Конференция Диагностика иммунологических и аутоиммунных заболеваний у детей г Алматы

1. Введение

• Семинар посвящен диагностике аутоиммунных заболеваний у детей.
• Спикер: Сергей Владимирович Лапин – специалист в области диагностики аутоиммунных заболеваний, руководитель лаборатории при научно-методическом центре Минздрава России.

2. Молекулярная медицина и персонализированная медицина

• Развитие молекулярной медицины позволило лучше понимать метаболизм и иммунные реакции.
• Геном человека расшифрован, что улучшило диагностику и разработку лекарств.
• Персонализированная медицина позволяет оценивать риски и предсказывать развитие заболеваний.

3. Диагностика аутоиммунных заболеваний

• Серология – основной метод выявления аутоиммунных патологий.
• Генетические исследования позволяют оценить предрасположенность к заболеваниям.
• Иммуноферментный анализ, иммунофлюоресценция и молекулярные методы применяются в диагностике.

4. Аутоиммунные заболевания

• Более 80-120 заболеваний имеют аутоиммунную природу (системная красная волчанка, рассеянный склероз, аутоиммунный гепатит).
• Причины: генетическая предрасположенность, факторы окружающей среды (токсины, инфекции, питание).
• Распространенность аутоиммунных заболеваний растёт.

5. Связь экологии, цивилизации и аутоиммунных заболеваний

• Распространенность аутоиммунных заболеваний выше в развитых странах.
• Экологические факторы (загрязнение, химические добавки) играют роль в патогенезе.
• "Гигиеническая гипотеза" – снижение контакта с микробами ослабляет иммунную систему.

6. Пример заболевания: Целиакия

• Наследственная аутоиммунная болезнь, связанная с непереносимостью глютена.
• Развивается вследствие генетической предрасположенности и воздействия факторов окружающей среды.
• Используются лабораторные тесты второго поколения для диагностики.

7. Генетика аутоиммунных заболеваний

• Аутоиммунные заболевания часто связаны с HLA-генами.
• Иммунная система эволюционировала в условиях высокой инфекционной нагрузки, что может объяснять гиперреактивность у современных людей.

8. Аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания

• Аутоиммунные заболевания связаны с нарушениями адаптивного иммунитета, а аутовоспалительные – с врожденным иммунитетом.
• Пример аутовоспалительного заболевания – семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ).
• Генетические тесты важны для диагностики и назначения лечения.

9. Технологии в диагностике

• Развитие лабораторных методов (ПЦР, секвенирование) позволило лучше выявлять наследственные заболевания.
• В России внедрен неонатальный скрининг, что улучшает раннюю диагностику.
• Лабораторная диагностика требует комплексного подхода.

10. Итоги

• Современные методы диагностики аутоиммунных заболеваний включают серологические, генетические и молекулярные тесты.
• Аутоиммунные заболевания имеют сложный патогенез, требующий междисциплинарного подхода.
• Будущее за молекулярной медициной, персонализированным лечением и ранней диагностикой.