблина И.М., Эмануэль В.Л., Орлов C.В. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РАКА ЭНДОМЕТРИЯ И ИХ ВЗАИМОСВЯЗЬ С КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИМИ ХАРАКТЕРИСТИКАМИ. Молекулярная медицина, 2022; (3): 34-40 https://doi.org/10.29296/24999490-2022-03-05