Диагностика талассемий и гемоглобинопатий

1. Введение:

• Спикер: Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик.
• Наследственные заболевания гемоглобина (НЗГ) в России часто не диагностируются из-за низкой осведомленности. Важна дифференциальная диагностика анемий. Представленная информация поможет в лабораторной и молекулярно-генетической диагностике НЗГ.

2. Основы диагностики:

• НЗГ проявляются разнообразно. Общий анализ крови (ОАК) - первый шаг, но он неспецифичен. 
• Электрофорез гемоглобина (ЭФГ) выявляет бета-талассемию, но пропускает альфа-талассемию. 
• Молекулярная генетика – "золотой стандарт" для точной диагностики.

3. Талассемии и гемоглобинопатии:

• Бета-талассемия – снижение синтеза бета-глобина. 
• ЭФГ показывает повышение HbA2 и HbF. 
• Молекулярная генетика подтверждает диагноз. 
• Гемоглобинопатии – структурные аномалии гемоглобина (например, серповидноклеточная анемия). 
• Лаборатория Инвитро предлагает тесты для их диагностики.

4. Альфа-талассемия и редкие формы:

• Альфа-талассемия – делеции или мутации генов альфа-глобина. 
• ЭФГ часто неинформативен, необходима молекулярная диагностика. 
• Редкие гемоглобинопатии с измененной функцией требуют специальных тестов (изопропаноловый тест).

5. Заключение:

• Диагностика НЗГ требует комплексного подхода: ОАК, ЭФГ и молекулярная генетика. 
• Своевременная и точная диагностика важна для адекватного лечения и улучшения прогноза. 
• Повышение осведомленности и доступность молекулярной диагностики – ключевые задачи.