Автор:
Власенко А.И., Назаров В.Д., Лапин С.В., Мазинг А.В., Суркова Е.А., Блинова Т.В., Топузова М.П., Алексеева Т.М.
Год:
2024
Файл:
Загрузить
Публикация: Нервно-мышечные болезни 2024;14(3):00–00.
Ключевые слова: спинальная мышечная атрофия 5q, SMN1, SMN2, белок выживаемости мотонейронов, молекулярно-генетический механизм
Аннотация
В последнее десятилетие были разработаны патогенетические методы терапии спинальной мышечной атрофии 5q, использующие разные стратегии, в том числе увеличение экспрессии гена SMN2, коррекцию сплайсинга SMN2 или реэкспрессию гена SMN1. Несмотря на понимание генетических причин заболевания и имеющиеся методы терапии, до сих пор не до конца известно, какие молекулярные механизмы при дефиците белка SMN приводят к дегенерации моторных нейронов. Понимание молекулярных путей, вовлеченных в потерю двигательных нейронов, может помочь в разработке новых терапевтических стратегий. В статье приводятся генетические и биохимические данные, раскрывающие молекулярные механизмы нейродегенерации при спинальной мышечной атрофии 5q.
Процитировать:
Власенко А.И., Назаров В.Д., Лапин С.В. и др. Молекулярные механизмы нейродегенерации при спинальной мышечной атрофии. Нервно-мышечные болезни 2024;14(3):00–00.