Лапин СВ Назаров ВД Диагностика аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний

Семинар посвящён диагностике аутоиммунных и аутовоспалительных заболеваний

1. Введение:

• Ведущий – Сергей Владимирович Лапин, иммунолог и аллерголог, руководитель лаборатории диагностики аутоиммунных заболеваний.
• Современная диагностика сложна из-за пересечения иммунологических и генетических факторов.

2. История и концепции аутоиммунных заболеваний:

• Первые исследования (Эрлих, Мечников, Роуз) и возникновение термина "аутоиммунные заболевания".
• Рост заболеваемости, особенно в Скандинавии, влияние факторов внешней среды (гигиена, химическая промышленность, стиль жизни).

3. Диагностика аутоиммунных заболеваний:

• Главный диагностический метод – выявление аутоантител (более 500 видов).
• Антинуклеарные антитела (АНА) как ключевые маркеры.
• Методы диагностики: иммунофлуоресценция, иммуноблот, иммуноферментный анализ.
• Проблемы диагностики: неоднозначность, гетерогенность антител, трудности стандартизации.

4. Примеры аутоиммунных заболеваний:

• Системная красная волчанка (СКВ) – основные симптомы, лабораторные маркеры (антитела к ДНК, Sm-антиген и др.), методы диагностики.
• Системная склеродермия – особенности заболевания, характерные антитела.
• Воспалительные миопатии – диагностика по аутоантителам.
• Антифосфолипидный синдром – риск тромбозов, диагностика и проблемы ложноположительных результатов.

5. Аутовоспалительные заболевания и генетика:

• Вторую часть ведёт Владимир Дмитриевич Назаров.
• Разница между аутоиммунными и аутовоспалительными заболеваниями.
• Генетическая предрасположенность, мутации в генах MHC и других.
• Примеры: болезнь Бехчета, спондилоартриты, псориаз.

6. Семейная Средиземноморская лихорадка (ССЛ):

• Чаще встречается у народов Средиземноморья.
• Причина – мутации в гене MEFV (кодирует белок пирин).
• Важность молекулярно-генетического тестирования, его сложность и необходимость учитывать семейный анамнез.
• Связь заболевания с амилоидозом почек.
• Лечение – колхицин и таргетная терапия.

7. Заключение:

• Комплексный подход к диагностике аутоиммунных заболеваний.
• Важность сочетания лабораторных и клинических данных.