Генотипирование опухолевого материала при раках различной локализации

1. Введение:

• Спикер: Назаров Владимир Дмитриевич, к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик.
• Молекулярно-генетическое тестирование опухолевого материала – важный этап диагностики и лечения рака. Генотип опухоли определяет её фенотип и чувствительность к терапии. Тестирование позволяет стратифицировать риски, выявлять наследственные случаи и назначать таргетные препараты.

2. Универсальные молекулярные маркеры:

• К универсальным маркерам относятся микросателлитная нестабильность (MSI), мутации в генах BRCA1/2 и NTRK. MSI используется для назначения иммунотерапии и выявления синдрома Линча. 
• Мутации в BRCA1/2 указывают на наследственную предрасположенность и возможность терапии PARP-ингибиторами. 
• Транслокации NTRK предсказывают ответ на терапию NTRK-ингибиторами.

3. Сопровождающая диагностика в онкологии:

• Сопровождающая диагностика – тестирование для определения показаний к назначению конкретного препарата. 
• Пример: определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF при колоректальном раке для назначения анти-EGFR терапии. 
• Также важна HER2-амплификация при раке молочной железы и желудка для назначения трастузумаба.

4. Лабораторные исследования Инвитро:

• Лаборатория Инвитро предлагает широкий спектр молекулярно-генетических исследований для различных локализаций рака: мутации в KRAS, NRAS, BRAF, EGFR, HER2 и др. 
• Выбор тестов определяется типом опухоли и целью исследования (диагностика, прогноз, таргетная терапия).

5. Заключение:

• Генотипирование опухолевого материала – неотъемлемая часть современной онкологической практики. 
• Выявление молекулярных маркеров позволяет персонализировать лечение, улучшить прогнозы и повысить эффективность терапии.