Лапин С В, Назаров В Д Современная лабораторная диагностика анемий

1. Введение:

• Докладчики: Сергей Владимирович Лапин – заведующий лабораторией диагностики аутоиммунных заболеваний Научно-методического центра Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, к.м.н.; Владимир Дмитриевич Назаров – ведущий научный сотрудник Научно-методического центра Минздрава России по молекулярной медицине ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова, к.м.н.
• Анемический синдром часто сопровождает соматическую патологию, при этом нередко встречаются формы анемий, диагностика которых вызывает затруднения.

2. Классификация и дифференциальная диагностика:

• Первый шаг в диагностике анемий – классификация на основе ретикулоцитарного индекса (гемолитические/гипопролиферативные) и эритроцитарных индексов (MCV, MCH). 
• Микроцитарные анемии чаще всего связаны с дефицитом железа или талассемией, нормоцитарные – с хроническим воспалением или аплазией костного мозга, макроцитарные – с дефицитом витамина B12 или фолиевой кислоты. 
• Важно учитывать, что анемия хронического воспаления может маскировать железодефицит. 
• Дополнительные тесты (исследование мазка крови, электрофорез гемоглобина) помогают в дифференциальной диагностике.

3. Железодефицитная анемия и анемия хронического воспаления:

• Для диагностики железодефицитной анемии (ЖДА) определяют сывороточное железо, ферритин, ОЖСС, насыщение трансферрина и растворимый рецептор трансферрина (рРТФ). 
• При анемии хронического воспаления (АХВ) ферритин может быть нормальным или повышенным, что затрудняет диагностику ЖДА. В таких случаях рРТФ и индекс рРТФ/ферритин помогают выявить скрытый железодефицит. 
• Препараты железа при АХВ назначаются с осторожностью, так как могут усугубить воспаление.

4. Наследственные анемии: талассемия и гемоглобинопатии:

• Наследственные анемии, такие как талассемия и гемоглобинопатии, характеризуются нарушениями синтеза или структуры гемоглобина.
• Электрофорез гемоглобина позволяет выявить аномальные фракции гемоглобина, но для точной диагностики необходимо молекулярно-генетическое исследование генов hbb (бета-талассемия и гемоглобинопатии) и hba1/hba2 (альфа-талассемия). 
• Важно помнить, что гетерозиготные формы талассемии могут быть латентными и проявляться только при стрессовых ситуациях или беременности.

5. Заключение:

• Современная лабораторная диагностика анемий позволяет определить причину и выбрать оптимальную стратегию лечения. 
• Важно учитывать клинические данные, результаты общих анализов крови, биохимических и иммунологических исследований, а также использовать молекулярно-генетические методы для диагностики наследственных анемий.