Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний и Лаборатория молекулярно-генетической диагностики в Санкт‑Петербурге

1. Введение:

• Спикер: Владимир Дмитриевич Назаров к.м.н., врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик
• Рак легкого – одно из ведущих онкологических заболеваний. Молекулярно-генетическое тестирование играет ключевую роль в диагностике, прогнозировании и выборе таргетной терапии немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ).

2. Расширенный профиль генотипирования при НМРЛ:

• Современные рекомендации подчеркивают необходимость проведения широкого молекулярного профилирования (EGFR, KRAS, ALK, ROS1, и др.) всем пациентам с НМРЛ, независимо от гистологического типа и эпидемиологических данных, для выявления кандидатов на таргетную терапию.
• Исследование рекомендуется проводить как на биопсийном, так и на операционном материале, а также на материале клеточных блоков.

3. Ключевые маркеры и их клиническое значение:

• EGFR: мутации в гене EGFR (делеции в экзоне 19, L858R) – предикторы ответа на ингибиторы тирозинкиназ (ИТК). Необходимо выявлять также редкие мутации (инсерции в экзоне 20), так как они могут влиять на выбор терапии.
• KRAS: мутации в гене KRAS – прогностический маркер, ассоциированный с низкой выживаемостью. Мутация G12C является предиктором ответа на соторасиб.
• ALK и ROS1: транслокации в генах ALK и ROS1 – предикторы ответа на ИТК, для выявления которых используются методы FISH, ПЦР или NGS (РНК).

4. Выводы:

• Полное молекулярно-генетическое профилирование, включающее определение мутаций и транслокаций, является необходимым этапом в ведении пациентов с НМРЛ, позволяя выбрать наиболее эффективную таргетную терапию и улучшить прогноз заболевания.