Молекулярногенетическая диагностика BRCA1BRCA2 ассоциированных злокачественных состояний
Введение:
- Спикер: врач клинической лабораторной диагностики, врач лабораторный генетик, к.м.н., Назаров Владимир Дмитриевич.
- Лекция посвящена важности молекулярно-генетической диагностики при различных видах рака, особенно связанных с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.
Роль BRCA1/2 в развитии рака:
- BRCA1/2 участвуют в системе гомологичной рекомбинации ДНК, обеспечивающей восстановление двухцепочечных разрывов.
- Мутации в этих генах нарушают этот процесс, что приводит к накоплению ошибок в ДНК и повышенному риску развития злокачественных опухолей.
- Патогенные варианты в BRCA1/2 могут наследоваться или возникать de novo в клетках опухоли.
Клиническое значение BRCA1/2-тестирования:
- Выявление мутаций BRCA1/2 у пациенток с РМЖ или раком яичников влияет на тактику лечения (например, назначение препаратов платины, PARP-ингибиторов) и планирование профилактических операций (контрлатеральная мастэктомия, овариэктомия).
- Также важно проводить генетическое консультирование и обследование родственников для оценки их риска развития рака.
Кому рекомендовано BRCA1/BRCA2-тестирование:
- Тестирование показано при раннем начале РМЖ (до 45 лет), наличии нескольких случаев РМЖ или других ассоциированных опухолей в семье, трижды негативном РМЖ, а также мужчинам с РМЖ. Исследование может проводиться как по крови (выявление герминальных мутаций), так и по ткани опухоли (выявление соматических мутаций).
Заключение:
- Молекулярно-генетическая диагностика генов BRCA1/2 является важным инструментом в персонализированном подходе к ведению пациентов с РМЖ и раком яичников, позволяя улучшить прогноз и результаты лечения.