Генетическая диагностика нейромышечных болезней

1. Введение:

• Спикер: Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач-лабораторный генетик.
• Нейромышечные болезни – гетерогенная группа заболеваний, часто имеющих наследственный характер. Генетическая диагностика важна для установления точного диагноза, прогнозирования течения и выявления наследственных форм.

2. Болезни моторных нейронов:

• Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. 
• Наследственные формы БАС связаны с мутациями в генах SOD1, C9orf72. 
• Исследование этих генов важно для семейного консультирования. 
• Болезнь Кеннеди связана с экспансией CAG-повторов в гене AR и проявляется мышечной атрофией и гинекомастией.

3. Миопатии и дистрофии:

• Миотонические дистрофии (1 и 2 типов) связаны с экспансией нуклеотидных повторов. 
• Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера обусловлена мутациями в гене DMD. 
• Лимфомаляция окулофарингеальная дистрофия характеризуется поздним птозом и дисфагией, вызвана экспансией GCN-повторов в гене PABPN1.
• Митохондриальные болезни – группа заболеваний с разнообразными клиническими проявлениями, связанными с мутациями в митохондриальном геноме.

4. Полинейропатии:

• Болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) – группа наследственных нейропатий. 
• Наиболее частая причина – дупликация гена PMP22. 
• Наследственный транстиретиновый амилоидоз (ATTR) связан с мутациями в гене TTR и может приводить к полинейропатии.

5. Заключение:

• Генетическая диагностика играет важную роль в диагностике и дифференциальной диагностике нейромышечных заболеваний. 
• Она позволяет определить этиологию заболевания, спрогнозировать течение и выявить наследственные формы, что важно для планирования семьи и своевременного начала лечения.