Молекулярно генетические маркеры при немелкоклеточном раке легкого

1. Введение:
- Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик
- Рак легкого – одно из ведущих онкологических заболеваний. Молекулярно-генетическое тестирование играет ключевую роль в диагностике, прогнозировании и выборе таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ).
2. Расширенный профиль генотипирования при НМРЛ:
- Современные рекомендации подчеркивают необходимость проведения широкого молекулярного профилирования (EGFR, KRAS, ALK, ROS1, и др.) всем пациентам с НМРЛ, независимо от гистологического типа и эпидемиологических данных, для выявления кандидатов на таргетную терапию.
- Исследование рекомендуется проводить как на биопсийном, так и на операционном материале, а также на материале клеточных блоков.
3. Ключевые маркеры и их клиническое значение:
- EGFR: мутации в гене EGFR (делеции в экзоне 19, L858R) – предикторы ответа на ингибиторы тирозинкиназ (ИТК). Необходимо выявлять также редкие мутации (инсерции в экзоне 20), так как они могут влиять на выбор терапии.
- KRAS: мутации в гене KRAS – прогностический маркер, ассоциированный с низкой выживаемостью. Мутация G12C является предиктором ответа на соторасиб.
- ALK и ROS1: транслокации в генах ALK и ROS1 – предикторы ответа на ИТК, для выявления которых используются методы FISH, ПЦР или NGS (РНК).
4. Выводы:
- Полное молекулярно-генетическое профилирование, включающее определение мутаций и транслокаций, является необходимым этапом в ведении пациентов с НМРЛ, позволяя выбрать наиболее эффективную таргетную терапию и улучшить прогноз заболевания.