Автор:
Мамаева Е.А., Федорова Л.А., Воронович С.Э., Назаров В.Д., Цветкова А.И.
Год:
2018
Файл:
Загрузить
Публикация: Педиатрия. - 2018. - Т.97, No 1. - С. 78-81
Ключевые слова: неонатальная форма миотонической дистрофии Штейнера, мышечная гипотония, дыхательная недостаточность, клиническое наблюдение
Аннотация
Миотоническая дистрофия 1-го типа – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся выраженным клиническим полиморфизмом, причиной которого является мутация в 3'-нетраслируемом регионе гена DMPK в виде экспансии тринуклеотидных CTG-повторов. Дебют варьирует от первых дней жизни до 50–60 лет. В статье освещены вопросы генетики, патогенеза, клинической картины неонатальной и инфантильной форм заболевания. Представлено собственное клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденной тяжелой формой неонатальной миотонической дистрофии 1-го типа.
Процитировать:
Мамаева Е.А., Федорова Л.А., Воронович С.Э., Назаров В.Д., Цветкова А.И.. ТЯЖЕЛАЯ ВРОЖДЕННАЯ ФОРМА МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ 1-го ТИПА. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (1): 78-81.
Мамаева Е.А., Федорова Л.А., Воронович С.Э., Назаров В.Д., Цветкова А.И.. ТЯЖЕЛАЯ ВРОЖДЕННАЯ ФОРМА МИОТОНИЧЕСКОЙ ДИСТРОФИИ 1-го ТИПА. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (1): 78-81.