Генетическая диагностика деменций и нейродегенеративных болезней

1. Введение:

• Спикер: Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик.
• Нейродегенеративные заболевания, приводящие к деменции, представляют собой важную медико-социальную проблему. Генетическая диагностика позволяет подтвердить диагноз, предсказать течение заболевания и выявить наследственные формы.

2. Полиглютаминовые болезни и спиноцеребеллярные атаксии:

• Экспансия нуклеотидных повторов – патогенетический механизм ряда нейродегенеративных заболеваний. 
• Болезнь Гентингтона связана с экспансией CAG-повторов в гене HTT. 
• При отрицательном результате на болезнь Гентингтона рекомендуется исключать гентингтоноподобные заболевания. 
• Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) характеризуются мозжечковой дисфункцией. 
• Молекулярно-генетическое обследование позволяет дифференцировать различные типы СЦА.

3. Атаксия Фридрейха и синдром ломкой Х-хромосомы:

• Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с экспансией GAA-повторов в гене FXN. 
• Синдром ломкой Х-хромосомы с тремором/атаксией (FXTAS) – Х-сцепленное заболевание, вызванное увеличением числа CGG-повторов в гене FMR1.

4. Болезнь Паркинсона, Альцгеймера и CADASIL:

• Генетические тесты позволяют выявлять наследственные формы болезни Паркинсона. 
• Нарушение метаболизма амилоида играет роль в патогенезе болезни Альцгеймера. 
• Генотипирование APOE может быть полезно для дифференциальной диагностики деменций. 
• CADASIL (церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией) связана с мутациями в гене NOTCH3.

5. Заключение:

• Генетическая диагностика играет важную роль в диагностике и дифференциальной диагностике деменций и нейродегенеративных заболеваний.
• Она позволяет определить этиологию заболевания, спрогнозировать течение и выявить наследственные формы.