Аннотация
Обоснование. Сердечно-сосудистые заболевания (CCЗ) атеросклеротического генеза являются ведущей причиной смертности во всем мире. Наиболее распространенным наследственным нарушением липидного обмена, характеризующимся повышением концентрации холестерина липопротеидов низкой плотности и преждевременным развитием сердечно-сосудистых заболеваний атеросклеротического генеза, является семейная гиперхолестеринемия.
Цель. Изучить биохимические и молекулярно-генетические особенности пациентов очень высокого сердечно-сосудистого риска с подозрением на семейную гиперхолестеринемию и оценить параметры чувствительности и специфичности биохимических показателей липидного профиля.
Материалы и методы. Исследование включало 50 пациентов высокого и очень высокого сердечно-сосудистого риска в возрасте от 18 до 55 лет. Всем пациентам были проведены электрофорез липидов, определение аполипопротеинов и молекулярно-генетические исследования в лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний при Научно-методическом центре Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбГМУ им. академ. И.П. Павлова.
Результаты. Согласно результатам NGS-секвенирования в исследуемой группе патогенные варианты в генах LDLR и АРОВ были обнаружены в 10% и 4% случаев соответственно. MLPA-анализ для определения протяженных делеций и дупликаций гена LDLR не выявил структурных изменений. Наиболее высокой прогностической ценностью обладал биохимический показатель аполипопротеин В100.
Заключение. Дальнейшее исследование молекулярно-генетических и биохимических особенностей позволит персонализировать тактику ведения пациентов с семейной гиперхолестеринемией.
Процитировать:
Мусонова А.К., Сидоренко Д.В., Назаров В.Д., Сливинский Д.С., Дюсупова К.Р., Плотникова А.А., Суркова Е.А., Блинова Т.В., Мазинг А.В., Лапин С.В., Полякова Е.А., Легостаева К.В., Смирнова Н.Н., Куликов А.Н. Возможности прогнозирования семейной гиперхолестеринемии на основании биохимических особенностей у пациентов высокого и очень высокого сердечно-сосудистого риска. Атеросклероз и дислипидемии. 2025;3(60):65–76. DOI: 10.34687/2219-8202.JAD.2025.03.0006.