Генетическая диагностика аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний

1. Введение:

• Спикер: Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач-лабораторный генетик.
• Аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания характеризуются нарушением работы иммунной системы. Генетическая диагностика помогает подтвердить диагноз, выявить наследственные формы и определить тактику лечения.

2. Аутовоспалительные заболевания:

• Аутовоспалительные заболевания – группа наследственных заболеваний врожденного иммунитета, характеризующихся рецидивирующими эпизодами лихорадки и воспаления. 
• Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) связана с мутациями в гене MEFV, кодирующем белок пирин. 
• TRAPS (Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) – с мутациями в гене TNFRSF1A.

3. MHC I-ассоциированные заболевания:

• Различные аутоиммунные заболевания связаны с определенными аллелями главного комплекса гистосовместимости I типа (MHC I).
• Анкилозирующий спондилит (болезнь Бехтерева) ассоциирован с аллелью HLA-B27. 
• Псориаз – с аллелью HLA-Cw6. 
• Болезнь Бехчета – с аллелью HLA-B51.

4. Другие аутоиммунные заболевания:

• Хориоретинопатия типа "дробинок" ассоциирована с HLA-A29. 
• Представлен общий обзор аутоиммунного континуума, подчеркивающий перекрывающиеся патогенетические механизмы аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний.

5. Заключение:

• Генетическая диагностика играет важную роль в диагностике и дифференциальной диагностике аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний.
• Она позволяет подтвердить диагноз, выявить предрасположенность и подобрать индивидуальное лечение.