Аннотация
Введение. Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) — один из распространенных вариантов болезни малых сосудов. Определение нейровизуализационных маркеров актуально для своевременной диагностики ЦАДАСИЛ.
Цель исследования. Определение потенциальных маркеров ЦАДАСИЛ по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) у пациентов из российской популяции.
Материал и методы. В исследование включено 16 человек, у которых диагноз ЦАДАСИЛ подозревался на основании клинических данных и МРТ-картины и подтвержден молекулярно-генетическим исследованием гена NOTCH3. Собраны и проанализированыданные МРТ головного мозга 16 пациентов и МРТ спинного мозга 5 пациентов. У 2 пациентов выполнен анализ цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) для дифференциальной диагностики патологического процесса.
Результаты. Патологические участки гиперинтенсивного сигнала в белом веществе головного мозга выявлены в 100% случаев. Поражение передних отделов височных долей и наружных капсул зарегистрировано у 62 и 68% пациентов соответственно. Множественные лакунарные инфаркты являются характерным признаком ЦАДАСИЛ. Микрокровоизлияния выявлены у 27% пациентов. Атрофические изменения наблюдались в 56% случаев. У 2 пациентов выявлено поражение мозолистого тела и шейного отдела спинного мозга.
Заключение. Выявление на МРТ гиперинтенсивности белого вещества в лобных и теменных долях, а также множественных лакунарных инфарктов позволяет отобрать группу пациентов с подозрением на ЦАДАСИЛ для дальнейшего молекулярно-генетического тестирования на предмет мутации гена NOTCH3.
Процитировать:
Черебилло К.К., Назаров В.Д., Лапин С.В., Тотолян Н.А., Бубнова Е.В., Макшаков Г.С., Мазинг А.В., Шулешова Н.В., Кирьянов Ю.М., Эмануэль В.Л. Визуализационные характеристики церебральной аутосомно-доминантной артериопатии с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) у пациентов из Российской Федерации. Российский неврологический журнал. 2023;28(1):13-24. https://doi.org/10.30629/2658-7947-2023-28-1-13-24