Аннотация
Введение. Рак щитовидной железы (РЩЖ) занимает первое место по распространенности среди злокачественных новообразований органов эндокринной системы. Группу наиболее сложных для диагностики случаев составляют новообразования с цитологическими категориями Bethesda III–V. Молекулярно-генетическое тестирование может стать инструментом, дополняющим рутинные цитопатологические исследования и оптимизировать диагностику РЩЖ.
Цель исследования. Разработка панели для обнаружения точечных мутаций в цитологическом материале новообразования щитовидной железы с помощью метода МОЭ.
Материалы и методы. В исследование были включены 52 пациента с новообразованием щитовидной железы. Пациенты были разделены на группы по принадлежности к IV–VI категории по классификации Bethesda. Первую группу составляли 24 человека, вторую – 7, третью – 21 человек. Цитологический материал представлен смывом с иглы тонкоигольной аспирационной биопсии. Генетическое тестирование проводилось с помощью технологии мультитаргетной однонуклеотидной элонгации (МОЭ). Было создано 3 панели с наиболее распространенными мутациями при РЩЖ: мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS, HRAS. Для 25 пациентов получены результаты постоперационного гистологического исследования: 11 образцов папиллярного РЩЖ, 9 образцов фолликулярного варианта папиллярного рака и 5 – фолликулярной аденомы.
Результаты. С помощью метода МОЭ удалось детектировать мутации в цитологическом материале, их доля составила 39%, из них BRAFV600E обнаружена в 29% образцов, а мутация NRASQ61R – в 10%. Для верификации метода были использованы положительные и отрицательные контрольные образцы, подтвержденные методом ПЦР. Во всех пробах наблюдалось полное соответствие полученных результатов при молекулярно-генетическом исследовании методом МОЭ.
Заключение. МОЭ является высокочувствительным методом, позволяющим в относительно короткие сроки осуществить комплексный подход к поиску мутаций, что особенно важно при диагностике РЩЖ.
Процитировать:
Мячикова В.Ю., Маслянский А.Л., Ткаченко О.Ю., Первакова М.Ю., Кувардин Е.С., Лапин С.В.СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ КОНЦЕНТРАЦИЙ ПРОВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ЦИТОКИНОВ И ГЛИКОЗИЛИРОВАННОГО ФЕРРИТИНА У ПАЦИЕНТОВ С ИДИОПАТИЧЕСКИМ РЕЦИДИВИРУЮЩИМ ПЕРИКАРДИТОМ И БОЛЕЗНЬЮ СТИЛЛА ВЗРОСЛЫХ. Российский кардиологический журнал. 2021. Т. 26. № 11. С. 82-87.