Генетические исследования при раке молочной железы

Введение:

• Спикеры: Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н, врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик компании Лабмд; Мария Козлова, коммерческий директор UNIM.
• Генетические исследования важны для прогноза, выбора терапии и выявления наследственных форм рака молочной железы (РМЖ). Лекция посвящена молекулярным маркерам, используемым в клинической практике.

1. Роль генетики в развитии рака молочной железы:

• РМЖ делится на спорадические, семейные и наследственные случаи. 
• Генотип определяет фенотип опухоли. 
• Молекулярная классификация РМЖ (люминальный A/B, HER2-позитивный, трижды негативный) основана на экспрессии рецепторов.

2. Наследственные формы РМЖ:

• Мутации в генах BRCA1/2, PALB2, ATM, CHEK2 и др. увеличивают риск развития РМЖ. 
• Важна оценка пенетрантности гена. Мутации в BRCA1/2 связаны с высоким риском контрлатерального РМЖ, рака яичников, поджелудочной и предстательной железы. 
• Применяются PARP-ингибиторы при наличии мутаций в BRCA1/2.

3. Маркеры для таргетной терапии и иммунотерапии:

• HER2-амплификация (ген ERBB2) является показанием для назначения таргетной терапии (трастузумаб). 
• Мутации в PIK3CA – для назначения алпелисиба. 
• Микросателлитная нестабильность (MSI) – для назначения пембролизумаба.

Заключение:

• Генетическое тестирование при РМЖ необходимо для выявления наследственных случаев, стратификации рисков, прогнозирования ответа на терапию и выбора оптимальной тактики лечения. 
• Важно учитывать молекулярный подтип опухоли и проводить тестирование в ткани метастазов при их наличии.