Аннотация
Цель: оценить взаимосвязь лабораторно-инструментальных характеристик состояния печени при НАЖБП с полиморфизмом гена PNPLA3 у пациентов из Санкт-Петербурга.
Материалы и методы. Обследованы 19 человек (14 мужчин и 5 женщин) с НАЖБП в возрасте от 30 до 69 лет (средний возраст – (49,4±11,1) года). Оценены клинические и лабораторные данные. Степень стеатоза и стадию фиброза определяли с помощью транзиентной эластометрии с функцией САР. Определялся полиморфизм гена PNPLA3 I148M (rs738409 C>G).
Результаты. У 10 пациентов (52,6%) выявлена патологическая аллель гена I148M PNPLA3 в гетерозиготном состоянии, гомозиготный вариант определен у 3 человек (15,8%), у 6 (31,6%) человек полиморфизм не обнаружен. Повышение активности ферментов выявлено у 9 (69,2%) носителей мутации, средняя активность АЛТ и АСТ составила (58,0±20,6) ед./л и (58,6±7,1) ед./л соответственно, ГГТ – (82,7±23,3) ед./л. Среди пациентов без мутации цитолиз выявлен в 1 (16,6%) случае, средние показатели АЛТ, АСТ и ГГТ составили (31,2±19,4) ед./л, (37,8±21,8) ед./л и (48,2±21,7) ед./л соответственно. Гиперферментемия чаще наблюдалась при наличии патологической аллели гена I148M (p<0,05). По результатам оценки контролируемого параметра затухания ультразвука у пациентов, имеющих патологическую аллель, средние показатели составили (280,0±20,1) дБ/м: в 30,8% случаев наблюдался выраженный стеатоз (S3), в 46,2% – умеренный (S2), в 23% – легкий (S1). У пациентов без мутации средние показатели составили (256,3±22,8) дБ/м, у 50% – S1, у 50% – S2. При наличии мутации выраженный стеатоз (S2-3) наблюдался чаще (p<0,05), чем легкий (S1). Средние показатели эластичности печени у носителей мутации составили (5,4±2,1) кПа, у пациентов без мутации – (6,4±1,9) кПа, достоверных различий не выявлено.
Заключение. Наличие патологической аллели I148M гена PNPLA3 у пациентов с НАЖБП, проживающих в Санкт-Петербурге, ассоциировано с выраженностью стеатоза и лабораторным цитолитическим синдромом, что требует дальнейшего изучения на большей выборке пациентов.