Лекция Молекулярногенетическое тестирование наследственного рака молочной железы

1. Введение:
- Лекторы: Мусаелян А.А., Лапин С.В., Назаров В.Д.
- Молекулярно-генетическое тестирование стало обязательным этапом ведения пациенток с раком молочной железы (РМЖ). Оно необходимо для выявления наследственных случаев, определения тактики лечения и прогноза заболевания.
2. Наследственный рак молочной железы:
- Наследственный РМЖ составляет 10% всех случаев.
- Он вызывается мутациями в генах предрасположенности к раку (BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CDH1 и др.).
- Мутации в BRCA1/2 являются наиболее распространенной причиной наследственного РМЖ.
- Важно соблюдать критерии для направления на тестирование BRCA1/2.
3. Тактика ведения пациенток с мутациями BRCA1/2:
- Для пациенток с мутациями BRCA1/2 рекомендованы: скрининг (самообследование, клиническое обследование, МРТ, маммография), операции по снижению риска (мастэктомия, сальпингоофорэктомия) и химиопрофилактика.
- При рецидивирующем метастатическом РМЖ показано назначение PARP-ингибиторов.
4. Спорадический рак молочной железы:
- Для спорадического РМЖ проводят определение амплификации гена HER2 и мутаций в гене PIK3CA.
- Также исследуют экспрессию pdl1, микросателлитную нестабильность и мутационную нагрузку опухоли.
5. Заключение:
- Молекулярно-генетическое тестирование необходимо для выявления наследственных и спорадических форм рака молочной железы.
- Оно позволяет стратифицировать риски, прогнозировать ответ на терапию и персонализировать лечение.