Молекулярногенетическая диагностика болезни фон Виллебранда

1. Введение:

• Спикер: врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик ПСПбГМУ имени акад. И.П. Павлова, молекулярной медицины МЗ РФ, к.м.н. Владимир Дмитриевич Назаров
• Болезнь фон Виллебранда (БВ) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением гемостаза и повышенной кровоточивостью. Молекулярно-генетическая диагностика играет важную роль в подтверждении диагноза и определении типа БВ, что необходимо для выбора оптимальной тактики лечения.

2. Молекулярный патогенез БВ:

• Фактор фон Виллебранда (ФВБ) - мультимерный гликопротеин, участвующий в адгезии тромбоцитов, стабилизации фактора VIII и регуляции ангиогенеза. 
• Мутации в гене VWF, кодирующем ФВБ, приводят к снижению его концентрации, нарушению структуры или функции. 
• Типы БВ (1, 2, 3) отличаются по механизму нарушения работы ФВБ и тяжести клинических проявлений.

3. Лабораторная диагностика БВ:

• Диагностика БВ включает определение концентрации ФВБ, тромбоцит-зависимой активности ФВБ, мультимерного состава. 
• Важную роль играет оценка анамнеза и клинической картины, так как нормальная концентрация ФВБ может варьировать в зависимости от группы крови.

4. Молекулярно-генетическое тестирование:

• Секвенирование гена VWF позволяет подтвердить диагноз БВ и определить тип заболевания. 
• Чаще всего мутации встречаются в экзоне 28, но могут располагаться и в других участках гена. 
• Генетическое тестирование особенно важно при подозрении на тип 2b, 2Н, и для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями.

5. Заключение:

• Молекулярно-генетическая диагностика болезни фон Виллебранда позволяет подтвердить диагноз, определить тип заболевания и выбрать оптимальную стратегию лечения для пациентов с повышенной кровоточивостью.