Диагностика семейной гиперхолестеринемии

1. Введение:
- Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик (Санкт-Петербург)
- Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) - распространенное, но часто не диагностируемое наследственное заболевание. Своевременная диагностика и лечение критически важны для снижения риска сердечно-сосудистых осложнений.
2. СГХС: риски и диагностика:
- СГХС характеризуется высоким уровнем холестерина ЛПНП с рождения, увеличивая риск атеросклероза.
- Диагноз устанавливается на основании критериев (Голландская шкала).
3. Моногенные и полигенные формы:
- СГХС может быть моногенной (мутации в генах LDLR, APOB, PCSK9) или полигенной.
- Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает диагноз и позволяет провести каскадный скрининг семьи.
4. Липопротеин(а): фактор риска:
- Липопротеин(а) [Lp(a)] – независимый фактор риска атеросклероза.
- Его уровень генетически детерминирован и не снижается статинами.
- Определение Lp(a) рекомендовано всем пациентам с СГХС.
5. Заключение:
- Ранняя диагностика СГХС, включая генетическое тестирование и определение Lp(a), важна для своевременного начала лечения и снижения сердечно-сосудистого риска.