Диагностика семейной гиперхолестеринемии

1. Введение:

  • Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик (Санкт-Петербург)
  • Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - распространенное, но часто не диагностируемое наследственное заболевание. Своевременная диагностика и лечение критически важны для снижения риска сердечно-сосудистых осложнений.

2. СГХС: риски и диагностика:

  • СГХС характеризуется высоким уровнем холестерина ЛПНП с рождения, увеличивая риск атеросклероза. 
  • Диагноз устанавливается на основании критериев (Голландская шкала).

3. Моногенные и полигенные формы:

  • СГХС может быть моногенной (мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9) или полигенной. 
  • Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает диагноз и позволяет провести каскадный скрининг семьи.

4. Липопротеин(а): фактор риска:

  • Липопротеин(а) [Lp(a)] – независимый фактор риска атеросклероза. 
  • Его уровень генетически детерминирован и не снижается статинами. 
  • Определение Lp(a) рекомендовано всем пациентам с СГХС.

5. Заключение:

  • Ранняя диагностика СГХС, включая генетическое тестирование и определение Lp(a), важна для своевременного начала лечения и снижения сердечно-сосудистого риска.

Возврат к списку

Меню